大脳基底核系の障害

🧠 全体像：大脳基底核は運動を直接駆動するのではなく、望ましい運動を選択し、不要な運動を抑える。直接路direct pathway直接路（direct pathway）direct pathway（直接路）・間接路indirect pathway間接路（indirect pathway）indirect pathway（間接路）・ハイパー直接路 direct pathway 直接路（direct pathway） direct pathway（直接路） の均衡が崩れると、運動減少または不随意運動が現れる。

構成と回路

解剖学的には被殻 putamen被殻（putamen） putamen（被殻）・淡蒼球globus pallidus 淡蒼球（globus pallidus）globus pallidus（淡蒼球） はいずれも終脳 telencephalon 終脳（telencephalon） telencephalon（終脳） に属し、両者を合わせてレンズ核 lentiform nucleus レンズ核（lentiform nucleus） lentiform nucleus（レンズ核） と呼ぶ。視床下核subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核） は間脳 diencephalon間脳（diencephalon） diencephalon（間脳）、黒質は中脳に属する。

flowchart TD
    A["大脳皮質"] --> B["線条体"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='direct pathway'>直接路</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='globus pallidus internus (GPi)'>淡蒼球内節</span>の抑制を弱める"]
    C --> D["視床の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='disinhibition'>脱抑制</span>"]
    D --> E["選択された運動を促進"]
    B --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='indirect pathway'>間接路</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='subthalamic nucleus'>視床下核</span>を介して<span class='jp-term jp-term-diagram' title='globus pallidus internus (GPi)'>淡蒼球内節</span>を活性化"]
    F --> G["視床を抑制"]
    G --> H["競合する運動を抑える"]

⚠️ 直接路direct pathway直接路（direct pathway）direct pathway（直接路）・間接路indirect pathway 間接路（indirect pathway）indirect pathway（間接路） モデル（rate model）は、試験で問われる古典的枠組みとしては有用だが、実際の神経活動はより複雑である。 マウスの線条体に遺伝子コードカルシウムインジケーター（GCaMP3）を発現させ光ファイバー optical fiber 光ファイバー（optical fiber） optical fiber（光ファイバー） で蛍光を計測 measuring 計測（measuring） measuring（計測） する手法（fiber photometry）を用いた研究では、オペラント課題で運動を開始する際、直接路direct pathway直接路（direct pathway）direct pathway（直接路）・間接路indirect pathway 間接路（indirect pathway）indirect pathway（間接路） いずれの投射ニューロン projection neuron 投射ニューロン（projection neuron） projection neuron（投射ニューロン） にも一過性の活動増加がみられ、両経路が同時に活性化することが対側性の運動開始に先行して観察された（マウスの実験）¹。「直接路direct pathway 直接路（direct pathway）direct pathway（直接路） ＝運動促進、間接路indirect pathway 間接路（indirect pathway）indirect pathway（間接路） ＝運動抑制」という単純な二分法 dichotomy 二分法（dichotomy） dichotomy（二分法） は旧来のモデルとして消さずに理解しつつ、実際の活動様式はこのモデルほど単純ではないと踏まえておく。

運動減少性疾患

Parkinson病は便秘、起立性低血圧orthostatic hypotension (postural hypotension)起立性低血圧（orthostatic hypotension (postural hypotension)）orthostatic hypotension (postural hypotension)（起立性低血圧）、嗅覚低下hyposmia嗅覚低下（hyposmia）hyposmia（嗅覚低下）、睡眠障害、抑うつ、認知障害cognitive impairment 認知障害（cognitive impairment）cognitive impairment（認知障害） など非運動症状も多い。

💡 深部脳刺激deep brain stimulation (DBS) 深部脳刺激（deep brain stimulation (DBS)）deep brain stimulation (DBS)（深部脳刺激） 療法（DBS）は視床下核 subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus） subthalamic nucleus（視床下核） （STN）または淡蒼球内節 globus pallidus internus (GPi) 淡蒼球内節（globus pallidus internus (GPi)） globus pallidus internus (GPi)（淡蒼球内節） （GPi）を標的とする。 進行期progressive stage 進行期（progressive stage）progressive stage（進行期） パーキンソン病患者299例（視床下核subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核） 刺激147例・淡蒼球内節globus pallidus internus (GPi) 淡蒼球内節（globus pallidus internus (GPi)）globus pallidus internus (GPi)（淡蒼球内節） 刺激152例）を対象にした無作為化比較試験 randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)） randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） では、24か月後の運動スコア（UPDRS-III）の改善に両標的間で有意差はなかった一方、視床下核subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核） 刺激群はドパミン作動薬 dopamine agonist ドパミン作動薬（dopamine agonist） dopamine agonist（ドパミン作動薬） の必要量がより少なく視覚運動処理速度 processing speed 処理速度（processing speed） processing speed（処理速度） の低下が目立ち、淡蒼球内節globus pallidus internus (GPi) 淡蒼球内節（globus pallidus internus (GPi)）globus pallidus internus (GPi)（淡蒼球内節） 刺激群では抑うつが改善する傾向がみられた——標的の選択は運動症状だけでなく認知・気分などの非運動要因も踏まえて行われる（薬剤自体の詳細はこのノートの範囲外）²。

運動過多性疾患

💡 舞踏運動chorea舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動）・アテトーゼathetosisアテトーゼ（athetosis）athetosis（アテトーゼ）・ジストニアdystoniaジストニア（dystonia）dystonia（ジストニア）・バリズムhemiballismus バリズム（hemiballismus）hemiballismus（バリズム） は、律動性・速度・持続性・分布で見分ける不随意運動の記述的分類である。 国際コンセンサスでは、ジストニアdystonia ジストニア（dystonia）dystonia（ジストニア） は「持続性または間欠的な筋収縮により生じる、異常でしばしば反復性の運動・姿勢（またはその両方）」で、随意運動voluntary motor function (voluntary movement) 随意運動（voluntary motor function (voluntary movement)）voluntary motor function (voluntary movement)（随意運動） により誘発・増悪し、しばしば動作のあふれ（overflow）を伴うと定義し直された³。舞踏運動chorea 舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動） は不規則で非定型・予測不能な流れるような不随意運動で、近位・大振幅になったものをバリズムhemiballismusバリズム（hemiballismus）hemiballismus（バリズム）と呼ぶ⁴。

⚠️ 「片側バリズムhemiballismus 片側バリズム（hemiballismus）hemiballismus（片側バリズム） ＝視床下核 subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus） subthalamic nucleus（視床下核） 病変」という古典的対応づけは、画像検査で系統的に確認すると必ずしも成立しない。 片側バリズムhemiballismus 片側バリズム（hemiballismus）hemiballismus（片側バリズム） 23例・両側バリズム hemiballismus バリズム（hemiballismus） hemiballismus（バリズム） 2例の症例集積では、脳画像で視床下核 subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus） subthalamic nucleus（視床下核） の病変を確認できたのはわずか6例にとどまり、残りは他の皮質下構造の病変や画像上の異常なしで、「純粋な」バリズム hemiballismus バリズム（hemiballismus） hemiballismus（バリズム） はわずか2例、多くは舞踏運動 chorea 舞踏運動（chorea） chorea（舞踏運動） など他の不随意運動を合併していた（症例シリーズ）⁵。視床下核subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核） はバリズム hemiballismus バリズム（hemiballismus） hemiballismus（バリズム） の古典的な責任病巣 responsible lesion 責任病巣（responsible lesion） responsible lesion（責任病巣） として教えられるが、実際には基底核回路 basal ganglia circuit 基底核回路（basal ganglia circuit） basal ganglia circuit（基底核回路） のより広い範囲の障害でも同様の症候が生じうる。

Huntington病Huntington disease Huntington病（Huntington disease）Huntington disease（Huntington病） はHTT遺伝子 HTT gene HTT遺伝子（HTT gene） HTT gene（HTT遺伝子） のCAG反復伸長 CAG repeat expansion CAG反復伸長（CAG repeat expansion） CAG repeat expansion（CAG反復伸長） による常染色体顕性 autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant） autosomal dominant（常染色体顕性） 疾患で、舞踏運動chorea 舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動） だけでなく認知・精神症状を伴う。

非運動症状

基底核ループは運動だけでなく、眼球運動、実行機能executive function実行機能（executive function）executive function（実行機能）、報酬reward報酬（reward）reward（報酬）、情動にも関与する。このため認知機能低下 cognitive decline認知機能低下（cognitive decline） cognitive decline（認知機能低下）、抑うつ・不安、衝動制御障害impulse control disorder衝動制御障害（impulse control disorder）impulse control disorder（衝動制御障害）、自律神経症状が併存しうる。

まとめ

• 線条体は入力、淡蒼球内節globus pallidus internus (GPi)淡蒼球内節（globus pallidus internus (GPi)）globus pallidus internus (GPi)（淡蒼球内節）・黒質網様部substantia nigra pars reticulata 黒質網様部（substantia nigra pars reticulata）substantia nigra pars reticulata（黒質網様部） は出力、視床下核subthalamic nucleus 視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核） は抑制側回路の重要部位である。
• Parkinson病は運動減少性、舞踏運動chorea舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動）・ジストニアdystoniaジストニア（dystonia）dystonia（ジストニア）・片側バリズムhemiballismus 片側バリズム（hemiballismus）hemiballismus（片側バリズム） などは運動過多性 hyperkinetic 運動過多性（hyperkinetic） hyperkinetic（運動過多性） に分類される。
• 不随意運動は速度、律動性、持続性、抑制可能性、分布で記述してから病名を考える。