Internal Medicine · S-03

心筋症

Cardiomyopathies

前提：病態: 心筋炎・心筋症
前提：正常: 筋組織：心筋心周期における圧と容積の変化・心音
疾患: 拡張型心筋症拘束型心筋症心筋症肥大型心筋症頻脈誘発性心筋症
検査値: 全体長軸方向ストレイン
画像所見: 最大左室壁厚最大左室流出路圧較差心尖部瘤遅延造影

🧠 全体像：心筋症は心筋の構造・機能異常を示す表現型であり、形態だけでなく病因を探す。拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）は収縮不全、肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）は肥大と拡張障害、拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）は硬い心室による充満障害、心室性不整脈原性心筋症は線維脂肪性置換と不整脈が中心となる。

表現型の比較

表現型	形態・機能	主症状	代表的原因
拡張型心筋症DCM拡張型心筋症（DCM）DCM（拡張型心筋症）	左室または両室拡大、収縮能低下、相対的MR/TR	左右心不全、AF、VT、塞栓	遺伝、心筋炎後、アルコール・薬剤、周産期、頻拍誘発性
肥大型心筋症HCM肥大型心筋症（HCM）HCM（肥大型心筋症）	他の負荷で説明できない左室肥大left ventricular hypertrophy左室肥大（left ventricular hypertrophy）left ventricular hypertrophy（左室肥大）、拡張障害、時に流出路狭窄	労作時呼吸困難effort dyspnea労作時呼吸困難（effort dyspnea）effort dyspnea（労作時呼吸困難）、胸痛、失神、突然死	サルコメアsarcomereサルコメア（sarcomere）sarcomere（サルコメア）遺伝子変異が多い
拘束型心筋症RCM拘束型心筋症（RCM）RCM（拘束型心筋症）	心室容量は正常〜小、拡張期充満障害、両房拡大	右心不全、運動耐容能exercise tolerance (capacity)運動耐容能（exercise tolerance (capacity)）exercise tolerance (capacity)（運動耐容能）低下	アミロイドーシスamyloidosisアミロイドーシス（amyloidosis）amyloidosis（アミロイドーシス）、サルコイドーシスsarcoidosisサルコイドーシス（sarcoidosis）sarcoidosis（サルコイドーシス）、鉄過剰など
心室性不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy心室性不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（心室性不整脈原性心筋症）	主に右室または両室の線維脂肪性置換	PVC、VT、失神、突然死	デスモソームdesmosomeデスモソーム（desmosome）desmosome（デスモソーム）関連遺伝子など

診断の組み立て

flowchart TD
    A["心不全・不整脈・失神・偶発画像異常"] --> B["家族歴・3世代<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pedigree'>家系図</span>・曝露・全身所見"]
    B --> C["ECG・心エコー・検査室評価"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac MRI'>心臓MRI</span>で形態と組織性状"]
    D --> E["虚血・弁膜症・高血圧など負荷原因を評価"]
    E --> F["表現型＋病因診断"]
    F --> G["遺伝相談・家族スクリーニング"]
    F --> H["心不全・不整脈・突然死予防"]

拡張型心筋症

収縮力低下から拡張末期容量end-diastolic volume拡張末期容量（end-diastolic volume）end-diastolic volume（拡張末期容量）が増え、偏心性肥大eccentric hypertrophy偏心性肥大（eccentric hypertrophy）eccentric hypertrophy（偏心性肥大）・リモデリングが進み、さらに壁応力wall stress壁応力（wall stress）wall stress（壁応力）と僧帽弁逆流mitral regurgitation僧帽弁逆流（mitral regurgitation）mitral regurgitation（僧帽弁逆流）を増やす。心エコーでEF、腔拡大、弁逆流を、心臓MRIcardiac MRI心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI）（CMR）で線維化パターンや炎症を評価する。

治療

HFrEFにはARNI／ACE阻害薬／ARB、エビデンスのあるβ遮断薬、MRA、SGLT2阻害薬の4本柱four pillars (of GDMT for HFrEF)4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)）four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱）を忍容性tolerability忍容性（tolerability）tolerability（忍容性）に応じ導入する。
うっ血には利尿薬を用いる。ジゴキシンは選択例であり基本4剤に代わらない。
抗凝固はAF、心内血栓intracardiac thrombus心内血栓（intracardiac thrombus）intracardiac thrombus（心内血栓）、塞栓など適応がある場合に行い、DCM全例には投与しない。
原因となるアルコール、頻拍、内分泌疾患、心毒性薬を是正する。
ICDは「EF<35%なら直ちに」ではなく、十分な至適治療後のEF、遺伝子・CMR線維化、不整脈、期待生存期間、患者選好を統合する。

肥大型心筋症

成人では通常、他の負荷条件で説明できない最大壁厚maximum wall thickness最大壁厚（maximum wall thickness）maximum wall thickness（最大壁厚）15 mm以上を診断の目安とし、家族歴や既知の病的遺伝子変異pathogenic genetic variant病的遺伝子変異（pathogenic genetic variant）pathogenic genetic variant（病的遺伝子変異）があれば13 mm以上でも支持される。心エコーで安静時・誘発時の左室流出路圧較差pressure gradient圧較差（pressure gradient）pressure gradient（圧較差）、僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）収縮期前方運動systolic anterior motion収縮期前方運動（systolic anterior motion）systolic anterior motion（収縮期前方運動）を評価し、CMRで心尖部cardiac apex (apex of the heart)心尖部（cardiac apex (apex of the heart)）cardiac apex (apex of the heart)（心尖部）病変と遅延造影late gadolinium enhancement遅延造影（late gadolinium enhancement）late gadolinium enhancement（遅延造影）を確認する。

課題	管理
症候性閉塞	非血管拡張性β遮断薬non-vasodilating beta-blocker非血管拡張性β遮断薬（non-vasodilating beta-blocker）non-vasodilating beta-blocker（非血管拡張性β遮断薬）、またはベラパミルverapamilベラパミル（verapamil）verapamil（ベラパミル）／ジルチアゼムdiltiazemジルチアゼム（diltiazem）diltiazem（ジルチアゼム）。難治例では心筋ミオシン阻害薬cardiac myosin inhibitor心筋ミオシン阻害薬（cardiac myosin inhibitor）cardiac myosin inhibitor（心筋ミオシン阻害薬）や中隔縮小療法septal reduction therapy中隔縮小療法（septal reduction therapy）septal reduction therapy（中隔縮小療法）
心房細動	調律rhythm調律（rhythm）rhythm（調律）／心拍数管理と抗凝固。臨床的AFまたは24時間を超える無症候性AFでは、CHA2DS2-VAScスコアCHA2DS2-VASc scoreCHA2DS2-VAScスコア（CHA2DS2-VASc score）CHA2DS2-VASc score（CHA2DS2-VAScスコア）にかかわらず全身抗凝固を行う
突然死予防	心停止歴、持続性VTsustained ventricular tachycardia持続性VT（sustained ventricular tachycardia）sustained ventricular tachycardia（持続性VT）、最大壁厚maximum wall thickness最大壁厚（maximum wall thickness）maximum wall thickness（最大壁厚）、失神、家族歴、心尖部瘤apical aneurysm心尖部瘤（apical aneurysm）apical aneurysm（心尖部瘤）、EF、CMR線維化などでICDをリスク評価
家族	遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）、ECG・心エコーによる定期スクリーニング

アルコール中隔アブレーションalcohol septal ablationアルコール中隔アブレーション（alcohol septal ablation）alcohol septal ablation（アルコール中隔アブレーション）は、責任中隔枝へエタノールを注入して限局梗塞を作り流出路を広げる。外科的中隔切除とともに経験豊富な施設で行う。

軽度〜中等度のレクリエーション運動は一般に推奨される。競技スポーツを一律禁止せず、病型、不整脈、流出路閉塞、本人の価値観を踏まえて専門家expert専門家（expert）expert（専門家）と共同意思決定shared decision-making共同意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共同意思決定）する。

拘束型・不整脈原性心筋症

RCMでは収縮性心膜炎constrictive pericarditis収縮性心膜炎（constrictive pericarditis）constrictive pericarditis（収縮性心膜炎）との鑑別が重要で、アミロイドーシスamyloidosisアミロイドーシス（amyloidosis）amyloidosis（アミロイドーシス）ならAL型／ATTR型を分けて原因治療につなげる。利尿は有用だが、前負荷過度低下を避ける。

心室性不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy心室性不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（心室性不整脈原性心筋症）では高強度持久運動が進行・不整脈リスクを高めるため制限し、β遮断薬、アブレーションablationアブレーション（ablation）ablation（アブレーション）、ICDを個別化する。

まとめ

心筋症は表現型に加えて病因、遺伝、家族リスクを評価する。
DCMの心不全治療はHFrEFの4本柱four pillars (of GDMT for HFrEF)4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)）four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱）が基本で、抗凝固やICDは適応を個別判断する。
HCMでは流出路閉塞症状と突然死リスクsudden cardiac death risk突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク）を別々に評価する。
RCMでは原因治療、不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）では運動制限と突然死予防が重要である。