馬蹄腎

🧠 全体像：馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） は「妊娠4〜6週に左右の腎（後腎metanephros 後腎（metanephros）metanephros（後腎） 芽）の下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） が正中で癒合し、その峡部 Isthmus 峡部（Isthmus） Isthmus（峡部） が下腸間膜動脈 inferior mesenteric artery, IMA 下腸間膜動脈（inferior mesenteric artery, IMA） inferior mesenteric artery, IMA（下腸間膜動脈） の起始に引っかかって上行・回旋が止まる」という機序で説明される、最も頻度の高い腎融合異常（出生500人に1人）である。多くは無症候で偶然 chance 偶然（chance） chance（偶然） 発見されるが、腎盂尿管移行部閉塞Ureteropelvic junction obstruction腎盂尿管移行部閉塞（Ureteropelvic junction obstruction）Ureteropelvic junction obstruction（腎盂尿管移行部閉塞）・膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux (VUR)膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux (VUR)）vesicoureteral reflux (VUR)（膀胱尿管逆流）・尿路結石症urolithiasis尿路結石症（urolithiasis）urolithiasis（尿路結石症）・尿路感染症・悪性腫瘍のリスクが一般人口より高く、染色体異常（18トリソミーtrisomy 1818トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー）・Turner症候群Turner syndrome Turner症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（Turner症候群） など）との合併も多い。

発生・解剖

flowchart TD
    A["妊娠4〜6週：左右の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='metanephros'>後腎</span>芽が<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lower pole (of kidney)'>下極</span>で正中に癒合し<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Isthmus'>峡部</span>を形成"] --> B["癒合した腎が骨盤から<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lumbar (region)'>腰部</span>へ上行しようとする"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Isthmus'>峡部</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='inferior mesenteric artery, IMA'>下腸間膜動脈</span>の起始<br>（L3付近）に引っかかる"]
    C --> D["上行が途中で停止し<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>・前方回旋不全のまま固定"]
    D --> E["腎盂・尿管が前方を向き<br>尿管は<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Isthmus'>峡部</span>の前面を通過"]
    E --> F["尿管の走行異常により<br>閉塞・うっ滞が生じやすい"]

峡部Isthmus 峡部（Isthmus）Isthmus（峡部） は80%で機能する腎実質と独自の血流を持つが、線維性のこともある。両腎とも下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） どうしが正中で癒合し、上極upper pole (of kidney) 上極（upper pole (of kidney)）upper pole (of kidney)（上極） は外側に開いたまま残るため、上極upper pole (of kidney) 上極（upper pole (of kidney)）upper pole (of kidney)（上極） が下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） より外側に位置するという特徴的な形態になる¹。

⚠️ 腎動脈renal artery 腎動脈（renal artery）renal artery（腎動脈） はすべて終動脈 end artery 終動脈（end artery） end artery（終動脈） である。 馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） は大動脈・腸骨動脈iliac artery 腸骨動脈（iliac artery）iliac artery（腸骨動脈） から分岐する多発血管を持つことが多く（90腎で387本という報告もある）、側副血行collateral circulation 側副血行（collateral circulation）collateral circulation（側副血行） が乏しいため、手術で1本でも損傷すると区域性 segmental 区域性（segmental） segmental（区域性） の虚血・壊死に直結する。腎静脈renal vein 腎静脈（renal vein）renal vein（腎静脈） 異常の頻度も23%と高い。この血管走行の複雑さが、後述する外科的介入の難易度を大きく左右する¹。

⚠️ 確定していないのは「なぜ下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） が癒合するか」のほうである。 CAKUT の総説は、癒合した下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） のために腎が L3 で下腸間膜動脈 inferior mesenteric artery, IMA 下腸間膜動脈（inferior mesenteric artery, IMA） inferior mesenteric artery, IMA（下腸間膜動脈） の下に捕捉されることを事実として述べたうえで、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） に至る機序（癒合の原因）は uncertain とし、①尿管芽 ureteric bud 尿管芽（ureteric bud） ureteric bud（尿管芽） と後腎間葉 metanephric mesenchyme 後腎間葉（metanephric mesenchyme） metanephric mesenchyme（後腎間葉） のあいだのシグナル異常説、②発生途中の後腎 metanephros 後腎（metanephros） metanephros（後腎） 組織が正中を越えて移動して癒合する説を並記している²。

疫学・合併する染色体異常

馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） は最も頻度の高い腎融合異常で、出生500人に1人（0.25%）、男女比は2:1である¹。

⭐ 染色体異常の合併率は「馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） の患者のうち何%が同時にその染色体異常を持つか」ではなく「その染色体異常の患者のうち何%が馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） を合併するか」を示す数字である。 読み違えやすいので注意する¹。

合併症・随伴奇形

85%で心血管・消化管・骨格系の随伴奇形を、最大3分の2で泌尿生殖器奇形を伴う¹。

⭐ 悪性腫瘍のリスクは腫瘍の種類によって上昇幅がまったく違う。 腎細胞癌renal cell carcinoma (RCC)腎細胞癌（renal cell carcinoma (RCC)）renal cell carcinoma (RCC)（腎細胞癌）・移行上皮transitional epithelium, urothelium 移行上皮（transitional epithelium, urothelium）transitional epithelium, urothelium（移行上皮） 癌は一般人口の3〜4倍、Wilms腫瘍は2倍にとどまるのに対し、カルチノイド腫瘍carcinoid tumours カルチノイド腫瘍（carcinoid tumours）carcinoid tumours（カルチノイド腫瘍） は62〜82倍という突出した上昇を示す。腎細胞癌renal cell carcinoma (RCC) 腎細胞癌（renal cell carcinoma (RCC)）renal cell carcinoma (RCC)（腎細胞癌） は馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） に生じる腎腫瘍 kidney tumors 腎腫瘍（kidney tumors） kidney tumors（腎腫瘍） の50%を占め、最も頻度が高い¹。

💡 腎盂尿管移行部閉塞Ureteropelvic junction obstruction腎盂尿管移行部閉塞（Ureteropelvic junction obstruction）Ureteropelvic junction obstruction（腎盂尿管移行部閉塞）は、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） そのものの解剖（峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）・低位low低位（low）low（低位）・前方回旋不全）から直接説明できる合併症である。 尿管が峡部 Isthmus 峡部（Isthmus） Isthmus（峡部） の前面を回り込んで走行するため、通過障害obstruction to passage通過障害（obstruction to passage）obstruction to passage（通過障害）・うっ滞が生じやすい。

低位low低位（low）low（低位）・前方に位置し肋骨による保護を欠くため、鈍的腹部外傷blunt abdominal trauma 鈍的腹部外傷（blunt abdominal trauma）blunt abdominal trauma（鈍的腹部外傷） による損傷（骨折・圧迫）のリスクも高い。慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）・末期腎不全end-stage renal failure 末期腎不全（end-stage renal failure）end-stage renal failure（末期腎不全） への進行も一般人口より多いと報告されている¹。

診断

超音波・CTCT（computed tomography）のいずれでも同定可能で、最適には造影前後のCT urogram（尿路結石urolithiasis尿路結石（urolithiasis）urolithiasis（尿路結石）・閉塞・腎盂尿管移行部閉塞Ureteropelvic junction obstruction 腎盂尿管移行部閉塞（Ureteropelvic junction obstruction）Ureteropelvic junction obstruction（腎盂尿管移行部閉塞） の同定を兼ねる）を行う。血管走行や周囲構造を精密に描出するにはMRIMRI（magnetic resonance imaging）・CTが有効で、放射線被曝radiation exposure 放射線被曝（radiation exposure）radiation exposure（放射線被曝） を避けたい場合や造影剤が使えない場合はMRIを選ぶ。腎盂尿管移行部閉塞Ureteropelvic junction obstruction 腎盂尿管移行部閉塞（Ureteropelvic junction obstruction）Ureteropelvic junction obstruction（腎盂尿管移行部閉塞） の鑑別（真の閉塞か受動的な拡張か）には核医学レノグラムを、膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux (VUR) 膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux (VUR)）vesicoureteral reflux (VUR)（膀胱尿管逆流） の評価には排尿時膀胱尿道造影 voiding cystourethrography, VCUG 排尿時膀胱尿道造影（voiding cystourethrography, VCUG） voiding cystourethrography, VCUG（排尿時膀胱尿道造影） を用いる¹。

⚠️ 出生前超音波prenatal ultrasonography 出生前超音波（prenatal ultrasonography）prenatal ultrasonography（出生前超音波） での検出率は高くない。 出生後に馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） と確定した症例の後方視的検討 retrospective study 後方視的検討（retrospective study） retrospective study（後方視的検討） では、出生前に診断できたのは44.8%にとどまり、見落としの主因は胎児の体位（約半数）と、水腎症など目立つ二次的異常に紛れて根底の融合異常自体が見えなくなることであった。峡部Isthmus 峡部（Isthmus）Isthmus（峡部） が薄い線維性の場合は周囲の後腹膜組織と区別しにくく、経験豊富な検者でも見落としうる³。💡 出生前診断prenatal diagnosis 出生前診断（prenatal diagnosis）prenatal diagnosis（出生前診断） が「無い」ことは「異常が無い」ことを意味しない。 出生前に腎異常 renal anomalies 腎異常（renal anomalies） renal anomalies（腎異常） だけが指摘され馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） そのものが認識されなかった群では、水腎症・腎瘢痕renal scarring 腎瘢痕（renal scarring）renal scarring（腎瘢痕） の頻度がむしろ高かった。出生前エコーは馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） そのものの確定よりも、随伴する腎異常 renal anomalies 腎異常（renal anomalies） renal anomalies（腎異常） を拾う目的で有用と考えるほうが実情に近い³。

鑑別診断

管理・治療

約3分の1は完全に無症候で、偶然chance 偶然（chance）chance（偶然） の画像検査で発見される。 偶発的に発見された無症候の馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） は良性と考えてよく、治療を要さない¹。

無症候例でも、尿路感染症・尿路結石症urolithiasis尿路結石症（urolithiasis）urolithiasis（尿路結石症）・水腎症・慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD 慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病） のリスクが高いため、血圧・尿蛋白（尿検査）・腎機能の定期的なサーベイランス surveillanceサーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス）を行う。

⚠️ 峡部Isthmus 峡部（Isthmus）Isthmus（峡部） の外科的切離は現在は日常的 routine 日常的（routine） routine（日常的） に推奨されない。 かつては行われていたが、出血・瘻孔形成fistula formation瘻孔形成（fistula formation）fistula formation（瘻孔形成）・感染・漏出のリスクが高く、切離しても腎は結局もとの位置に戻るため、有用性に乏しいことが分かっている¹。

外科的介入が必要な場合は、多発する血管走行と周囲の結腸の位置を術前にCTで必ず確認する。腎悪性腫瘍の管理自体は正常腎と同じ原則に従うが、複雑な血管解剖のために手術手技はより難度が高い¹。

予後

無症候で偶然 chance 偶然（chance） chance（偶然） 発見された馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） は良性の経過をたどる。症候性の患者では、腎盂尿管移行部閉塞Ureteropelvic junction obstruction 腎盂尿管移行部閉塞（Ureteropelvic junction obstruction）Ureteropelvic junction obstruction（腎盂尿管移行部閉塞） （最多）、水腎症、尿路結石症urolithiasis尿路結石症（urolithiasis）urolithiasis（尿路結石症）、尿路感染症、膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux (VUR) 膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux (VUR)）vesicoureteral reflux (VUR)（膀胱尿管逆流） の順に合併しやすい¹。

まとめ

• 馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） は妊娠4〜6週の後腎 metanephros 後腎（metanephros） metanephros（後腎） 芽下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） 癒合と、下腸間膜動脈inferior mesenteric artery, IMA 下腸間膜動脈（inferior mesenteric artery, IMA）inferior mesenteric artery, IMA（下腸間膜動脈） による上行停止という機序で説明される、最も頻度の高い腎融合異常（出生500人に1人）である。ただし下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） が癒合する原因は確定しておらず、尿管芽ureteric bud 尿管芽（ureteric bud）ureteric bud（尿管芽） –後腎間葉 metanephric mesenchyme 後腎間葉（metanephric mesenchyme） metanephric mesenchyme（後腎間葉） のシグナル異常説・後腎metanephros 後腎（metanephros）metanephros（後腎） 組織が正中を越えて移動する説が並立している。
• 腎動脈renal artery 腎動脈（renal artery）renal artery（腎動脈） はすべて終動脈 end artery 終動脈（end artery） end artery（終動脈） で側副血行 collateral circulation 側副血行（collateral circulation） collateral circulation（側副血行） に乏しく、多発血管を伴うため手術・生検の難度が高い。
• 18トリソミーtrisomy 18 18トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー） （約67%）・Turner症候群Turner syndrome Turner症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（Turner症候群） （約20%）・Down症候群Down syndrome Down症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群） （約1%）などの染色体異常に合併しやすい。
• 主要な合併症は腎盂尿管移行部閉塞 Ureteropelvic junction obstruction 腎盂尿管移行部閉塞（Ureteropelvic junction obstruction） Ureteropelvic junction obstruction（腎盂尿管移行部閉塞） （最大33%）・膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux (VUR) 膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux (VUR)）vesicoureteral reflux (VUR)（膀胱尿管逆流） （約50%）・尿路結石症urolithiasis 尿路結石症（urolithiasis）urolithiasis（尿路結石症） （36%）。悪性腫瘍リスクは腎細胞癌 renal cell carcinoma (RCC)腎細胞癌（renal cell carcinoma (RCC)） renal cell carcinoma (RCC)（腎細胞癌）・移行上皮transitional epithelium, urothelium 移行上皮（transitional epithelium, urothelium）transitional epithelium, urothelium（移行上皮） 癌が3〜4倍、Wilms腫瘍が2倍、カルチノイドcarcinoid tumor カルチノイド（carcinoid tumor）carcinoid tumor（カルチノイド） が62〜82倍と種類ごとに大きく異なる。
• 約3分の1は無症候で偶然 chance 偶然（chance） chance（偶然） 発見され、治療不要。症候性でも血圧・尿蛋白・腎機能の定期評価が基本で、外科的介入は症候性の合併症に限る。峡部Isthmus 峡部（Isthmus）Isthmus（峡部） 切離は現在は推奨されない。