眼科学 · ML-37
視神経萎縮
Atrophy of the optic nerve head
🧠 全体像：視神経萎縮 optic atrophy 視神経萎縮（optic atrophy） optic atrophy（視神経萎縮） は病名ではなく、網膜神経節細胞retinal ganglion cell 網膜神経節細胞（retinal ganglion cell）retinal ganglion cell（網膜神経節細胞） の軸索が失われた「結果」の姿である1。軸索と乳頭の毛細血管が減り、グリアに置き換わるので、乳頭の辺縁部が白くなる（蒼白）。原因は、最も多い緑内障（辺縁部がえぐれて陥凹が広がる独特の形）と、虚血・炎症・圧迫・外傷・遺伝（Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathyLeber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症）・常染色体優性視神経萎縮autosomal dominant optic atrophy, DOA常染色体優性視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy, DOA）autosomal dominant optic atrophy, DOA（常染色体優性視神経萎縮））・長く続いた乳頭浮腫 papilledema乳頭浮腫（papilledema） papilledema（乳頭浮腫）・網膜の病気である。萎縮した視神経を元に戻す治療はない。だから、萎縮を見たら原因を突き止め、進行を止められるものを止める。
視神経萎縮とは
| 捉え方 | 内容 |
|---|---|
| 広い意味 | 視神経乳頭optic disc 視神経乳頭（optic disc）optic disc（視神経乳頭） の形が変わり、形態的な障害の徴候を示すもの（陥凹の拡大なども含む） |
| 狭い意味 | 乳頭の辺縁部（神経線維nerve fiber 神経線維（nerve fiber）nerve fiber（神経線維） が通る縁の部分）の色が抜けること |
視神経萎縮optic atrophy 視神経萎縮（optic atrophy）optic atrophy（視神経萎縮） は特定の病気を指す言葉ではなく、さまざまな眼の病気・全身の病気・神経の病気の経過中や後に現れる、乳頭の形態の変化である。網膜神経節細胞retinal ganglion cell 網膜神経節細胞（retinal ganglion cell）retinal ganglion cell（網膜神経節細胞） の軸索が変性した、視交叉より前の視覚路 visual pathway 視覚路（visual pathway） visual pathway（視覚路） の障害の終末像といえる1。所見・症候としての整理は視神経萎縮optic atrophy視神経萎縮（optic atrophy）optic atrophy（視神経萎縮）にもある。
💡 なぜ白くなるのか：正常な乳頭の辺縁部が橙赤色に見えるのは、神経線維nerve fiber 神経線維（nerve fiber）nerve fiber（神経線維） の束とその間を走る毛細血管があるからである。軸索が失われると毛細血管も減り、残ったグリア組織 glial tissue グリア組織（glial tissue） glial tissue（グリア組織） と篩状板 lamina cribrosa 篩状板（lamina cribrosa） lamina cribrosa（篩状板） の白さが透けて見える。
正常な乳頭と萎縮した乳頭
| 所見 | 正常 | 視神経萎縮optic atrophy視神経萎縮（optic atrophy）optic atrophy（視神経萎縮） |
|---|---|---|
| 辺縁部の色 | 橙赤色〜淡紅色 | 蒼白（白〜灰白色） |
| 陥凹 | 中央に小さく白い陥凹。縦の径は小さい | 緑内障では大きく広がる。緑内障以外では陥凹はあまり広がらず、辺縁部全体が白くなる |
| 乳頭表面の毛細血管 | 多い | 減る |
| 乳頭周囲の神経線維層 nerve fiber layer神経線維層（nerve fiber layer） nerve fiber layer（神経線維層） | 細い線状の光沢が見える | 光沢が失われ、OCT で薄くなる |
眼底所見fundus findings 眼底所見（fundus findings）fundus findings（眼底所見） としての乳頭の蒼白と、OCT で測る網膜神経線維層 retinal nerve fiber layer 網膜神経線維層（retinal nerve fiber layer） retinal nerve fiber layer（網膜神経線維層） の菲薄化が診断の手がかりになる1。
最も多い原因：緑内障
⭐ 緑内障は、乳頭の萎縮を起こす最も頻度の高い眼の病気である。 ただし、特有の形態変化をもつ独立した病気として扱う（緑内障 I）。
正常な乳頭では中央の陥凹は小さく、その周りを厚い橙赤色の辺縁部が取り囲む。緑内障で障害された乳頭では、陥凹が上下方向に大きく広がって白く抜け、下方などの辺縁部が薄くなり、血管は薄くなった辺縁部の縁で急に折れ曲がって陥凹の中へ沈む。
| 緑内障性の萎縮 | 緑内障以外の萎縮 | |
|---|---|---|
| 主な変化 | 陥凹の拡大（辺縁部がえぐれて失われる） | 蒼白（辺縁部の色が抜ける） |
| 残った辺縁部の色 | 比較的保たれる | 白い |
| 陥凹と蒼白の関係 | 陥凹の方が蒼白より大きい | 蒼白の方が陥凹より目立つ |
| 視野 | 神経線維nerve fiber 神経線維（nerve fiber）nerve fiber（神経線維） の走行に沿った弓状暗点 arcuate scotoma弓状暗点（arcuate scotoma） arcuate scotoma（弓状暗点）・鼻側階段nasal step鼻側階段（nasal step）nasal step（鼻側階段） | 原因により中心暗点 central scotoma中心暗点（central scotoma） central scotoma（中心暗点）・半盲hemianopia半盲（hemianopia）hemianopia（半盲）・水平半盲altitudinal hemianopia 水平半盲（altitudinal hemianopia）altitudinal hemianopia（水平半盲） など |
💡 陥凹が大きいのに辺縁部が白い、陥凹に比べて視力低下 decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下） や色覚異常 color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常） が強い、若い、視野が垂直の経線で区切られる——こうした「緑内障らしくない」点があれば、圧迫性病変compressive lesion 圧迫性病変（compressive lesion）compressive lesion（圧迫性病変） などを疑って画像検査を行う。
視神経萎縮の原因
原因は、血管性・炎症性/感染性・腫瘍性/圧迫性・脱髄性・中毒性toxic中毒性（toxic）toxic（中毒性）/外傷性traumatic外傷性（traumatic）traumatic（外傷性）・先天性/遺伝性・代謝/内分泌性endocrine (hormonal)内分泌性（endocrine (hormonal)）endocrine (hormonal)（内分泌性）・変性性に分けられる1。
| 分類 | 原因 | 乳頭と経過の特徴 |
|---|---|---|
| 緑内障 | 開放隅角open angle開放隅角（open angle）open angle（開放隅角）・閉塞隅角など | 陥凹の拡大が主。独立した病気として扱う |
| 虚血 | 動脈炎性arteritic動脈炎性（arteritic）arteritic（動脈炎性）前部虚血性視神経症anterior ischemic optic neuropathy (AION)前部虚血性視神経症（anterior ischemic optic neuropathy (AION)）anterior ischemic optic neuropathy (AION)（前部虚血性視神経症）の後 | 乳頭腫脹optic disc swelling 乳頭腫脹（optic disc swelling）optic disc swelling（乳頭腫脹） が引いたあと蒼白になる。陥凹が広がることもある |
| 非動脈炎性前部虚血性視神経症nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION) 非動脈炎性前部虚血性視神経症（nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)）nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)（非動脈炎性前部虚血性視神経症） の結果 | 腫れていた区域（上半分または下半分）に一致した区域性 segmental 区域性（segmental） segmental（区域性） の蒼白 | |
| 炎症 | 乳頭炎papillitis乳頭炎（papillitis）papillitis（乳頭炎）、球後視神経炎retrobulbar optic neuritis 球後視神経炎（retrobulbar optic neuritis）retrobulbar optic neuritis（球後視神経炎） （視神経炎optic neuritis視神経炎（optic neuritis）optic neuritis（視神経炎）） | 耳側の蒼白が多い（黄斑からの線維が侵される） |
| 圧迫 | 腫瘍、血管奇形vascular malformations血管奇形（vascular malformations）vascular malformations（血管奇形）、眼窩内圧intraorbital pressure 眼窩内圧（intraorbital pressure）intraorbital pressure（眼窩内圧） の上昇 | 腫脹を経ずにゆっくり蒼白になる。視交叉の圧迫では両耳側半盲 bitemporal hemianopsia両耳側半盲（bitemporal hemianopsia） bitemporal hemianopsia（両耳側半盲） |
| 外傷 | 外傷性traumatic 外傷性（traumatic）traumatic（外傷性） 視神経症 optic neuropathy視神経症（optic neuropathy） optic neuropathy（視神経症） | 受傷後数週で蒼白が現れる（眼窩外傷と視神経外傷） |
| 遺伝 | Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathyLeber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症）、Kjer型常染色体優性視神経萎縮 autosomal dominant optic atrophy, DOA常染色体優性視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy, DOA） autosomal dominant optic atrophy, DOA（常染色体優性視神経萎縮） | 両眼・耳側優位の蒼白 |
| 長く続いた乳頭浮腫 papilledema乳頭浮腫（papilledema） papilledema（乳頭浮腫） | 頭蓋内圧亢進の放置 | 腫脹が引くとともに白くなり、縁がやや不鮮明に残る（視神経乳頭optic disc 視神経乳頭（optic disc）optic disc（視神経乳頭） 腫脹と視機能） |
| 網膜の病気 | 網膜色素変性retinitis pigmentosa網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性）、黄斑を広く壊す病気（Stargardt病） | 網膜の神経節細胞 ganglion cell 神経節細胞（ganglion cell） ganglion cell（神経節細胞） が失われた結果として乳頭が蒼白になる。網膜色素変性retinitis pigmentosa 網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性） では血管が細くなり、乳頭は蝋のような黄白色を示す |
経過から見た古典的な分け方
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic atrophy'>視神経萎縮</span>"] --> B["一次性（単純性）<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic disc swelling'>乳頭腫脹</span>を経ずに萎縮"]
A --> C["二次性<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic disc swelling'>乳頭腫脹</span>が引いたあとの萎縮"]
A --> D["網膜性（上行性）<br>網膜の病気の結果"]
B --> E["縁はくっきり白く<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lamina cribrosa'>篩状板</span>の模様が見える<br>例：圧迫・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retrobulbar optic neuritis'>球後視神経炎</span>・遺伝"]
C --> F["縁がやや不鮮明で<br>乳頭表面にグリアが増える<br>例：長く続いた<span class='jp-term jp-term-diagram' title='papilledema'>乳頭浮腫</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='papillitis'>乳頭炎</span>・虚血"]
D --> G["血管が細く<br>乳頭は蝋のような色<br>例：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinitis pigmentosa'>網膜色素変性</span>"]蒼白の分布が示すもの
| 分布 | 考える原因 |
|---|---|
| 耳側の蒼白 | 黄斑からの線維（乳頭黄斑線維束papillomacular bundle乳頭黄斑線維束（papillomacular bundle）papillomacular bundle（乳頭黄斑線維束））の障害。中毒性toxic中毒性（toxic）toxic（中毒性）・栄養障害malnutrition 栄養障害（malnutrition）malnutrition（栄養障害） 性、Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathyLeber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症）、常染色体優性視神経萎縮autosomal dominant optic atrophy, DOA常染色体優性視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy, DOA）autosomal dominant optic atrophy, DOA（常染色体優性視神経萎縮）、視神経炎optic neuritis 視神経炎（optic neuritis）optic neuritis（視神経炎） の後 |
| 上または下の区域性 segmental 区域性（segmental） segmental（区域性） 蒼白 | 非動脈炎性前部虚血性視神経症nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)非動脈炎性前部虚血性視神経症（nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)）nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)（非動脈炎性前部虚血性視神経症） |
| 横に帯状の蒼白（鼻側と耳側だけが白い） | 視交叉・視索optic tract 視索（optic tract）optic tract（視索） の障害で鼻側網膜 nasal retina 鼻側網膜（nasal retina） nasal retina（鼻側網膜） からの線維が失われる |
| びまん性の蒼白 | 圧迫、外傷、動脈炎性arteritic 動脈炎性（arteritic）arteritic（動脈炎性） 前部虚血性視神経症 anterior ischemic optic neuropathy (AION)前部虚血性視神経症（anterior ischemic optic neuropathy (AION)） anterior ischemic optic neuropathy (AION)（前部虚血性視神経症）、長く続いた乳頭浮腫 papilledema乳頭浮腫（papilledema） papilledema（乳頭浮腫） |
症状と診察
| 項目 | 所見 |
|---|---|
| 視力 | 低下（原因により軽度〜光覚なし no light perception (NLP)光覚なし（no light perception (NLP)） no light perception (NLP)（光覚なし）） |
| 色覚color vision色覚（color vision）color vision（色覚） | 赤が薄く見える。常染色体優性視神経萎縮autosomal dominant optic atrophy, DOA 常染色体優性視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy, DOA）autosomal dominant optic atrophy, DOA（常染色体優性視神経萎縮） では青黄の色覚異常 color vision deficiency色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常） |
| 視野 | 中心暗点central scotoma中心暗点（central scotoma）central scotoma（中心暗点）、半盲hemianopia半盲（hemianopia）hemianopia（半盲）、水平半盲altitudinal hemianopia水平半盲（altitudinal hemianopia）altitudinal hemianopia（水平半盲）、弓状暗点arcuate scotoma 弓状暗点（arcuate scotoma）arcuate scotoma（弓状暗点） など原因に応じた欠損 |
| 瞳孔 | 左右差があれば RAPD が陽性（相対的瞳孔求心路障害relative afferent pupillary defect (RAPD)相対的瞳孔求心路障害（relative afferent pupillary defect (RAPD)）relative afferent pupillary defect (RAPD)（相対的瞳孔求心路障害）） |
| 眼底 | 乳頭の蒼白、陥凹の変化、乳頭周囲の神経線維層 nerve fiber layer 神経線維層（nerve fiber layer） nerve fiber layer（神経線維層） の光沢の消失 |
| OCT | 乳頭周囲の網膜神経線維層 retinal nerve fiber layer 網膜神経線維層（retinal nerve fiber layer） retinal nerve fiber layer（網膜神経線維層） と黄斑の神経節細胞層 ganglion cell layer 神経節細胞層（ganglion cell layer） ganglion cell layer（神経節細胞層） が薄くなる |
⚠️ 原因の分からない視神経萎縮 optic atrophy 視神経萎縮（optic atrophy） optic atrophy（視神経萎縮） では、可能な限り全例で脳と眼窩の造影MRIを行う1。ゆっくり進む萎縮の陰に、下垂体腺腫pituitary adenoma下垂体腺腫（pituitary adenoma）pituitary adenoma（下垂体腺腫）・髄膜腫meningioma髄膜腫（meningioma）meningioma（髄膜腫）・頭蓋咽頭腫craniopharyngioma頭蓋咽頭腫（craniopharyngioma）craniopharyngioma（頭蓋咽頭腫）などの治療できる圧迫性病変 compressive lesion 圧迫性病変（compressive lesion） compressive lesion（圧迫性病変） が隠れていることがある（圧迫性視神経症compressive optic neuropathy圧迫性視神経症（compressive optic neuropathy）compressive optic neuropathy（圧迫性視神経症））。
原因を探す手順
flowchart TD
A["乳頭の蒼白を見つけた"] --> B{"陥凹が広がり<br>辺縁部がえぐれているか"}
B -->|"えぐれている"| C["緑内障を疑い<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='intraocular pressure'>眼圧</span>・隅角・視野・OCT"]
B -->|"えぐれていない"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='medical interview (history-taking)'>問診</span>：発症の速さ・痛み・<br>家族歴・薬剤・飲酒と喫煙・栄養"]
D --> E["視力・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='color vision'>色覚</span>・視野・RAPD・OCT"]
E --> F["脳と眼窩の造影MRI"]
F --> G{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='compressive lesion'>圧迫性病変</span>が見つかったか"}
G -->|"見つかった"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neurosurgery'>脳神経外科</span>・内分泌へ紹介"]
G -->|"見つからない"| I["血液検査：ビタミンB12・葉酸・<br>梅毒・炎症反応など"]
I --> J["両眼・若年・家族歴があれば<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic testing'>遺伝子検査</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mitochondrial DNA'>ミトコンドリアDNA</span>・OPA1）"]緑内障らしい乳頭でも、上の💡に挙げた点があれば圧迫性病変 compressive lesion 圧迫性病変（compressive lesion） compressive lesion（圧迫性病変） の検索に進む。
遺伝性視神経症
Leber遺伝性視神経症
Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathyLeber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症） LHON は、ミトコンドリアDNAmitochondrial DNAミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA）mitochondrial DNA（ミトコンドリアDNA）の変異による病気で、母から子へ伝わる（母系遺伝maternal inheritance母系遺伝（maternal inheritance）maternal inheritance（母系遺伝））。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 原因変異 | m.11778G>A（MT-ND4）が最も多く、北欧系の60〜70%・アジア系の約90%を占める。ほかに m.3460G>A（MT-ND1）、m.14484T>C（MT-ND6）2 |
| 患者 | 発症のピークは10代〜20代で、視力を失う人の大多数は50歳未満で発症する。男性が女性の4〜5倍かかりやすい2 |
| 経過 | 片眼の中心がかすむことで始まり、数週〜数か月で反対眼に及び、1年以内に少なくとも97%が両眼性になる。25〜50%は最初から両眼性2 |
| 視力・視野 | 大多数で20/200以下に落ち、中心暗点central scotoma中心暗点（central scotoma）central scotoma（中心暗点）・傍中心暗点paracentral scotoma 傍中心暗点（paracentral scotoma）paracentral scotoma（傍中心暗点） が広がる2 |
| 急性期の眼底 | 乳頭の充血、乳頭周囲の神経線維層 nerve fiber layer 神経線維層（nerve fiber layer） nerve fiber layer（神経線維層） の腫脹、網膜の毛細血管の拡張、血管の蛇行 tortuosity蛇行（tortuosity） tortuosity（蛇行）。ただし約20%は急性期に眼底異常がない2 |
| 慢性期 | 視力低下decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下） の発症から通常6週以内に視神経萎縮 optic atrophy 視神経萎縮（optic atrophy） optic atrophy（視神経萎縮） が現れる2 |
| 視力の回復 | 変異により違い、m.14484T>C が最も良く、m.11778G>A と m.3460G>A は乏しい2 |
| 浸透率penetrance浸透率（penetrance）penetrance（浸透率） | 変異を持っていても一生発症しない人が多い（生涯に発症するのは報告により男性で32〜51%、女性で8〜28%）2 |
| 治療 | イデベノンidebenone イデベノン（idebenone）idebenone（イデベノン） が欧州医薬品庁 European Medicines Agency (EMA) 欧州医薬品庁（European Medicines Agency (EMA)） European Medicines Agency (EMA)（欧州医薬品庁） に例外的な状況のもとで承認され、発症1年以内に治療した一部の患者で視機能の利益が示された2 |
| 生活の注意 | 変異保有者mutation carrier 変異保有者（mutation carrier）mutation carrier（変異保有者） には強く禁煙を勧め、飲酒は控えめにして一気飲み binge drinking 一気飲み（binge drinking） binge drinking（一気飲み） を避ける2 |
💡 痛みのない両眼の中心視力 central visual acuity 中心視力（central visual acuity） central visual acuity（中心視力） の低下が若い男性に順に起こる、という点で視神経炎 optic neuritis 視神経炎（optic neuritis） optic neuritis（視神経炎） と見分ける。視神経炎optic neuritis 視神経炎（optic neuritis）optic neuritis（視神経炎） と違って眼を動かしても痛まず、急性期の乳頭は腫れて見えても蛍光眼底造影 fluorescein angiography 蛍光眼底造影（fluorescein angiography） fluorescein angiography（蛍光眼底造影） で漏れない。
常染色体優性視神経萎縮（Kjer型）
常染色体優性視神経萎縮autosomal dominant optic atrophy, DOA常染色体優性視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy, DOA）autosomal dominant optic atrophy, DOA（常染色体優性視神経萎縮）は、主に OPA1 遺伝子の変異による、最も多い遺伝性視神経萎縮 optic atrophy 視神経萎縮（optic atrophy） optic atrophy（視神経萎縮） の一つである。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 発症 | 通常4〜6歳でゆっくり始まる、両眼のほぼ対称な視力低下 decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下）3 |
| 視力 | 中等度（6/10〜2/10）が多いが、ごく軽いものから法的失明 legal blindness 法的失明（legal blindness） legal blindness（法的失明） まで幅がある3 |
| 視野 | 中心暗点central scotoma中心暗点（central scotoma）central scotoma（中心暗点）・傍中心暗点paracentral scotoma傍中心暗点（paracentral scotoma）paracentral scotoma（傍中心暗点）・中心盲点暗点centrocecal scotoma中心盲点暗点（centrocecal scotoma）centrocecal scotoma（中心盲点暗点）3 |
| 色覚color vision色覚（color vision）color vision（色覚） | 後天性の青黄の色覚異常 color vision deficiency色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常）3 |
| 乳頭 | 耳側または全体の蒼白。陥凹を伴うこともあり、著明な陥凹が21%の眼に見られた3 |
| 全身合併 | 最大10%に感音難聴・失調・ミオパチーmyopathy ミオパチー（myopathy）myopathy（ミオパチー） などの眼以外の症状を伴う3 |
| 有病率prevalence有病率（prevalence）prevalence（有病率） | 多くの集団で5万人に1人3 |
| 管理 | 年1回の視力・視野・OCT と聴力検査。喫煙・過度の飲酒・ミトコンドリアの代謝を妨げる薬を避ける（2015年時点の推奨。この総説はその後改訂されずに2024年に退役している）3 |
2つの遺伝性視神経症の比較
| Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathyLeber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症） | 常染色体優性視神経萎縮autosomal dominant optic atrophy, DOA常染色体優性視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy, DOA）autosomal dominant optic atrophy, DOA（常染色体優性視神経萎縮） | |
|---|---|---|
| 遺伝形式 | 母系遺伝maternal inheritance 母系遺伝（maternal inheritance）maternal inheritance（母系遺伝） （ミトコンドリアDNAmitochondrial DNAミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA）mitochondrial DNA（ミトコンドリアDNA）） | 常染色体優性（OPA1） |
| 発症 | 10代〜20代が多い、亜急性 | 幼児期（通常4〜6歳）、ゆっくり |
| 性差 | 男性に多い | なし |
| 左右 | 片眼に始まり反対眼に続く | 最初から両眼対称 |
| 視力 | 大多数で20/200以下 | 中等度が多い |
| 色覚color vision色覚（color vision）color vision（色覚） | 全般的に低下 | 青黄の異常が特徴的 |
| 乳頭 | 急性期は充血・腫脹して見え、のちに萎縮 | 耳側または全体の蒼白（ほぼ半々）、陥凹を伴うことがある |
治療
- 萎縮した視神経・乳頭を元に戻す有効な治療はない。
- ただし原因となる病気が見つかれば、できる限りそれを治療する。
- 原因によっては、それ以上の進行を止め、防ぐことができる。
| 原因 | 進行を止める手段 |
|---|---|
| 緑内障 | 眼圧intraocular pressure 眼圧（intraocular pressure）intraocular pressure（眼圧） を下げる（緑内障 II） |
| 圧迫性病変compressive lesion圧迫性病変（compressive lesion）compressive lesion（圧迫性病変） | 腫瘍の摘出・減圧、甲状腺眼症thyroid eye disease甲状腺眼症（thyroid eye disease）thyroid eye disease（甲状腺眼症）の視神経圧迫 optic nerve compression 視神経圧迫（optic nerve compression） optic nerve compression（視神経圧迫） には減圧治療（眼球突出exophthalmos 眼球突出（exophthalmos）exophthalmos（眼球突出） の鑑別） |
| 巨細胞性動脈炎giant cell arteritis (GCA)巨細胞性動脈炎（giant cell arteritis (GCA)）giant cell arteritis (GCA)（巨細胞性動脈炎） | 大量ステロイドで反対眼を守る |
| 頭蓋内圧亢進 | 原因の治療、減量、髄液短絡術 |
| 中毒・栄養障害malnutrition栄養障害（malnutrition）malnutrition（栄養障害） | 原因薬の中止、ビタミンの補充（中毒性・栄養障害性視神経症toxic and nutritional optic neuropathy中毒性・栄養障害性視神経症（toxic and nutritional optic neuropathy）toxic and nutritional optic neuropathy（中毒性・栄養障害性視神経症）） |
| Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathyLeber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症） | 発症早期のイデベノン idebenoneイデベノン（idebenone） idebenone（イデベノン）、禁煙・節酒reduced alcohol intake節酒（reduced alcohol intake）reduced alcohol intake（節酒） |
失われた視機能に対しては、拡大鏡magnifying glass 拡大鏡（magnifying glass）magnifying glass（拡大鏡） などの補助具と生活の支援で残った視力を生かす（視覚リハビリテーションvisual rehabilitation 視覚リハビリテーション（visual rehabilitation）visual rehabilitation（視覚リハビリテーション） とロービジョン low visionロービジョン（low vision） low vision（ロービジョン））。
まとめ
- 視神経萎縮optic atrophy 視神経萎縮（optic atrophy）optic atrophy（視神経萎縮） は病名ではなく、網膜神経節細胞retinal ganglion cell 網膜神経節細胞（retinal ganglion cell）retinal ganglion cell（網膜神経節細胞） の軸索が失われた終末像。広い意味では乳頭の形態的な障害、狭い意味では辺縁部の蒼白。
- 白く見えるのは、軸索と乳頭の毛細血管が失われグリアに置き換わるため。診断は乳頭の蒼白と OCT の網膜神経線維層 retinal nerve fiber layer 網膜神経線維層（retinal nerve fiber layer） retinal nerve fiber layer（網膜神経線維層） の菲薄化。
- 最も多い原因は緑内障。陥凹の拡大（辺縁部のえぐれ）が主で、辺縁部の蒼白が主の緑内障以外の萎縮と区別する。
- ほかの原因は、虚血（動脈炎性arteritic動脈炎性（arteritic）arteritic（動脈炎性）・非動脈炎性前部虚血性視神経症nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)非動脈炎性前部虚血性視神経症（nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)）nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)（非動脈炎性前部虚血性視神経症））、炎症（乳頭炎papillitis乳頭炎（papillitis）papillitis（乳頭炎）・球後視神経炎retrobulbar optic neuritis球後視神経炎（retrobulbar optic neuritis）retrobulbar optic neuritis（球後視神経炎））、圧迫（腫瘍・血管奇形vascular malformations血管奇形（vascular malformations）vascular malformations（血管奇形）・眼窩内圧intraorbital pressure 眼窩内圧（intraorbital pressure）intraorbital pressure（眼窩内圧） の上昇）、外傷、遺伝、長く続いた乳頭浮腫 papilledema乳頭浮腫（papilledema） papilledema（乳頭浮腫）、網膜の病気（網膜色素変性retinitis pigmentosa網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性）・Stargardt病）。
- 蒼白の分布は手がかりになる：耳側＝乳頭黄斑線維束 papillomacular bundle 乳頭黄斑線維束（papillomacular bundle） papillomacular bundle（乳頭黄斑線維束） （中毒・栄養・遺伝・視神経炎optic neuritis視神経炎（optic neuritis）optic neuritis（視神経炎））、区域性segmental 区域性（segmental）segmental（区域性） ＝非動脈炎性 non-arteritic 非動脈炎性（non-arteritic） non-arteritic（非動脈炎性） 虚血、帯状＝視交叉・視索optic tract視索（optic tract）optic tract（視索）。
- 原因の分からない萎縮は脳と眼窩の造影MRIで圧迫性病変 compressive lesion 圧迫性病変（compressive lesion） compressive lesion（圧迫性病変） を探す。
- Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathy Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症） ：ミトコンドリアDNA mitochondrial DNA ミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA） mitochondrial DNA（ミトコンドリアDNA） の変異で m.11778G>A が最多、若い男性、片眼→数週〜数か月で両眼、20/200以下。イデベノンidebenone イデベノン（idebenone）idebenone（イデベノン） と禁煙・節酒reduced alcohol intake節酒（reduced alcohol intake）reduced alcohol intake（節酒）。
- 常染色体優性視神経萎縮autosomal dominant optic atrophy, DOA 常染色体優性視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy, DOA）autosomal dominant optic atrophy, DOA（常染色体優性視神経萎縮） ：OPA1、4〜6歳発症、両眼対称、中等度の視力低下 decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下）、青黄の色覚異常 color vision deficiency色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常）、耳側または全体の蒼白。
- 萎縮は元に戻らない。原因を治療して進行を止め、ロービジョンlow vision ロービジョン（low vision）low vision（ロービジョン） ケアで残った視機能を生かす。
出典
- 1.Optic Atrophy（StatPearls (NCBI Bookshelf)・2024）視神経萎縮が疾患名ではなく網膜神経節細胞軸索の変性による視索前部視覚伝導路障害の終末像であること、原因を血管性・炎症性/感染性・腫瘍性/圧迫性・脱髄性・中毒性/外傷性・先天性/遺伝性（Leber遺伝性視神経症・常染色体優性視神経萎縮を含む）・代謝/内分泌性・変性性に分類できること、眼底の視神経乳頭蒼白・OCTでの網膜神経線維層菲薄化が診断所見であること、造影MRI（脳・眼窩）を可能な限り全例で施行すべきとされることを確認した。閲覧 2026-08-11
- 2.Leber Hereditary Optic Neuropathy（GeneReviews（University of Washington, Seattle）・2021）Molecular Genetics/Diagnosis節でm.11778G>A（MT-ND4）が北欧系の60〜70%・アジア系の約90%を占めること、m.14484T>C（MT-ND6）が創始者効果によりフランス系カナダ人で優勢であること、m.3460G>AがMT-ND1にあること、Clinical Description節で発症のピークが人生の第2・第3の10年（10代〜20代）で視力を失う者の90%（Clinical Description節では95%）が50歳未満であること、男性が女性の4〜5倍罹患しやすいこと、片眼の中心視野の霧視で始まり数週〜数か月で他眼に及び1年以内に少なくとも97%が両眼性になること、25〜50%は発症時から両眼性であること、視力が大多数で20/200以下まで低下し中心暗点・傍中心暗点が拡大すること、急性期眼底に乳頭充血・乳頭周囲網膜神経線維層の浮腫・網膜の毛細血管拡張・血管の蛇行増強を認めるが約20%は急性期に眼底異常を示さないこと、慢性期には視力低下の発症から通常6週以内に視神経萎縮が生じること、Table 3で視覚回復率がm.11778G>Aで全年齢14%・15歳以上11%、m.14484T>Cで37〜64%、m.3460G>Aで15〜25%であること、Table 4で同質性変異保有者の生涯発症リスクが研究により男性32〜51%・女性8〜28%であること、ヘテロプラスミーは10〜15%にみられること、3変異すべてで女性優位の多発性硬化症様疾患の合併が報告されていること、Management節でイデベノン（Raxone）が欧州医薬品庁により例外的状況下で承認され発症1年以内に治療した一部の患者で視機能上の利益が示されていること、Agents/Circumstances to Avoid節で変異保有者には強く禁煙を勧め飲酒は節度を保ち一気飲みを避けるよう助言すべきであること、心電図で早期興奮症候群を認める者は循環器へ紹介することを確認した。加えて2026-09-13に同章のライブページを再取得し、①Clinical Description節に「Variants m.3460G>A and m.11778G>A are associated with significant impairment in visual function and poor visual recovery. Variant m.14484T>C is associated with the best long-term visual outcome.」とあること、②Table 3の脚注1が回復の定義が報告ごとに異なり範囲の広さはその変動を部分的に反映すると断り、脚注2が「Although published reports would appear to indicate otherwise, the m.3460G>A pathogenic variant is generally accepted among experts as having the worst visual recovery rate」と述べていること、③良好な視覚回復の予測因子として12歳以下の発症年齢・緩徐な視力低下を伴う亜急性の発症・比較的大きな視神経乳頭が挙げられていること、④Table 4が変異と報告ごとに分かれており m.3460G>A が32%/15%（Nikoskelainen 1994、男性の発症年齢中央値20歳、男女比4.3対1）と49%/28%（Yu-Wai-Man 2003、22歳、1.7対1）、m.11778G>A が43%/11%（Harding 1995、24歳、3.7対1）と51%/9%（Yu-Wai-Man 2003、22歳、5.1対1）、m.14484T>C が47%/8%（Macmillan 1998、20歳、7.7対1）の5行であること、⑤Penetrance節が最も重要な危険因子は性と年齢の2つだとし、男性の発症年齢の95パーセンタイルは3つの一次変異すべてで50歳であり50歳で無症状の男性がその後視力を失う確率は1/20未満だとすること、⑥浸透率は同じ家系の枝のあいだでも同じ変異をもつ家系どうしでも著しく変動し個人レベルの遺伝カウンセリングを難しくすると明記されていることを確認した。さらに2026-09-16に同じライブページで、Diagnosis節の冒頭が「No consensus clinical diagnostic criteria for Leber hereditary optic neuropathy (LHON) have been published.」であること、Suggestive Findings の neuroimaging の項が「MRI is often normal, but may reveal white matter lesions and/or a high signal within the optic nerves」であること（この項は本症全体の示唆所見の一部であって、多発性硬化症様疾患を合併した例に限った記述ではない）、禁煙・節酒の助言が Kirkman ら2009年の研究を典拠としていることを確認した閲覧 2026-08-20
- 3.Optic Atrophy Type 1（GeneReviews（University of Washington, Seattle）・2015）Clinical Description節で発症が通常4〜6歳の間に生じる緩徐な視力低下として始まり両眼性でおおむね対称に進行すること、視力は中等度（6/10〜2/10）が多いが軽微〜法的盲（1/20未満）まで幅があること、視野障害は中心・傍中心・中心盲点暗点であること、後天性の青黄色覚異常（3色型異常のうち青黄軸／tritanopia型）を来すこと、視神経乳頭は側頭側または全体の蒼白を呈し陥凹を伴うことがあり著明な視神経乳頭陥凹が21%の眼にみられたこと、蒼白が耳側50%・全体50%であること（2026-09-29に同章の本文XMLで再確認）を確認した。Penetrance節で浸透率の推定値が98%へ改訂されたが分子遺伝学的研究では家系・変異により43%という低さから100%まで幅があることを確認した。Clinical Description節でヘテロ接合体のOPA1病的変異保有者の最大10%が眼科以外の追加症状（"DOA plus"）を有し感音難聴・失調・ミオパチーが最も多く、多系統病変を有する群では近位筋ミオパチー35%・失調29%・軸索性ニューロパチー29%の頻度でみられたことを確認した。Prevalence節で有病率がほとんどの集団で1:50,000、デンマークでは最大1:10,000と報告されていることを確認した。Management節で年1回の視力・視野・OCTを含む眼科検査と年1回の聴力検査、喫煙・過度の飲酒・ミトコンドリア代謝を障害する薬剤（抗菌薬・抗ウイルス薬など）を避けることが推奨されていることを確認した。なお2026-09-29にWayback保存版で、この章が2024年5月9日に「outdated」として退役し、歴史的参照用として残されている（最終の全面改訂は2015年11月12日）ことを確認した。閲覧 2026-09-01