Disease Atlas · 血液 · 疾患
骨髄癆性貧血
Myelophthisic anemia
🧠 全体像：骨髄癆性貧血 myelophthisic anemia 骨髄癆性貧血（myelophthisic anemia） myelophthisic anemia（骨髄癆性貧血） は、鉄欠乏や炎症のように「材料が足りない・使えない」貧血ではなく、骨髄という造血の場そのものが異物に置き換えられて占拠されるという、他の産生低下性貧血とは次元の異なる機序で成立する1。転移癌metastatic carcinoma転移癌（metastatic carcinoma）metastatic carcinoma（転移癌）・線維化・肉芽腫・蓄積細胞のいずれであれ、正常な造血組織が物理的に駆逐される点は共通している。この病態を見抜く核心は末梢血の白赤芽球症 leukoerythroblastosis白赤芽球症（leukoerythroblastosis） leukoerythroblastosis（白赤芽球症）——幼若顆粒球と有核赤血球 Nucleated red blood cells 有核赤血球（Nucleated red blood cells） Nucleated red blood cells（有核赤血球） が同時に出現するという、通常は骨髄の中にしかいないはずの細胞が末梢に漏れ出す所見である。⚠️ この所見を見たら骨髄穿刺 bone marrow aspiration 骨髄穿刺（bone marrow aspiration） bone marrow aspiration（骨髄穿刺） ではなく骨髄生検bone marrow biopsy骨髄生検（bone marrow biopsy）bone marrow biopsy（骨髄生検）へ進む。線維化・浸潤した骨髄は穿刺しても検体が引けないドライタップ dry tap ドライタップ（dry tap） dry tap（ドライタップ） になりやすいためである1。
病態：骨髄腔が異物に占拠される
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='marrow cavity'>骨髄腔</span>が異物・異常組織に浸潤される"] --> B["正常な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hematopoietic progenitor cell'>造血前駆細胞</span>の場が物理的に駆逐される"]
B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Erythropoiesis'>赤血球産生</span>低下＝<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myelophthisic anemia'>骨髄癆性貧血</span>"]
B --> D["未熟な顆粒球・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Nucleated red blood cells'>有核赤血球</span>が骨髄関門を越えて末梢血へ漏出"]
D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='leukoerythroblastosis'>白赤芽球症</span>"]
B --> F["赤血球が変形しながら<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone marrow sinusoid'>骨髄洞</span>を通過"]
F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dacrocytes'>涙滴赤血球</span>"]
B --> H["脾・肝での<span class='jp-term jp-term-diagram' title='compensatory'>代償的</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='extramedullary hematopoiesis'>髄外造血</span>"]正常な骨髄では、赤芽球・骨髄芽球myeloblasts 骨髄芽球（myeloblasts）myeloblasts（骨髄芽球） 系の前駆細胞は成熟してから初めて骨髄洞 bone marrow sinusoid 骨髄洞（bone marrow sinusoid） bone marrow sinusoid（骨髄洞） 壁を越えて末梢血へ出る。骨髄が転移癌 metastatic carcinoma転移癌（metastatic carcinoma） metastatic carcinoma（転移癌）・線維化・肉芽腫・蓄積細胞などの異物に置き換わると、この関門が破綻し、幼若な顆粒球（骨髄球・後骨髄球Metamyelocyte 後骨髄球（Metamyelocyte）Metamyelocyte（後骨髄球） など）と有核赤血球 Nucleated red blood cells 有核赤血球（Nucleated red blood cells） Nucleated red blood cells（有核赤血球） が未成熟なまま末梢血へ流出する——これが白赤芽球症 leukoerythroblastosis 白赤芽球症（leukoerythroblastosis） leukoerythroblastosis（白赤芽球症） である1。同時に、変形した骨髄腔 marrow cavity 骨髄腔（marrow cavity） marrow cavity（骨髄腔） を無理に通過する赤血球が涙滴状に変形し、涙滴赤血球dacrocytes涙滴赤血球（dacrocytes）dacrocytes（涙滴赤血球）として末梢血塗抹標本 peripheral blood smear 末梢血塗抹標本（peripheral blood smear） peripheral blood smear（末梢血塗抹標本） に現れる1。⭐ 白赤芽球症leukoerythroblastosis 白赤芽球症（leukoerythroblastosis）leukoerythroblastosis（白赤芽球症） と涙滴赤血球 dacrocytes 涙滴赤血球（dacrocytes） dacrocytes（涙滴赤血球） という2つの所見はセットで骨髄癆性貧血 myelophthisic anemia 骨髄癆性貧血（myelophthisic anemia） myelophthisic anemia（骨髄癆性貧血） を強く示唆する。
原因：骨髄を占拠するものは何か
| 分類 | 代表例 |
|---|---|
| 転移癌metastatic carcinoma転移癌（metastatic carcinoma）metastatic carcinoma（転移癌） | 乳癌・前立腺癌が最多で、次いで肺癌・腎癌renal cell carcinoma腎癌（renal cell carcinoma）renal cell carcinoma（腎癌）・副腎癌・甲状腺癌thyroid cancer甲状腺癌（thyroid cancer）thyroid cancer（甲状腺癌）12 |
| 骨髄線維化myelofibrosis骨髄線維化（myelofibrosis）myelofibrosis（骨髄線維化） | 原発性骨髄線維症primary myelofibrosis, PMF原発性骨髄線維症（primary myelofibrosis, PMF）primary myelofibrosis, PMF（原発性骨髄線維症）をはじめとする骨髄増殖性腫瘍 myeloproliferative neoplasm, MPN骨髄増殖性腫瘍（myeloproliferative neoplasm, MPN） myeloproliferative neoplasm, MPN（骨髄増殖性腫瘍）、自己免疫性骨髄線維症autoimmune myelofibrosis自己免疫性骨髄線維症（autoimmune myelofibrosis）autoimmune myelofibrosis（自己免疫性骨髄線維症）2 |
| 肉芽腫性疾患granulomatous disease肉芽腫性疾患（granulomatous disease）granulomatous disease（肉芽腫性疾患） | 播種性抗酸菌感染disseminated mycobacterial infection 播種性抗酸菌感染（disseminated mycobacterial infection）disseminated mycobacterial infection（播種性抗酸菌感染） など、結核・真菌感染に伴う肉芽腫1 |
| 脂質蓄積症lipid storage diseases脂質蓄積症（lipid storage diseases）lipid storage diseases（脂質蓄積症） | Gaucher病Gaucher diseaseGaucher病（Gaucher disease）Gaucher disease（Gaucher病）などのライソゾーム病 lysosomal storage diseaseライソゾーム病（lysosomal storage disease） lysosomal storage disease（ライソゾーム病）。異常脂質を蓄積したマクロファージ（Gaucher細胞Gaucher cellGaucher細胞（Gaucher cell）Gaucher cell（Gaucher細胞））が骨髄を占拠する2 |
| 造血器腫瘍hematologic malignancy 造血器腫瘍（hematologic malignancy）hematologic malignancy（造血器腫瘍） の浸潤 | 白血病・リンパ腫の骨髄浸潤 bone marrow infiltration骨髄浸潤（bone marrow infiltration） bone marrow infiltration（骨髄浸潤） |
⭐ 最も頻度が高いのは乳癌・前立腺癌の骨髄転移 bone marrow metastasis 骨髄転移（bone marrow metastasis） bone marrow metastasis（骨髄転移） である12。骨転移bone metastasis 骨転移（bone metastasis）bone metastasis（骨転移） をきたしやすい癌種で原因不明の正球性貧血 normocytic anemia 正球性貧血（normocytic anemia） normocytic anemia（正球性貧血） をみたら、骨髄癆性貧血myelophthisic anemia 骨髄癆性貧血（myelophthisic anemia）myelophthisic anemia（骨髄癆性貧血） を鑑別に挙げる。
診断：穿刺ではなく生検が要る
⚠️ 骨髄穿刺bone marrow aspiration 骨髄穿刺（bone marrow aspiration）bone marrow aspiration（骨髄穿刺） （吸引）は線維化・浸潤のためドライタップ dry tap ドライタップ（dry tap） dry tap（ドライタップ） になりやすく、診断確定には骨髄生検 bone marrow biopsy 骨髄生検（bone marrow biopsy） bone marrow biopsy（骨髄生検） （トレフィンバイオプシーtrephine biopsyトレフィンバイオプシー（trephine biopsy）trephine biopsy（トレフィンバイオプシー）、コア生検trephine biopsyコア生検（trephine biopsy）trephine biopsy（コア生検））が必要である12。吸引だけで「異常なし」と判断せず、穿刺が不成功であること自体が骨髄癆 myelophthisis 骨髄癆（myelophthisis） myelophthisis（骨髄癆） を示唆する所見になりうる。
生検で骨髄が異物（腫瘍細胞胞巣、線維化、肉芽腫、脂質を蓄積したマクロファージなど）に置換されていることを確認し、可能であれば原因（悪性腫瘍の原発巣 primary tumor 原発巣（primary tumor） primary tumor（原発巣） 検索、抗酸菌培養mycobacterial culture抗酸菌培養（mycobacterial culture）mycobacterial culture（抗酸菌培養）、脂質蓄積症lipid storage diseases 脂質蓄積症（lipid storage diseases）lipid storage diseases（脂質蓄積症） の酵素活性測定 enzyme activity assay 酵素活性測定（enzyme activity assay） enzyme activity assay（酵素活性測定） など）を特定する。
鑑別
⭐ 白赤芽球症leukoerythroblastosis白赤芽球症（leukoerythroblastosis）leukoerythroblastosis（白赤芽球症）の有無が再生不良性貧血 aplastic anemia, AA 再生不良性貧血（aplastic anemia, AA） aplastic anemia, AA（再生不良性貧血） との鑑別の要である。
| 疾患 | 骨髄所見 | 末梢血 |
|---|---|---|
| 骨髄癆性貧血myelophthisic anemia骨髄癆性貧血（myelophthisic anemia）myelophthisic anemia（骨髄癆性貧血） | 腫瘍・線維化・肉芽腫・蓄積細胞による置換 | 白赤芽球症leukoerythroblastosis 白赤芽球症（leukoerythroblastosis）leukoerythroblastosis（白赤芽球症） ＋涙滴赤血球 dacrocytes涙滴赤血球（dacrocytes） dacrocytes（涙滴赤血球） |
| 再生不良性貧血aplastic anemia, AA再生不良性貧血（aplastic anemia, AA）aplastic anemia, AA（再生不良性貧血） | 低細胞性、脂肪髄fatty marrow 脂肪髄（fatty marrow）fatty marrow（脂肪髄） への置換。浸潤・線維化を伴わない | 白赤芽球症leukoerythroblastosis 白赤芽球症（leukoerythroblastosis）leukoerythroblastosis（白赤芽球症） を欠く汎血球減少pancytopenia汎血球減少（pancytopenia）pancytopenia（汎血球減少）1 |
| 巨赤芽球性貧血Megaloblastic anemia巨赤芽球性貧血（Megaloblastic anemia）Megaloblastic anemia（巨赤芽球性貧血） | 過形成骨髄Hypercellular bone marrow過形成骨髄（Hypercellular bone marrow）Hypercellular bone marrow（過形成骨髄）、巨赤芽球megaloblasts巨赤芽球（megaloblasts）megaloblasts（巨赤芽球） | 大卵形赤血球macro-ovalocytes大卵形赤血球（macro-ovalocytes）macro-ovalocytes（大卵形赤血球）、過分節好中球hypersegmented neutrophils過分節好中球（hypersegmented neutrophils）hypersegmented neutrophils（過分節好中球）。白赤芽球症leukoerythroblastosis 白赤芽球症（leukoerythroblastosis）leukoerythroblastosis（白赤芽球症） は特徴的でない |
治療
治療の主体は原疾患への介入である。転移癌metastatic carcinoma 転移癌（metastatic carcinoma）metastatic carcinoma（転移癌） が原因であれば化学療法・放射線療法・分子標的薬などで原発巣 primary tumor原発巣（primary tumor） primary tumor（原発巣）・転移巣metastatic focus 転移巣（metastatic focus）metastatic focus（転移巣） を制御し、肉芽腫性疾患granulomatous disease 肉芽腫性疾患（granulomatous disease）granulomatous disease（肉芽腫性疾患） であれば抗結核薬 antituberculosis drugs抗結核薬（antituberculosis drugs） antituberculosis drugs（抗結核薬）・抗真菌薬、脂質蓄積症lipid storage diseases 脂質蓄積症（lipid storage diseases）lipid storage diseases（脂質蓄積症） であれば酵素補充療法 enzyme replacement therapy (ERT) 酵素補充療法（enzyme replacement therapy (ERT)） enzyme replacement therapy (ERT)（酵素補充療法） などを検討する12。貧血自体に対しては赤血球輸血red blood cell transfusion赤血球輸血（red blood cell transfusion）red blood cell transfusion（赤血球輸血）などの支持療法を行う12。
まとめ
- 骨髄癆性貧血myelophthisic anemia 骨髄癆性貧血（myelophthisic anemia）myelophthisic anemia（骨髄癆性貧血） は、腫瘍細胞・線維化・肉芽腫・脂質蓄積lipid accumulation 脂質蓄積（lipid accumulation）lipid accumulation（脂質蓄積） 細胞などの異物が骨髄腔 marrow cavity 骨髄腔（marrow cavity） marrow cavity（骨髄腔） を占拠し、正常な造血の場を物理的に駆逐することで生じる貧血である。
- 最多の原因は乳癌・前立腺癌の骨髄転移 bone marrow metastasis 骨髄転移（bone marrow metastasis） bone marrow metastasis（骨髄転移） で、原発性骨髄線維症primary myelofibrosis, PMF原発性骨髄線維症（primary myelofibrosis, PMF）primary myelofibrosis, PMF（原発性骨髄線維症）・肉芽腫性疾患granulomatous disease 肉芽腫性疾患（granulomatous disease）granulomatous disease（肉芽腫性疾患） （抗酸菌感染）・Gaucher病Gaucher disease Gaucher病（Gaucher disease）Gaucher disease（Gaucher病） などの脂質蓄積症 lipid storage diseases脂質蓄積症（lipid storage diseases） lipid storage diseases（脂質蓄積症）・白血病/リンパ腫の浸潤も原因となる。
- 末梢血の白赤芽球症 leukoerythroblastosis 白赤芽球症（leukoerythroblastosis） leukoerythroblastosis（白赤芽球症） （幼若顆粒球＋有核赤血球 Nucleated red blood cells有核赤血球（Nucleated red blood cells） Nucleated red blood cells（有核赤血球））と涙滴赤血球 dacrocytes 涙滴赤血球（dacrocytes） dacrocytes（涙滴赤血球） が最重要の手がかりで、この所見をみたら骨髄生検 bone marrow biopsy 骨髄生検（bone marrow biopsy） bone marrow biopsy（骨髄生検） へ進む。
- 骨髄穿刺bone marrow aspiration 骨髄穿刺（bone marrow aspiration）bone marrow aspiration（骨髄穿刺） はドライタップ dry tap ドライタップ（dry tap） dry tap（ドライタップ） になりやすく、診断確定には生検が必要である。
- 白赤芽球症leukoerythroblastosis 白赤芽球症（leukoerythroblastosis）leukoerythroblastosis（白赤芽球症） の有無が再生不良性貧血 aplastic anemia, AA 再生不良性貧血（aplastic anemia, AA） aplastic anemia, AA（再生不良性貧血） との鑑別点で、治療は原疾患の治療を軸に輸血などの支持療法を組み合わせる。
出典
- 1.Myelophthisic Anemia（StatPearls (NCBI Bookshelf)・2023）骨髄癆性貧血が異常な組織による骨髄の浸潤（駆逐）によって末梢血に幼若赤血球が出現する正球性・低増殖性の貧血であること（Introduction節）、原因として乳癌・前立腺癌・肺癌などの転移癌、原発性骨髄線維症、播種性抗酸菌感染などの肉芽腫性疾患、脂質蓄積症が挙げられること（Etiology節）、末梢血塗抹標本で幼若骨髄系細胞と有核赤血球を伴う白赤芽球様反応と、涙滴赤血球（dacrocyte）を含む異常赤血球が特徴的所見であること（Histopathology節）、線維化により骨髄穿刺でdry tapとなりうるため骨髄生検が診断に必須であること（Histopathology節）、白赤芽球症は髄外造血を伴う点で再生不良性貧血との鑑別に重要であること（Differential Diagnosis節）、治療は悪性組織の除去（化学療法・放射線療法）など原疾患治療が中心で赤血球輸血などの支持療法を併用すること（Treatment/Management節）を確認した閲覧 2026-08-11
- 2.Myelophthisic Anemia（MSD Manual Professional Edition・2025）骨髄癆性貧血が正常な骨髄腔が非造血性・異常細胞によって浸潤・置換されることで生じる正球性正色素性貧血であること、最多の原因は乳癌・前立腺癌の転移でありそれに次いで腎・肺・副腎・甲状腺癌がみられること、骨髄増殖性疾患（原発性骨髄線維症・真性多血症・本態性血小板血症）、肉芽腫性疾患、Gaucher病などの脂質蓄積症、自己免疫性骨髄線維症も原因となること、末梢血に骨髄球・後骨髄球などの幼若骨髄系細胞と有核赤血球を伴う白赤芽球様パターンと涙滴赤血球を認めること、診断には骨髄検査を要し穿刺が困難なことが多く生検（トレフィンバイオプシー）で確定することが多いこと、治療は原疾患への対応と輸血・葉酸補充などの支持療法であることを確認した閲覧 2026-08-11