眼科学

眼科学 · ML-65

白色瞳孔

Leukocoria

前提:正常
眼:臨床

🧠 全体像:は「瞳孔が白く光る」という所見であって、病名ではない。正常なら眼底から返るが、光の通り道のどこか(・・網膜・)にある白い組織で置き換わった状態である。原因の最多はだが、見逃してはならないのは命にかかわるである。だからを見たら、原因を推測して待つのではなく、すべての子どもを至急眼科へ紹介する。鑑別は「白いものがどの深さにあるか」と「年齢・片眼か両眼か・石灰化・眼球の大きさ」で整理する。

白色瞳孔とは

は、瞳孔から白い反射が返ってくる状態である。視力を脅かす病気(・・など)と命を脅かす病気()の最初の徴候になりうる。原因は大きく次の3つの性質に分けられる。

性質 代表的な病気
発生の異常 、(旧称:)、、
炎症・感染 、、
腫瘍

白い組織の深さで並べると、鑑別を漏れなく思い出せる。

flowchart TD
    A["瞳孔が白く光る"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital cataract'>先天白内障</span>"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vitreous body'>硝子体</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent fetal vasculature (PFV)'>遺残胎児血管系</span>"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vitreous body'>硝子体</span>と網膜<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinopathy of prematurity, ROP'>未熟児網膜症</span> 4〜5期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tractional retinal detachment'>牽引性網膜剥離</span>"]
    D --> E["網膜<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Coats disease'>Coats病</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinoblastoma'>網膜芽細胞腫</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinal detachment'>網膜剥離</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinal dysplasia'>網膜異形成</span>・感染症(<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Toxoplasma'>トキソプラズマ</span>・トキソカラ)"]
    E --> F["網膜と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic disc'>視神経乳頭</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Coloboma'>コロボーマ</span>"]

💡 前にあるものほどで直接見え、後ろにあるものほど下の・超音波・MRI が要る。で眼底が見えないときは、その奥に別の病気が隠れていないかを超音波で確かめる。

赤色反射

何を見ているか

は、直像の光が眼底で反射して瞳孔から返ってくる赤い光である。角膜・・・がすべて透明で、網膜が正常な位置にあって初めて得られる。つまりは、光の通り道全体の透明性を一度に確かめる検査である。

次のどれかがあれば異常とする。

異常 考えること
左右の非対称(色・明るさの違い) 片眼の、、左右の屈折の差
暗い斑点 や角膜の部分的な
白い反射 :、、など

検査は痛みも侵襲も無く、短時間で済む。

検査の手技

手順 内容
部屋 暗くする
片眼ずつ 患者の眼から30〜45 cm 離れ、直像で左右のを1眼ずつ見る
両眼同時(Brückner試験) 0.5〜1 m 離れ、両眼のを同時に見比べる
正常 両眼から対称な橙赤色の光が返る。色素の濃い眼では明るい灰色がかって見えることがある
紹介 色の左右差、暗い斑点や白い斑点など、どの異常でも眼科へ紹介する

保護者が膝に子どもを抱いて座り、検者が離れた位置からをのぞき込む姿勢で行う。学童でも同じ方法で検査できる。

💡 両眼を同時に照らす Brückner試験は、左右を同じ条件で比べるのが要点である。片眼だけ白い・暗いという差は、1眼ずつ見るより同時に見るほうが気づきやすい。や左右の屈折の差も、反射のわずかな左右差として現れる1。

いつ確かめるか

⭐ は次の機会に確かめる。

  • 出生後
  • 生後1・3・6か月
  • 定期健診のたび
  • 保護者が子どもの眼の見た目を心配したとき

と米国眼科学会も、の検査を新生児室から始め、小児期を通じて以後の定期健診で続けるよう勧めている1。明るい白色・黄色の反射だけでなく、鈍い・消えたも紹介の理由になる1。保護者が「写真で片眼だけ白く写る」と訴えたときは、それだけで受診と精査の理由になる。

問診

で年齢・既往・家族歴を押さえると、鑑別がかなり絞れる。

項目 手がかり
気づいた年齢 生まれつき:(・・)。数か月〜数年たってから:(診断時年齢の中央値は約18か月)
眼の既往 の診断・治療歴
全身の既往 早産、(TORCH 症候群)、ペットとの接触(トキソカラ・)
家族歴 、

💡 同じでも、生まれたときからあるか、あとから現れたかは大きな分かれ目である。は生後に腫瘍が大きくなって初めて白く見えることが多いので、「以前の家族写真には赤く写っていた」という情報は重い。

診察と検査

  1. 片眼か両眼かを確かめる。
  2. して丁寧に診察する(乳幼児では全身麻酔下の診察になることが多い)。
  3. 必要に応じて次の検査を加える。
検査 分かること
眼底が見えない眼の奥の状態。の有無、腫瘤の有無、腫瘤内の石灰化(の手がかり)
OCT 網膜の断面。・滲出・網膜の層構造の乱れ
MRI 眼内腫瘤の性状、視神経・眼窩・頭蓋内への広がり。ではを避けるため CT より MRI を使う
の RB1、遺伝性の網膜の病気

超音波では、は腫瘍内の石灰化(約90%に見られる)による強いを伴うの腫瘤として、は腫瘤の無い・として描出される2。MRI では、は T1 で等〜高信号、T2 で低信号を示し、の網膜下の滲出は高信号になる2。超音波の原理は眼組織の透明性と超音波で扱う。

部位別の原因

水晶体:先天白内障

(の。)はの最も多い原因である。で受診した小児71例の検討でも、原因の60%(片眼18%・両眼42%)がで、の18%がこれに続いた3。

  • 所見:両眼のでは、両方の瞳孔が灰白色に見える。片眼のでは、一方の眼にはがあり、他方は暗い(の左右差)。
  • 放置すると網膜に像が結ばれず、を起こす。
対応 内容
小児科での精査 原因として TORCH 症候群の、代謝疾患を調べる
早期の手術 にかかる3 mm を超えるは視覚の発達を妨げるので、早く手術する
早期の光学的矯正 術後すぐに・コンタクトレンズで屈折を矯正する
治療 の遮閉

手術の時期は、片眼の濃いでは生後6週ごろまでに手術した子どもの視力予後が良く、両眼では安全に待てる期間が見つかっていない(詳細は眼の発生異常、治療は)。

💡 で時間が勝負なのは、そのものより視覚の発達のが過ぎてしまうからである。手術で濁りを取っても、脳が見ることを学ぶ時期を逃すと視力は戻らない。

水晶体と硝子体:遺残胎児血管系

は、にとを養っていた血管が退縮せずに残るである4。

所見 内容
の血管 の表面に太い血管が目立つ
後方の膜 の後ろに、血管を伴う白い膜がある。これがとして見える
の延長 膜に引かれてが長く伸び、膜の縁に並んで見える
片眼か両眼か ほぼ常に片眼(両眼は10%未満)4
眼球の大きさ を伴うことが多い4
視力予後 悪い

した眼では、の後ろの血管を伴う白い膜と、その縁に並ぶ引き伸ばされた、表面の太い血管を認める。乳頭からの後面へ伸びるのを伴う後部型もある2。

⚠️ との区別には超音波が役立つ。腫瘤の中に石灰化があればを疑う4。

硝子体と網膜:未熟児網膜症の4〜5期

が進んで4期(部分的な)または5期()に至ると、の組織が網膜を引いてを起こし、剥がれた網膜とがの後ろに白く見える。かつて後部線維増殖症と呼ばれたのはこの状態である。

  • 眼底には、網膜を引き寄せる白い線維性の組織と、それに引かれてひだになった網膜を認める。
  • 超音波では、に剥がれた網膜が膜状のとして描出される。
  • 早産の既往があり、通常は両眼性である2。

病態・分類・スクリーニング・治療は、の合併症はので扱う。

💡 のは「スクリーニングと治療が間に合わなかった」結果である。適切な時期ので見つけて治療すれば、ここまで進むことは防げる。

網膜:Coats病

は、の拡張()と、そこから漏れた網膜下の滲出を特徴とする。

特徴 内容
性 男児に多い
年齢 診断時の平均は5歳で、(18か月)より年長2
片眼か両眼か ほぼ片眼2
瞳孔の色 脂質を含む黄色い滲出を反映して、黄色く光る()
眼底 に広がる黄白色の滲出の斑と、その周りの拡張・した
超音波 腫瘤の無い・2

典型例では、片眼の瞳孔が黄色く光り、反対眼は正常な暗赤色の反射を示す。

⭐ 「男児・片眼・黄色い反射・石灰化した腫瘤が無い」が 、「より幼い・腫瘤の石灰化」が、と対比して覚える。

網膜:網膜芽細胞腫

は小児の網膜にできる悪性腫瘍で、の原因の中で唯一、命にかかわる。

  • 所見:片眼の瞳孔が白く光る。眼底では、網膜から盛り上がる白色〜黄白色の腫瘤に拡張した血管がのり、を伴うことがある。
  • MRI の T2 強調像では、眼内の腫瘤がより低い信号として描出される。
  • 片眼性が60%、両眼性が40%2。両眼性や家族歴のある例は遺伝性である。
  • が初発症状のこともある(黄斑の腫瘍でできなくなる)。

⚠️ の子どもを診たら、まずではないことを確かめる。この一点のために、すべてのが至急の紹介になる。遺伝学・分類・治療の詳細は小児の眼腫瘍で扱う。

網膜:そのほかの原因

群 病気 要点
外傷による剥離 虐待を含む外傷歴を確かめる()
に伴う剥離 強いの子ども
の末期 前述
家族性症 でもに血管が伸びず、に似たを起こす遺伝性の病気。両眼性で、家族も診察する
X連鎖優性で主に女児。皮膚の病変と、網膜の・を伴う
感染症 の白いと、周りに色素を伴う瘢痕()
感染症 ・の幼虫による網膜の肉芽腫。片眼性。網膜のひだ・牽引を伴うことがある()

眼底では、白い隆起した網膜の病変や、周りに色素を伴う白い瘢痕を認める。の各疾患は眼の発生異常との遺伝性疾患、感染によるはで扱う。

💡 ペット(イヌ・ネコ)との接触や砂場遊びの話は、トキソカラ・の手がかりになる。で聞いておく価値がある。

網膜と視神経乳頭:コロボーマ

は、のが閉じきらないことによる組織の欠損である。網膜とが欠けた部分では白いが透けて見え、それが白い反射として返る。眼底には、境界のはっきりした白〜淡紅色の大きな欠損と、その上や縁を走るを認める。に及ぶこともある。家族歴を確かめ、欠損の縁から起こるを監視する(詳細は眼の発生異常)。

有髄神経線維

の周りの網膜に髄鞘が付いたもので、乳頭から羽毛のように広がる白い斑として見える。範囲が広ければ白い反射として気づかれることがあるが、多くは視機能に大きな影響の無いの所見である。ほかの原因を否定したうえで診断する。

そのほかの赤色反射の異常

ではないが、の検査で見つかる大切な異常がある。

所見 原因 見え方
角膜のと 、 角膜が青白く濁り、眼球が大きい。片眼のことも両眼のこともある
反射の左右差 、、 片眼の反射が暗い・欠ける、または片眼の反射だけ明るい

⚠️ 角膜が濁った大きな眼はを疑う。が続くと視神経が傷むので、と同じく至急紹介する(手術は小児・成人の緑内障手術)。反射の左右差は、()や屈折の左右差によるの早期の手がかりになる。

鑑別のまとめ

⭐ 主な原因を、年齢・片眼か両眼か・石灰化・眼球の大きさで比べる。

原因 気づく年齢 片眼か両眼か 石灰化 眼球の大きさ その他の手がかり
出生時から どちらも(両眼が多い) 無い 通常は正常 最多の原因。TORCH 症候群・代謝疾患
出生時から ほぼ片眼 無い が多い 後方の血管のある膜、の延長
4〜5期 乳児期 両眼 無い 正常〜小さい 早産の既往
幼児〜学童(平均5歳) ほぼ片眼 通常は無い 正常 男児、、腫瘤の無い網膜下滲出
乳幼児(中央値約18か月) 片眼60%・両眼40% ある(約90%) 正常(進行すると大きくなることがある) 家族歴、、MRI の T2 で低信号の腫瘤
学童期に多い 片眼 通常は無い 正常 ペットとの接触、肉芽腫、網膜のひだ
家族性症 乳幼児 両眼(左右差あり) 無い 正常 、家族歴
出生時から どちらも 無い を伴うことがある 家族歴、全身の症候群

表の年齢・左右・石灰化の値のうち、と の平均年齢、の左右の比率と石灰化の頻度は眼科誌の総説に基づく2。ほかの行は典型的な傾向の整理で、例外がある。

💡 石灰化はほぼだけの手がかりである。逆には、生まれつきの異常(・)を示す。「正常な大きさの眼に、石灰化した腫瘤」はを強く疑う組み合わせである。

白色瞳孔への対応の流れ

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='red reflex'>赤色反射</span>の異常<br>(白い・暗い・左右差)<br>または保護者の心配"] --> B["至急、眼科へ紹介"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='medical interview (history-taking)'>問診</span><br>気づいた年齢・早産・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intrauterine (congenital) infection'>胎内感染</span>・<br>ペット・家族歴"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mydriasis'>散瞳</span>下の診察<br>乳幼児は全身麻酔下"]
    D --> E["超音波・OCT・MRI"]
    E --> F{"石灰化を伴う<br>網膜の腫瘤があるか"}
    F -->|"ある"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinoblastoma'>網膜芽細胞腫</span>として<br>専門施設で治療"]
    F -->|"ない"| H{"白い組織は<br>どの深さにあるか"}
    H -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>"| I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital cataract'>先天白内障</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='early surgery'>早期手術</span>・光学的矯正・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='amblyopia'>弱視</span>治療"]
    H -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>の後ろ"| J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent fetal vasculature (PFV)'>遺残胎児血管系</span>"]
    H -->|"網膜"| K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Coats disease'>Coats病</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinal detachment'>網膜剥離</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinopathy of prematurity, ROP'>未熟児網膜症</span>・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinal dysplasia'>網膜異形成</span>・感染症・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Coloboma'>コロボーマ</span>"]

⚠️ のある子どもは、全員を至急眼科へ紹介する。一次診療の場で原因を見分けようとして待たない。に異常のある患者は速やかに眼科医の評価を受けるべきとされている2。は診断が遅れるほど眼外へ広がる危険が増し、は手術がに間に合うかどうかで一生の視力が決まる。

まとめ

  • は白いで、視力または命を脅かす病気の最初の徴候になりうる。
  • は光の通り道全体の透明性を見る、非侵襲的で短時間の検査。暗い部屋で1眼ずつ30〜45 cm から、両眼同時に0.5〜1 m から(Brückner試験)見る。左右差・暗い斑点・白い反射はすべて紹介の理由になる。
  • は出生後、生後1・3・6か月、定期健診ごと、保護者が心配したときに確かめる。
  • では気づいた年齢(先天か後天か)、・早産・・ペット・家族歴を聞く。
  • 片眼か両眼かを確かめ、下の診察に超音波・OCT・MRI・を組み合わせる。
  • 白い組織の深さで整理する:(、最多)、と(、ほぼ片眼・)、と網膜(4〜5期)、網膜(、、、、・トキソカラ)、網膜と乳頭()。
  • は男児・片眼・・腫瘤の無い網膜下滲出、はより幼く石灰化した腫瘤。
  • と(・)、反射の左右差(・・)もで見つかる。
  • の子どもはすべて至急眼科へ紹介し、まずを否定する。

出典

  1. 1.Visual System Assessment in Infants, Children, and Young Adults by Pediatricians(American Academy of Pediatrics / American Academy of Ophthalmology・2016)赤色反射検査を新生児室から始めて小児期を通じ以後の定期健診で行うべきこと、直像検眼鏡でほぼ腕の長さの距離から両眼の瞳孔を同時に観察すること、明るい白色・黄色の反射や鈍い・消失した赤色反射があれば紹介すべきこと、両眼の赤色反射のわずかな差が斜視や屈折異常を示しうることを確認した。閲覧 2026-09-29
  2. 2.A Stepwise Approach to Leukocoria(EyeNet Magazine (American Academy of Ophthalmology)・2016)網膜芽細胞腫に似る疾患(偽網膜芽細胞腫)として Coats病・遺残胎児血管系・眼トキソカラ症・家族性滲出性硝子体網膜症・未熟児網膜症・星状膠細胞過誤腫・硝子体出血・コロボーマ・内因性眼内炎・裂孔原性網膜剥離が挙げられること、診断時の平均年齢が網膜芽細胞腫18か月・Coats病5歳であること、網膜芽細胞腫が片眼性60%・両眼性40%で、Coats病・遺残胎児血管系・トキソカラ症は片眼性、家族性滲出性硝子体網膜症・未熟児網膜症は両眼性に分類されること、超音波で網膜芽細胞腫は腫瘍内の石灰化(90%)による高輝度の内部エコーを伴う充実性腫瘤、Coats病は充実性腫瘤の無い網膜下液・網膜剥離として描出されること、MRIで網膜芽細胞腫はT1で等〜高信号・T2で低信号を示し、Coats病は高信号の網膜下滲出として描出されること、遺残胎児血管系が乳頭から伸びる線維血管性の索状物と小眼球・小角膜を伴うこと、赤色反射に異常のある患者は速やかに眼科医の評価を受けるべきことを確認した。閲覧 2026-09-29
  3. 3.Leukocoria in children(Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus・2008)PubMedの抄録で、白色瞳孔を主訴に受診した小児71例の原因は先天白内障が60%(片眼18%・両眼42%)と最多で、網膜芽細胞腫が18%(片眼11%・両眼7%)で続いたことを確認した。閲覧 2026-09-29
  4. 4.Diagnostic and Management Strategies in Patients with Persistent Fetal Vasculature: Current Insights(Clinical Ophthalmology・2020)全文で、遺残胎児血管系が胎生硝子体血管系の退縮不全で生じること、大半が片眼性で両眼性は10%未満であること、前部型は虹彩血管の怒張・水晶体後方の膜・白内障・毛様突起の延長を示すこと、小眼球を伴い視力予後が悪いこと、超音波で石灰化があれば網膜芽細胞腫を疑うことを確認した。閲覧 2026-09-29