Pediatrics · 1-20

小児の肝腫大・脾腫

Hepatomegaly and Splenomegaly in Children

前提：正常: 消化管内臓肝臓の組織脾臓の組織
疾患: Gaucher病肝芽腫糖原病
症状: 肝腫大

🧠 全体像： 肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）・脾腫は局所臓器疾患だけでなく、感染、溶血、うっ血、腫瘍、蓄積病を示す。臓器の大きさだけでなく硬さ、圧痛、表面、黄疸、血球減少、成長・発達を組み合わせて評価する。

機序から考える

機序	肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）の例	脾腫の例
炎症・反応性	ウイルス性肝炎viral hepatitisウイルス性肝炎（viral hepatitis）viral hepatitis（ウイルス性肝炎）、自己免疫性肝炎autoimmune hepatitis, AIH自己免疫性肝炎（autoimmune hepatitis, AIH）autoimmune hepatitis, AIH（自己免疫性肝炎）、薬物・毒物	EBV、CMV、細菌・寄生虫感染parasitic infections寄生虫感染（parasitic infections）parasitic infections（寄生虫感染）、SLE
蓄積	糖原病glycogen storage diseases糖原病（glycogen storage diseases）glycogen storage diseases（糖原病）、脂肪肝fatty liver脂肪肝（fatty liver）fatty liver（脂肪肝）、Wilson病Wilson diseaseWilson病（Wilson disease）Wilson disease（Wilson病）、Gaucher病Gaucher diseaseGaucher病（Gaucher disease）Gaucher disease（Gaucher病）、Niemann–Pick病	脂質蓄積lipid accumulation脂質蓄積（lipid accumulation）lipid accumulation（脂質蓄積）病
浸潤・増殖	肝芽腫hepatoblastoma肝芽腫（hepatoblastoma）hepatoblastoma（肝芽腫）、肝細胞癌hepatocellular carcinoma, HCC肝細胞癌（hepatocellular carcinoma, HCC）hepatocellular carcinoma, HCC（肝細胞癌）、白血病、リンパ腫、組織球histiocyte組織球（histiocyte）histiocyte（組織球）症	白血病、リンパ腫、血管腫、嚢胞
うっ血	心不全、心膜疾患pericardial disease心膜疾患（pericardial disease）pericardial disease（心膜疾患）、Budd–Chiari症候群Budd-Chiari syndromeBudd–Chiari症候群（Budd-Chiari syndrome）Budd-Chiari syndrome（Budd–Chiari症候群）	門脈圧亢進、心不全、脾静脈閉塞splenic vein occlusion脾静脈閉塞（splenic vein occlusion）splenic vein occlusion（脾静脈閉塞）
閉塞	胆道閉鎖、胆石、総胆管common bile duct (CBD)総胆管（common bile duct (CBD)）common bile duct (CBD)（総胆管）嚢胞、腫瘍	―
血球処理	―	遺伝性球状赤血球症hereditary spherocytosis遺伝性球状赤血球症（hereditary spherocytosis）hereditary spherocytosis（遺伝性球状赤血球症）、サラセミアThalassemiasサラセミア（Thalassemias）Thalassemias（サラセミア）、鎌状赤血球症

小児では肝下縁を右肋骨弓costal margin肋骨弓（costal margin）costal margin（肋骨弓）下1〜2 cm触れることがあるが、正常肝は軟らかく吸気で動く。硬い・結節性・圧痛のある肝、明らかな脾触知は病的所見として評価する。

代表的な組合せ

所見	疾患の方向性
発熱、咽頭炎、リンパ節腫大	EBV／CMVなど
黄疸、貧血、網赤血球増加reticulocytosis網赤血球増加（reticulocytosis）reticulocytosis（網赤血球増加）	溶血性貧血
蒼白、紫斑、骨痛bone pain骨痛（bone pain）bone pain（骨痛）、リンパ節腫大	白血病・リンパ腫
低血糖、乳酸アシドーシスlactic acidosis乳酸アシドーシス（lactic acidosis）lactic acidosis（乳酸アシドーシス）、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）	糖原病glycogen storage diseases糖原病（glycogen storage diseases）glycogen storage diseases（糖原病）
骨痛bone pain骨痛（bone pain）bone pain（骨痛）、貧血、巨大脾massive splenomegaly巨大脾（massive splenomegaly）massive splenomegaly（巨大脾）腫	Gaucher病Gaucher diseaseGaucher病（Gaucher disease）Gaucher disease（Gaucher病）
呼吸困難、浮腫、頸静脈怒張jugular venous distension頸静脈怒張（jugular venous distension）jugular venous distension（頸静脈怒張）	心不全・うっ血
腹部腫瘤、体重減少、AFP高値	肝芽腫hepatoblastoma肝芽腫（hepatoblastoma）hepatoblastoma（肝芽腫）など肝腫瘍

診断

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hepatomegaly'>肝腫大</span>・脾腫"] --> B["超音波で大きさ・構造・血流を確認"]
    B --> C["血算/塗抹・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='reticulocyte'>網赤血球</span>・肝機能/凝固を評価"]
    C --> D{"感染・溶血・うっ血・浸潤の手がかり"}
    D --> E["標的感染検査・溶血検査"]
    D --> F["心エコー・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='portal blood flow'>門脈血流</span>評価"]
    D --> G["代謝/酵素/遺伝学的検査"]
    D --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tumor markers'>腫瘍マーカー</span>・骨髄/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='histology'>組織診</span>"]

血算・末梢血塗抹peripheral smear末梢血塗抹（peripheral smear）peripheral smear（末梢血塗抹）、網赤血球reticulocyte網赤血球（reticulocyte）reticulocyte（網赤血球）、AST／ALT、ビリルビン、ALP／GGT、アルブミン、PT／INRを基礎とする。
感染曝露に応じ培養、EBV・CMV・肝炎、結核、マラリアなどを選ぶ。低血糖、乳酸、アンモニアは代謝・急性肝不全acute liver failure, ALF急性肝不全（acute liver failure, ALF）acute liver failure, ALF（急性肝不全）を疑う場合に測る。
超音波が初期画像で、CT／MRI、生検、骨髄検査bone marrow examination骨髄検査（bone marrow examination）bone marrow examination（骨髄検査）は仮説と専門科判断に基づく。

⚠️ 意識障害、低血糖、出血傾向hemorrhagic diathesis出血傾向（hemorrhagic diathesis）hemorrhagic diathesis（出血傾向）・INR延長、急速な黄疸は急性肝不全acute liver failure, ALF急性肝不全（acute liver failure, ALF）acute liver failure, ALF（急性肝不全）として緊急紹介する。脾腫では破裂リスクrupture risk破裂リスク（rupture risk）rupture risk（破裂リスク）があるため、原因確定まで接触競技を避ける。

治療

感染、溶血、心不全、門脈圧亢進、代謝病、腫瘍を原因別に治療する。遺伝性・蓄積性metabolic蓄積性（metabolic）metabolic（蓄積性）疾患では酵素補充、食事療法dietary therapy食事療法（dietary therapy）dietary therapy（食事療法）、遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）を検討する。脾摘後post-splenectomy脾摘後（post-splenectomy）post-splenectomy（脾摘後）または機能的無脾functional asplenia機能的無脾（functional asplenia）functional asplenia（機能的無脾）では莢膜菌encapsulated organism莢膜菌（encapsulated organism）encapsulated organism（莢膜菌）ワクチンと発熱時の迅速対応が重要である。

まとめ

炎症、蓄積、浸潤、うっ血、閉塞という機序で整理する。
超音波と血算・塗抹・肝合成能評価が初期診断の軸である。
肝不全徴候、血球減少、硬い腫瘤は専門科へ早期につなぐ。