内分泌疾患 症例2

🧠 やせ型の38歳女性が、半年で10 kgの体重減少・筋力低下・悪心・立ちくらみlightheadedness 立ちくらみ（lightheadedness）lightheadedness（立ちくらみ） を訴え、日焼けサロンtanning salon 日焼けサロン（tanning salon）tanning salon（日焼けサロン） も日光浴もしないのに皮膚の色素沈着が目立つ。 鍵は低血圧と起立性低下・Na⁺ 125・K⁺ 6.8（テント状T波tented (peaked) T wavesテント状T波（tented (peaked) T waves）tented (peaked) T waves（テント状T波））・空腹時血糖fasting blood glucose 空腹時血糖（fasting blood glucose）fasting blood glucose（空腹時血糖） 3.0 mmol/L・色素沈着で、コルチゾールとアルドステロンがともに欠けた原発性副腎不全 primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency） primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全） （アジソン病Addison diseaseアジソン病（Addison disease）Addison disease（アジソン病））と読む。母の1型糖尿病・姉の橋本甲状腺炎 Hashimoto thyroiditis 橋本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis） Hashimoto thyroiditis（橋本甲状腺炎） は自己免疫性の原因を示唆する。高K血症は心電図変化を伴う救急事態なので、確定検査を待たずにヒドロコルチゾン hydrocortisone ヒドロコルチゾン（hydrocortisone） hydrocortisone（ヒドロコルチゾン） で治療を始める。

症例提示

38歳女性が、筋力低下と易疲労感 fatigability 易疲労感（fatigability） fatigability（易疲労感） を主訴 chief complaint 主訴（chief complaint） chief complaint（主訴） にかかりつけ医を受診した。過去6か月で 10 kg の体重減少があるが、食事制限はしていない。悪心がしばしばあり、食前にめまいを起こしやすい。臥位・座位から立位になるとめまいは増悪する。

血圧: 96/68 mmHg, 脈拍 88/min, 呼吸数: 14/min, 体温 36.5 °C. 立位で収縮期血圧 systolic blood pressure, SBP 収縮期血圧（systolic blood pressure, SBP） systolic blood pressure, SBP（収縮期血圧） が20 mmHg低下した。 身長: 160 cm, 体重: 50 kg, BMIBMI（body mass index）: 19.5.

身体診察physical examination身体診察（physical examination）physical examination（身体診察）: やせ型女性で栄養状態 Malnutrition or obesity 栄養状態（Malnutrition or obesity） Malnutrition or obesity（栄養状態） は中等度。明らかな皮膚色素沈着 cutaneous hyperpigmentation 皮膚色素沈着（cutaneous hyperpigmentation） cutaneous hyperpigmentation（皮膚色素沈着） を認める（日焼けサロンtanning salon 日焼けサロン（tanning salon）tanning salon（日焼けサロン） は利用せず、暑熱で体調が悪化するため日光浴も好まない）。肺に異常なし。心音heart sounds 心音（heart sounds）heart sounds（心音） は整、時々期外収縮 premature contraction 期外収縮（premature contraction） premature contraction（期外収縮） を聴取し、脈は弱い。腹部は平坦で、肝脾は触知しない。重篤な神経学的 neurological 神経学的（neurological） neurological（神経学的） 異常はない。握力低下decreased grip strength 握力低下（decreased grip strength）decreased grip strength（握力低下） を認める。

8月から10月にブタクサ ragweedブタクサ（ragweed） ragweed（ブタクサ）花粉症hay fever花粉症（hay fever）hay fever（花粉症）に対して抗ヒスタミン薬を連用する以外、定期内服はない。既知の薬剤不耐性なし。

家族歴: 母は4歳時発症の 1型糖尿病。34歳の姉は2年前に 橋本甲状腺炎Hashimoto thyroiditis橋本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis）Hashimoto thyroiditis（橋本甲状腺炎） と診断。職業歴occupational history 職業歴（occupational history）occupational history（職業歴） に特記事項なし。

その他の検査異常: ECG: 洞調律sinus rhythm洞調律（sinus rhythm）sinus rhythm（洞調律）、心拍数: 92/min、軸: 70°。心室性期外収縮premature ventricular contraction, PVC 心室性期外収縮（premature ventricular contraction, PVC）premature ventricular contraction, PVC（心室性期外収縮） を2発認める。全12誘導で T 波が高く、QT間隔QT intervalQT間隔（QT interval）QT interval（QT間隔）: 0.32 s。高カリウム血症Hyperkalemia 高カリウム血症（Hyperkalemia）Hyperkalemia（高カリウム血症） の所見を示唆。注目すべき検査値 Labs 検査値（Labs） Labs（検査値） は 血清ナトリウム: 125 mmol/L、血清カリウムserum potassium血清カリウム（serum potassium）serum potassium（血清カリウム）: 6.8 mmol/L、空腹時血糖fasting blood glucose空腹時血糖（fasting blood glucose）fasting blood glucose（空腹時血糖）: 3.0 mmol/L。

主要な記述と解釈

要点

• 診断: 原発性副腎不全primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency）primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全） （アジソン病Addison diseaseアジソン病（Addison disease）Addison disease（アジソン病））。家族歴から自己免疫性が強く疑われ、本人に甲状腺疾患 thyroid disease甲状腺疾患（thyroid disease） thyroid disease（甲状腺疾患）・1型糖尿病が見つかれば多腺性自己免疫症候群 autoimmune polyglandular syndrome 多腺性自己免疫症候群（autoimmune polyglandular syndrome） autoimmune polyglandular syndrome（多腺性自己免疫症候群） 2型となる。確定には標準用量（250 µg）のACTH負荷試験 challenge test 負荷試験（challenge test） challenge test（負荷試験） で、30分または60分のコルチゾール頂値が500 nmol/L（18 µg/dL）未満であることを確かめる（測定法に依存）¹。
• 病態生理: 副腎皮質破壊によりコルチゾールとアルドステロンがともに欠乏。
• コルチゾール欠乏の症状: 易疲労、体重減少、悪心、低血糖。
• アルドステロン欠乏の症状: 低Na血症、高K血症、起立性低血圧orthostatic hypotension (postural hypotension) 起立性低血圧（orthostatic hypotension (postural hypotension)）orthostatic hypotension (postural hypotension)（起立性低血圧） （塩喪失）。
• 鑑別上の特徴: ACTH高値に伴う皮膚色素沈着 cutaneous hyperpigmentation 皮膚色素沈着（cutaneous hyperpigmentation） cutaneous hyperpigmentation（皮膚色素沈着） は、続発性ではなく原発性副腎不全 primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency） primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全） を示唆。
• 危険性: ⚠️ K⁺ 6.8 mmol/L かつテント状T波 tented (peaked) T waves テント状T波（tented (peaked) T waves） tented (peaked) T waves（テント状T波） という所見はそれ自体が致死的不整脈を来しうる救急事態であり、ACTH負荷試験 challenge test負荷試験（challenge test） challenge test（負荷試験）など確定検査の結果を待たず、高カリウム血症Hyperkalemia 高カリウム血症（Hyperkalemia）Hyperkalemia（高カリウム血症） の是正とヒドロコルチゾンhydrocortisoneヒドロコルチゾン（hydrocortisone）hydrocortisone（ヒドロコルチゾン）の投与を直ちに開始すべきである。具体的にはヒドロコルチゾン hydrocortisone ヒドロコルチゾン（hydrocortisone） hydrocortisone（ヒドロコルチゾン） 100 mgを静注し、以後200 mg/24時間の持続静注または50 mgを6時間ごとに筋注、あわせて生理食塩水 saline 生理食塩水（saline） saline（生理食塩水） 500 mLを15分で投与する。ただし同ガイダンスはこの急速補液に「低Na血症の所見が無いこと」という条件を付け、電解質と水分バランスの慎重なモニタリングを求めている。Na⁺ 125 mmol/L の本例はこの条件を満たさないので、ボーラスbolus ボーラス（bolus）bolus（ボーラス） の量と速度は血清Naの推移を頻回に確かめながら決める（低Na血症の扱いについて、同ガイダンスは欧州の低Na血症診療ガイドラインを参照先に挙げている）²（副腎クリーゼadrenal crisis副腎クリーゼ（adrenal crisis）adrenal crisis（副腎クリーゼ）に準じた対応）。順序としては、可能な範囲でコルチゾール・ACTHの採血だけ済ませてから治療に入る——採血のために治療を遅らせてはならないが、ヒドロコルチゾンhydrocortisone ヒドロコルチゾン（hydrocortisone）hydrocortisone（ヒドロコルチゾン） を入れた後では基礎値が測れなくなるためである¹。