角膜ジストロフィーと角膜変性

🧠 全体像：角膜の混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） を見たら、まず「生まれつきの設計図の誤り（ジストロフィー）か、使い込んだ結果の傷み（変性）か」を分ける。ジストロフィーは遺伝子の変異で起こり、両眼に左右対称に、角膜の中央から、炎症も血管侵入 corneal neovascularization 血管侵入（corneal neovascularization） corneal neovascularization（血管侵入） もなくゆっくり進む。変性は加齢・炎症・全身の病気・薬の影響で起こり、片眼のことも、周辺部から始まることも、血管を伴うこともある。ジストロフィーは IC3D 分類で「どの層に、どの遺伝子の変異で」を軸に整理し、治療は病変の深さで決まる（表層は PTK、実質は層状または全層の角膜移植 corneal transplantation (keratoplasty)角膜移植（corneal transplantation (keratoplasty)） corneal transplantation (keratoplasty)（角膜移植）、内皮は DSAEK・DMEK）。

ジストロフィーと変性の違い

💡 「対称・中央・無炎症」はジストロフィーを疑う3点セットである。反対に「片眼・周辺・血管あり」は変性や炎症の後の変化を疑う。ただし例外がある。上皮基底膜ジストロフィepithelial basement membrane dystrophy 上皮基底膜ジストロフィ（epithelial basement membrane dystrophy）epithelial basement membrane dystrophy（上皮基底膜ジストロフィ） ーは多くで遺伝が確かめられず、IC3D も変性や外傷後の変化と考えられることが多いとしている¹。

角膜ジストロフィー

定義と IC3D 分類

角膜ジストロフィcorneal dystrophy 角膜ジストロフィ（corneal dystrophy）corneal dystrophy（角膜ジストロフィ） ーは、両眼性・慢性・進行性で、炎症によらない角膜の混濁 opacity (turbidity)混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁）である。

古い病名は細隙灯 slit-lamp 細隙灯（slit-lamp） slit-lamp（細隙灯） が発明される前の1890年代から積み重なったもので、同じ病気に複数の名前がついたり、名前が所見と合わなかったりした。そこで2005年に国際委員会（IC3D）が作られ、臨床所見clinical signs臨床所見（clinical signs）clinical signs（臨床所見）・病理・遺伝子の情報を合わせた分類を2008年に初版、2015年に第2版、2024年に第3版として発表した¹。遺伝子検査genetic testing 遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査） の結果を分類に取り入れるようになったのが IC3D の最大の特徴である。遺伝子の情報を命名 nomenclature 命名（nomenclature） nomenclature（命名） の軸に据えることは初版から掲げられ、第2版（2015年）では上皮-実質 TGFBI ジストロフィーという遺伝子で定義した群が初めて設けられた¹。「2011年から遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） の結果を尊重する」と年を区切る整理もあるが、IC3D の改訂の年は上のとおりである。ただし、実際の診療では遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） ができないことも多いので、命名nomenclature 命名（nomenclature）nomenclature（命名） は今も主に表現型（細隙灯slit-lamp 細隙灯（slit-lamp）slit-lamp（細隙灯） 所見）に基づいている¹。

IC3D は、ジストロフィーを病変のある層で4群に分け、それぞれに根拠の強さをカテゴリーで付ける¹。

知識が増えるとカテゴリーは4→1へ進む。根拠が得られなかったものは「削除されたジストロフィー」へ移され、第2版では常染色体顕性 autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant） autosomal dominant（常染色体顕性） の先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED 先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ（congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED） congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED（先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ） ーが分類から外された¹。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='corneal dystrophy'>角膜ジストロフィ</span>ー<br>IC3D 分類"] --> B["上皮・上皮下の<br>ジストロフィー"]
    A --> C["上皮-実質の<br>TGFBI ジストロフィー"]
    A --> D["実質の<br>ジストロフィー"]
    A --> E["内皮の<br>ジストロフィー"]
    B --> B1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epithelial basement membrane dystrophy'>上皮基底膜ジストロフィ</span>ー<br>Meesmann など"]
    C --> C1["Reis-Bücklers・Thiel-Behnke<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='grating'>格子</span>状・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='granular'>顆粒状</span>1型・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='granular'>顆粒状</span>2型"]
    D --> D1["斑状・Schnyder など"]
    E --> E1["Fuchs・後部<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pleomorphism'>多形性</span><br>先天性遺伝性内皮"]

主なジストロフィーの一覧

各病名のカテゴリー・遺伝子・遺伝形式・所見は IC3D 第3版による¹。上皮基底膜ジストロフィepithelial basement membrane dystrophy 上皮基底膜ジストロフィ（epithelial basement membrane dystrophy）epithelial basement membrane dystrophy（上皮基底膜ジストロフィ） ーはカテゴリー3で、IC3D 自身が「おそらく変性で遺伝性ではない」と注記している。第3版では、古典的格子 grating 格子（grating） grating（格子） 状（R124C）以外の TGFBI 変異による80以上の格子 grating 格子（grating） grating（格子） 状の亜型を「格子grating 格子（grating）grating（格子） 状角膜ジストロフィ corneal dystrophy 角膜ジストロフィ（corneal dystrophy） corneal dystrophy（角膜ジストロフィ） ー＋変異名」で呼ぶ命名 nomenclature 命名（nomenclature） nomenclature（命名） も提案された¹。

⭐ 覚えどころは「TGFBI の5兄弟」と「斑状だけが潜性」である。Reis-Bücklers・Thiel-Behnke・格子grating 格子（grating）grating（格子） 状・顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） 1型・顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） 2型は、すべて染色体5q31の TGFBI 遺伝子の変異で起こる常染色体顕性 autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant） autosomal dominant（常染色体顕性） の病気で、変異の場所（R124 か R555 か、どのアミノ酸に置き換わったか）で病型が決まる¹。実質の3大ジストロフィー（顆粒状granular顆粒状（granular）granular（顆粒状）・格子grating 格子（grating）grating（格子） 状・斑状）の中で、斑状だけが別の遺伝子（CHST6）の常染色体潜性 autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive） autosomal recessive（常染色体潜性） である。

⚠️ TGFBI という遺伝子記号は「TGF-β で誘導される遺伝子」の意味で、サイトカインの TGF-β1 の遺伝子（TGFB1）とは別物である。TGFBI の産物は角膜上皮 corneal epithelium 角膜上皮（corneal epithelium） corneal epithelium（角膜上皮） で作られるタンパク質で、以前はケラトエピセリンと呼ばれた¹。

実質の3大ジストロフィーの見分け方

病理標本で比べると違いがよく分かる。顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） ジストロフィーでは、ヘマトキシリンhematoxylin ヘマトキシリン（hematoxylin）hematoxylin（ヘマトキシリン） -エオジン eosin エオジン（eosin） eosin（エオジン） 染色で実質の中に赤く染まるヒアリンhyaline ヒアリン（hyaline）hyaline（ヒアリン） の塊が散らばり、Masson 三色染色では上皮下から実質の浅い層に赤い沈着物が帯状に並び、下の実質は青く染まる。斑状ジストロフィーでは、上皮の下と実質の細胞の間に青く染まる酸性ムコ多糖 mucopolysaccharideムコ多糖（mucopolysaccharide） mucopolysaccharide（ムコ多糖）が層全体に散らばる。

💡 斑状だけ内皮まで侵されるので、移植の術式選びに直結する。IC3D は、斑状ジストロフィーでは内皮も病変を持つため、内皮を残す DALK より全層角膜移植 penetrating keratoplasty 全層角膜移植（penetrating keratoplasty） penetrating keratoplasty（全層角膜移植） のほうがよい選択になりうるとしている¹。

上皮基底膜ジストロフィー

最も多い角膜ジストロフィ corneal dystrophy 角膜ジストロフィ（corneal dystrophy） corneal dystrophy（角膜ジストロフィ） ーで、地図状geographic pattern地図状（geographic pattern）geographic pattern（地図状）・点状・指紋fingerprints 指紋（fingerprints）fingerprints（指紋） 状ジストロフィーとも呼ばれる。成人に多く、小児ではまれである¹。

基底膜が上皮の中へ折り込まれて上皮がしっかり接着しないので、再発性角膜びらんrecurrent corneal erosion再発性角膜びらん（recurrent corneal erosion）recurrent corneal erosion（再発性角膜びらん）を起こしやすい。朝、眼を開けた瞬間に上皮がはがれて激痛が走る。

⚠️ 上皮基底膜ジストロフィepithelial basement membrane dystrophy 上皮基底膜ジストロフィ（epithelial basement membrane dystrophy）epithelial basement membrane dystrophy（上皮基底膜ジストロフィ） ーの眼に LASIK を行うと、上皮がはがれたり、フラップの下に上皮が入り込んだりする危険が高い。LASIK は避けることを考える¹。

TGFBI ジストロフィーの所見

• 顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） 1型：瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） を中心に、パン屑のような灰白色の小さな顆粒が多数散らばる。顆粒は年齢とともに増えて大きくなり、雪片状にくっつく。小児では細かい褐色の顆粒が渦巻 whirl / whorl 渦巻（whirl / whorl） whirl / whorl（渦巻） き状に並ぶことがある¹。
• 顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） 2型：実質の浅い層に、境界のはっきりした円形の白斑 white patch 白斑（white patch） white patch（白斑） が多数散らばる。白斑white patch 白斑（white patch）white patch（白斑） は中心が虫食い状 moth-eaten pattern 虫食い状（moth-eaten pattern） moth-eaten pattern（虫食い状） に抜けて輪状・円板状に見え、その奥に星形・つらら状の混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） が加わる¹。
• 格子grating 格子（grating）grating（格子） 状：徹照 retroillumination 徹照（retroillumination） retroillumination（徹照） で赤い反射を背景にすると、実質に枝分かれして交差する細い線が網目 mesh (network) 網目（mesh (network)） mesh (network)（網目） のように浮かぶ。

⚠️ 顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） ジストロフィー2型の眼に LASIK などで角膜を傷つけると、混濁opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)）opacity (turbidity)（混濁） の沈着が加速するため禁忌である¹。屈折矯正手術refractive surgery 屈折矯正手術（refractive surgery）refractive surgery（屈折矯正手術） の前の細隙灯検査 slit-lamp examination 細隙灯検査（slit-lamp examination） slit-lamp examination（細隙灯検査） で、実質の小さな白点を見逃さない。

ジストロフィーの治療：深さで選ぶ

治療の原則は「混濁opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)）opacity (turbidity)（混濁） がどの深さにあるか」である²。

flowchart TD
    A["視力を妨げる角膜の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='opacity (turbidity)'>混濁</span>"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='opacity (turbidity)'>混濁</span>は<br>どの深さにあるか"}
    B -->|"上皮のみ"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epithelial debridement'>上皮除去</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epithelial basement membrane dystrophy'>上皮基底膜ジストロフィ</span>ー・再発性びらん）"]
    B -->|"上皮下・Bowman 層・実質の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='superficial'>浅層</span>"| D["PTK<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='granular'>顆粒状</span>・Reis-Bücklers・Salzmann 結節）"]
    B -->|"実質の前部〜中部"| E["層状<span class='jp-term jp-term-diagram' title='keratectomy'>角膜切除</span>・DALK"]
    B -->|"実質全層・内皮まで"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='penetrating keratoplasty'>全層角膜移植</span><br>（斑状ジストロフィー）"]
    B -->|"内皮"| G["DSAEK・DMEK<br>（Fuchs <span class='jp-term jp-term-diagram' title='corneal endothelial dystrophy'>角膜内皮ジストロフィ</span>ー）"]

顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） ジストロフィーの PTK では、術前に瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） を埋めていた無数の灰白色の顆粒が、術後には消えて瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） が黒く澄んで見える。斑状ジストロフィーの全層角膜移植 penetrating keratoplasty 全層角膜移植（penetrating keratoplasty） penetrating keratoplasty（全層角膜移植） では、術前に角膜全体に散らばっていた境界不明瞭な白斑 white patch 白斑（white patch） white patch（白斑） が、術後は透明な移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） に置き換わり、移植片graft 移植片（graft）graft（移植片） の縁に沿って連続縫合 continuous suture 連続縫合（continuous suture） continuous suture（連続縫合） の糸がジグザグに見える。

⚠️ TGFBI ジストロフィーは移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） の中に再発する。宿主の上皮が移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） を覆い、その上皮が異常なタンパク質を作り続けるからである。再発は顆粒状 granular 顆粒状（granular） granular（顆粒状） 1型で古典的格子 grating 格子（grating） grating（格子） 状より多く早く、斑状では少ない。PTK の後も上皮下に再発し、DALK の後は移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） と宿主の境界や縫合糸の跡に沿って再発する¹。PTK は繰り返せるので、まず PTK で時間を稼ぎ、移植を遅らせる考え方が成り立つ。

手術の手技の詳細（PTK の方法、DALK・DSAEK・DMEK の違い）は角膜の手術で扱う。

Fuchs 角膜内皮ジストロフィー

内皮細胞が減ってポンプ機能 pump function ポンプ機能（pump function） pump function（ポンプ機能） が落ち、角膜がむくむ病気である。40代以降に始まることが多く、晩発型は女性に2.5〜3.5倍多い。喫煙と紫外線への曝露との関連が報告されている¹。

💡 朝に見えにくく、昼に向かって見えやすくなるのが特徴である。眠っている間はまぶたが閉じて涙が蒸発 evaporation 蒸発（evaporation） evaporation（蒸発） せず、角膜に水がたまるからである。

DSAEK の直後には、前房anterior chamber 前房（anterior chamber）anterior chamber（前房） に移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） を後面へ押しつけるための空気の泡が見え、切開創には1針の縫合がある。落ち着くと角膜は透明になり、角膜後面に移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） の縁が淡い円として見える。前眼部anterior segment前眼部（anterior segment）anterior segment（前眼部） OCT の水平断では、宿主の角膜の後面に薄い移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） が全面にぴったり接着している。全層角膜移植penetrating keratoplasty 全層角膜移植（penetrating keratoplasty）penetrating keratoplasty（全層角膜移植） では、移植片graft 移植片（graft）graft（移植片） の縁に沿って2本の連続縫合 continuous suture 連続縫合（continuous suture） continuous suture（連続縫合） がジグザグに走る。

角膜変性

定義と一覧

角膜変性corneal degeneration 角膜変性（corneal degeneration）corneal degeneration（角膜変性） は、角膜の組織が変化し、あるいは徐々に傷んでいく状態で、角膜の働きを損なうことがある。遺伝ではなく、加齢・炎症・全身疾患systemic disease全身疾患（systemic disease）systemic disease（全身疾患）・薬剤などが原因となる。

💡 変性の多くは、所見そのものより「その背景に何があるか」が大事である。若い人の老人環 arcus senilis 老人環（arcus senilis） arcus senilis（老人環） は高コレステロール血症 hypercholesterolemia高コレステロール血症（hypercholesterolemia） hypercholesterolemia（高コレステロール血症）、帯状角膜症band keratopathy 帯状角膜症（band keratopathy）band keratopathy（帯状角膜症） は高カルシウム血症 hypercalcemia 高カルシウム血症（hypercalcemia） hypercalcemia（高カルシウム血症） や慢性ぶどう膜炎 chronic uveitis 慢性ぶどう膜炎（chronic uveitis） chronic uveitis（慢性ぶどう膜炎） （小児では若年性特発性関節炎juvenile idiopathic arthritis, JIA若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA）juvenile idiopathic arthritis, JIA（若年性特発性関節炎））、渦状角膜は服薬歴 medication history 服薬歴（medication history） medication history（服薬歴） や Fabry 病の手がかりになる。

老人環

輪部に沿って、角膜の周辺部に灰白色〜青白色の輪ができる。輪の外側の縁と輪部の間には、透明な角膜の細い帯が残る。高齢者ではごく普通の所見で、治療は要らない。輪が太くなると、周辺部の角膜全体が輪状に白く濁って見える。

⚠️ 40〜50歳より若い人に老人環 arcus senilis 老人環（arcus senilis） arcus senilis（老人環） があれば、脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）（家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH 家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症） など）を疑って血清脂質を調べる。片眼だけの老人環 arcus senilis 老人環（arcus senilis） arcus senilis（老人環） は、反対側の頸動脈の狭窄で血流が減った側に脂質が沈着しないことによる、と説明される。

帯状角膜症

カルシウム塩calcium salt カルシウム塩（calcium salt）calcium salt（カルシウム塩） （ヒドロキシアパタイトhydroxyapatiteヒドロキシアパタイト（hydroxyapatite）hydroxyapatite（ヒドロキシアパタイト））が、Bowman 層の前面と上皮基底膜 epithelial basement membrane 上皮基底膜（epithelial basement membrane） epithelial basement membrane（上皮基底膜） に沈着する²。瞼裂palpebral fissure 瞼裂（palpebral fissure）palpebral fissure（瞼裂） （まぶたの開いている部分）に沿って、3時と9時の周辺部から始まり、中央へ横長の帯として広がる。

• 初期：瞼裂 palpebral fissure 瞼裂（palpebral fissure） palpebral fissure（瞼裂） 部の角膜に、ごく淡いかすみが横長に見える程度で、見落としやすい。
• 進行例：瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） を横切る白い石灰の板になり、その中に小さな透明な穴が多数あいて見える（神経が通る部分に沈着しないため）。

Salzmann 結節変性

慢性の角膜炎・トラコーマtrachomaトラコーマ（trachoma）trachoma（トラコーマ）・コンタクトレンズなど、長く続いた刺激の後に、上皮の下に線維性の結節ができる。結節は灰白色〜青白色で、角膜の表面から盛り上がり、瞳孔領pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis）pupillary axis（瞳孔領） の周りに1個から数個並ぶ。視軸visual axis 視軸（visual axis）visual axis（視軸） にかかると乱視 astigmatism 乱視（astigmatism） astigmatism（乱視） や視力低下 decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下） を起こす。

PTK による治療は次の順で進める。

flowchart TD
    A["上皮の下に Salzmann 結節<br>（Bowman 層の上に盛り上がる）"] --> B["上皮をはがす"]
    B --> C["結節を手技で削ぎ取る<br>（ホッケー形の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='scalpel'>メス</span>など）"]
    C --> D["残った凹凸をエキシマレーザーで<br>薄く一層削って平滑にする"]
    D --> E["滑らかな面の上に上皮が張り直す"]

上皮除去epithelial debridement 上皮除去（epithelial debridement）epithelial debridement（上皮除去） だけで表面が凸凹になるときや結節が強く付着しているときは、角膜バーや PTK で表面を整え、再発しやすい例ではマイトマイシン Mitomycinマイトマイシン（Mitomycin） Mitomycin（マイトマイシン） C を併用する²。術前に瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） の周りを取り囲んでいた青白い結節が、術後はなくなって角膜が澄む。PTK の原理と適応は角膜の手術も参照。

脂質角膜症

角膜に新生血管 neovascularization (new vessels) 新生血管（neovascularization (new vessels)） neovascularization (new vessels)（新生血管） が入り込むと、血管から脂質がしみ出して実質に沈着する。多くは角膜炎（とくにヘルペス性）や外傷の後の続発性である。周辺から伸びた血管の先に、黄白色の濃い混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） が扇状・円板状に広がり、ときに角膜のかなりの範囲を覆う。治療は新生血管 neovascularization (new vessels) 新生血管（neovascularization (new vessels)） neovascularization (new vessels)（新生血管） を抑えることで、視軸visual axis 視軸（visual axis）visual axis（視軸） にかかれば角膜移植 corneal transplantation (keratoplasty) 角膜移植（corneal transplantation (keratoplasty)） corneal transplantation (keratoplasty)（角膜移植） を考える。ヘルペス角膜炎の後の変化はヘルペス角膜炎を参照。

渦状角膜

角膜上皮corneal epithelium 角膜上皮（corneal epithelium）corneal epithelium（角膜上皮） に、渦巻whirl / whorl 渦巻（whirl / whorl）whirl / whorl（渦巻） き（猫のひげ）状に並ぶ細い褐色〜灰色の線が現れる。線は瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） の下方の1点から放射状に広がる。上皮細胞が輪部から中央へ渦を描いて移動する道すじに沿って物質が沈着するためである。

視力を損なうことはまれで、薬剤性は中止で消えることが多い。

Terrien 辺縁変性

周辺部の角膜実質 corneal stroma 角膜実質（corneal stroma） corneal stroma（角膜実質） がゆっくり薄くなる、原因不明のまれな変性である。上方に多く、両眼性のことが多い。

• 周辺部の実質が溝のように薄くなるが、上皮は保たれ、フルオレセインfluorescein フルオレセイン（fluorescein）fluorescein（フルオレセイン） で染まらない（潰瘍ではない）。
• 菲薄化した部分には表層の血管が入り込み、その先端（中央側）に黄白色の脂質の線が縁取るように並ぶ。
• 菲薄化が進むと、その部分の角膜が突出して強い乱視 astigmatism 乱視（astigmatism） astigmatism（乱視） （倒乱視against-the-rule astigmatism 倒乱視（against-the-rule astigmatism）against-the-rule astigmatism（倒乱視） が多い）を生む。

治療は経過観察と乱視 astigmatism 乱視（astigmatism） astigmatism（乱視） の矯正（眼鏡spectacles眼鏡（spectacles）spectacles（眼鏡）・コンタクトレンズ）で、穿孔の危険があれば周辺部の層状角膜移植 lamellar keratoplasty 層状角膜移植（lamellar keratoplasty） lamellar keratoplasty（層状角膜移植） を行う。進行を止める目的でクロスリンキングが試みられることもある（円錐角膜keratoconus円錐角膜（keratoconus）keratoconus（円錐角膜））。

ペルーシド角膜辺縁変性

下方の周辺部角膜が、輪部から1〜2 mm 離れた位置で帯状に薄くなり、その上方が突出する非炎症性の角膜拡張症である。30〜50代に発症する³。細隙灯slit-lamp 細隙灯（slit-lamp）slit-lamp（細隙灯） で横から見ると、角膜の下方が薄くなってその上がせり出すため、細い光の帯が下方で急に細くなり、その上で前へ張り出す。

• 角膜形状解析corneal topography 角膜形状解析（corneal topography）corneal topography（角膜形状解析） では、下方で強く急峻 steep 急峻（steep） steep（急峻） になり、上下に倒乱視 against-the-rule astigmatism 倒乱視（against-the-rule astigmatism） against-the-rule astigmatism（倒乱視） が生じる。
• Placido 輪の形状解析は角膜の約60%しか測れないので、周辺の病変を見落としやすい。トモグラフィーで厚さの分布を見る³。
• 治療は円錐角膜 keratoconus 円錐角膜（keratoconus） keratoconus（円錐角膜） に準じ（ハードレンズ・強膜レンズscleral lens強膜レンズ（scleral lens）scleral lens（強膜レンズ）、進行すればクロスリンキング）、移植が必要なら三日月状 crescent-shaped 三日月状（crescent-shaped） crescent-shaped（三日月状） の層状角膜移植 lamellar keratoplasty 層状角膜移植（lamellar keratoplasty） lamellar keratoplasty（層状角膜移植） を行う³。詳しくは円錐角膜keratoconus円錐角膜（keratoconus）keratoconus（円錐角膜）。

ジストロフィー・変性とまぎらわしい病気

まとめ

• ジストロフィーは遺伝性で「両眼・対称・中央・無炎症・血管なし」、変性は加齢・炎症・全身疾患systemic disease全身疾患（systemic disease）systemic disease（全身疾患）・薬剤による二次的な変化で「片眼のことも・周辺から・血管を伴うことも」。
• IC3D 分類は2005年に発足した国際委員会の分類（初版2008年・第2版2015年・第3版2024年）。遺伝子の情報を取り入れ、層（上皮・上皮下／上皮-実質 TGFBI／実質／内皮）で4群に分け、根拠の強さをカテゴリー1〜4で示す。
• 5q31 の TGFBI 遺伝子による常染色体顕性 autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant） autosomal dominant（常染色体顕性） の5病型：Reis-Bücklers（R124L）、Thiel-Behnke（R555Q）、古典的格子 grating 格子（grating） grating（格子） 状（R124C、アミロイドamyloidアミロイド（amyloid）amyloid（アミロイド））、顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） 1型（R555W、ヒアリンhyalineヒアリン（hyaline）hyaline（ヒアリン））、顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） 2型（R124H、アミロイドamyloid アミロイド（amyloid）amyloid（アミロイド） とヒアリン hyalineヒアリン（hyaline） hyaline（ヒアリン））。
• 斑状ジストロフィーは CHST6 の常染色体潜性 autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive） autosomal recessive（常染色体潜性） で、グリコサミノグリカンglycosaminoglycan (GAG) グリコサミノグリカン（glycosaminoglycan (GAG)）glycosaminoglycan (GAG)（グリコサミノグリカン） が実質全層と内皮に沈着し、混濁opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)）opacity (turbidity)（混濁） が輪部と深層 deep 深層（deep） deep（深層） まで広がる。全層角膜移植penetrating keratoplasty 全層角膜移植（penetrating keratoplasty）penetrating keratoplasty（全層角膜移植） が選ばれやすく、移植後の再発は少ない。
• 上皮基底膜ジストロフィepithelial basement membrane dystrophy 上皮基底膜ジストロフィ（epithelial basement membrane dystrophy）epithelial basement membrane dystrophy（上皮基底膜ジストロフィ） ー（地図状geographic pattern地図状（geographic pattern）geographic pattern（地図状）・点状・指紋fingerprints 指紋（fingerprints）fingerprints（指紋） 状）は再発性角膜びらん recurrent corneal erosion 再発性角膜びらん（recurrent corneal erosion） recurrent corneal erosion（再発性角膜びらん） の原因。潤滑・治療用コンタクトレンズbandage contact lens治療用コンタクトレンズ（bandage contact lens）bandage contact lens（治療用コンタクトレンズ）・上皮除去epithelial debridement上皮除去（epithelial debridement）epithelial debridement（上皮除去）・PTK。LASIK は避ける。顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） 2型の LASIK は禁忌。
• ジストロフィーの治療は深さで選ぶ：上皮は上皮除去 epithelial debridement上皮除去（epithelial debridement） epithelial debridement（上皮除去）、表層は PTK、実質は層状移植・DALK、全層は全層移植、内皮は DSAEK・DMEK。TGFBI ジストロフィーは移植片 graft 移植片（graft） graft（移植片） に再発する。
• Fuchs 角膜内皮ジストロフィcorneal endothelial dystrophy 角膜内皮ジストロフィ（corneal endothelial dystrophy）corneal endothelial dystrophy（角膜内皮ジストロフィ） ーは40代以降・女性に多く、グッタータから浮腫・水疱へ進む。朝に見えにくい。根治治療curative therapy 根治治療（curative therapy）curative therapy（根治治療） は角膜内皮移植 endothelial keratoplasty角膜内皮移植（endothelial keratoplasty） endothelial keratoplasty（角膜内皮移植）。
• 変性：老人環 arcus senilis 老人環（arcus senilis） arcus senilis（老人環） （若年なら脂質を調べる）、帯状角膜症band keratopathy 帯状角膜症（band keratopathy）band keratopathy（帯状角膜症） （カルシウム、高カルシウム血症hypercalcemia高カルシウム血症（hypercalcemia）hypercalcemia（高カルシウム血症）・慢性炎症、EDTA）、Salzmann 結節変性（上皮下線維化subepithelial fibrosis上皮下線維化（subepithelial fibrosis）subepithelial fibrosis（上皮下線維化）、PTK）、脂質角膜症（新生血管neovascularization (new vessels) 新生血管（neovascularization (new vessels)）neovascularization (new vessels)（新生血管） から）、渦状角膜（アミオダロンamiodaroneアミオダロン（amiodarone）amiodarone（アミオダロン）・クロロキンchloroquineクロロキン（chloroquine）chloroquine（クロロキン）・Fabry病Fabry diseaseFabry病（Fabry disease）Fabry disease（Fabry病））、Terrien 辺縁変性（上方周辺の菲薄化・脂質線・血管、上皮は保たれる）、ペルーシド角膜辺縁変性（下方の帯状菲薄化の上が突出）。