眼の発生異常

🧠 全体像：眼の発生異常は「発生のどの段階がつまずいたか」で整理できる。眼胞optic vesicle 眼胞（optic vesicle）optic vesicle（眼胞） ができなければ無眼球 anophthalmia無眼球（anophthalmia） anophthalmia（無眼球）・小眼球microphthalmia小眼球（microphthalmia）microphthalmia（小眼球）、眼杯optic cup 眼杯（optic cup）optic cup（眼杯） の裂け目（眼裂palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)）palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂））が閉じなければコロボーマ Colobomaコロボーマ（Coloboma） Coloboma（コロボーマ）、神経堤細胞neural crest cells 神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞） が前眼部 anterior segment 前眼部（anterior segment） anterior segment（前眼部） をうまく作れなければ先天緑内障 congenital glaucoma先天緑内障（congenital glaucoma） congenital glaucoma（先天緑内障）・Axenfeld-Rieger症候群Axenfeld-Rieger syndromeAxenfeld-Rieger症候群（Axenfeld-Rieger syndrome）Axenfeld-Rieger syndrome（Axenfeld-Rieger症候群）・Peters奇形Peters anomalyPeters奇形（Peters anomaly）Peters anomaly（Peters奇形）、PAX6 が足りなければ無虹彩 aniridia無虹彩（aniridia） aniridia（無虹彩）、胎生期embryonic period 胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期） の血管が消えなければ遺残胎児血管系 persistent fetal vasculature (PFV)遺残胎児血管系（persistent fetal vasculature (PFV)） persistent fetal vasculature (PFV)（遺残胎児血管系）、網膜の血管や視神経が育たなければ網膜異形成 retinal dysplasia網膜異形成（retinal dysplasia） retinal dysplasia（網膜異形成）・視神経低形成optic nerve hypoplasia 視神経低形成（optic nerve hypoplasia）optic nerve hypoplasia（視神経低形成） になる。どれも視覚が発達する時期に視覚を奪うので、出生直後からの赤色反射検査 red reflex test 赤色反射検査（red reflex test） red reflex test（赤色反射検査） で早く見つけ、弱視amblyopia 弱視（amblyopia）amblyopia（弱視） を防ぐ治療と全身の合併症の検索を並行して進める。

眼の発生の順序は発生学の眼胞optic vesicle 眼胞（optic vesicle）optic vesicle（眼胞） と眼杯 optic cup眼杯（optic cup） optic cup（眼杯）・水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）・角膜・脈絡膜choroid脈絡膜（choroid）choroid（脈絡膜）・強膜sclera強膜（sclera）sclera（強膜）・硝子体vitreous body硝子体（vitreous body）vitreous body（硝子体）で扱う。ここでは部位ごと（眼窩と眼瞼、前眼部anterior segment前眼部（anterior segment）anterior segment（前眼部）、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） と硝子体 vitreous body硝子体（vitreous body） vitreous body（硝子体）、後眼部posterior segment後眼部（posterior segment）posterior segment（後眼部））に、所見・合併症・治療をまとめる。白色瞳孔leukocoria 白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔） の鑑別は白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）、網膜芽細胞腫retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫） は小児の眼腫瘍、未熟児網膜症retinopathy of prematurity, ROP 未熟児網膜症（retinopathy of prematurity, ROP）retinopathy of prematurity, ROP（未熟児網膜症） は未熟児網膜症retinopathy of prematurity, ROP未熟児網膜症（retinopathy of prematurity, ROP）retinopathy of prematurity, ROP（未熟児網膜症）が正本である。

発生の段階と異常の対応

flowchart TD
    A["第4週：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diencephalon'>間脳</span>から<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic vesicle'>眼胞</span>が出る"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic vesicle'>眼胞</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surface ectoderm'>表面外胚葉</span>に接し<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens placode'>水晶体板</span>を誘導"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic vesicle'>眼胞</span>が陥入して<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic cup'>眼杯</span>になる<br>下面に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)'>眼裂</span>ができる"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)'>眼裂</span>が閉じる<br>（第5〜7週ごろ）"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neural crest cells'>神経堤細胞</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anterior segment'>前眼部</span>へ移動<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='corneal endothelium'>角膜内皮</span>・実質・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='iris stroma'>虹彩実質</span>・隅角"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vitreous body'>硝子体</span>血管が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>と<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='vitreous body'>硝子体</span>を栄養し、その<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retraction'>後退</span>縮"]
    D --> G["網膜の血管と視神経の<br>軸索が育つ"]
    A -.->|"失敗"| A1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anophthalmia'>無眼球</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='microphthalmia'>小眼球</span>"]
    D -.->|"閉じない"| D1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Coloboma'>コロボーマ</span>"]
    E -.->|"移動・分化の異常"| E1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital glaucoma'>先天緑内障</span>・Axenfeld-Rieger・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Peters anomaly'>Peters奇形</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='iris hypoplasia'>虹彩低形成</span>"]
    F -.->|"退縮しない"| F1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent fetal vasculature (PFV)'>遺残胎児血管系</span>"]
    G -.->|"育たない"| G1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinal dysplasia'>網膜異形成</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic nerve hypoplasia'>視神経低形成</span>"]

💡 前眼部anterior segment 前眼部（anterior segment）anterior segment（前眼部） の組織（角膜の内皮と実質、虹彩iris 虹彩（iris）iris（虹彩） の実質、線維柱帯trabecular meshwork線維柱帯（trabecular meshwork）trabecular meshwork（線維柱帯））は神経堤細胞neural crest cells神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞）から作られる。このため前眼部 anterior segment 前眼部（anterior segment） anterior segment（前眼部） の発生異常は、同じ神経堤由来の顔面骨 facial bones顔面骨（facial bones） facial bones（顔面骨）・歯の異常を伴いやすい（Axenfeld-Rieger症候群Axenfeld-Rieger syndromeAxenfeld-Rieger症候群（Axenfeld-Rieger syndrome）Axenfeld-Rieger syndrome（Axenfeld-Rieger症候群））。

眼窩と眼瞼の異常

無眼球症と小眼球症

• 両眼の眼瞼裂 palpebral fissure 眼瞼裂（palpebral fissure） palpebral fissure（眼瞼裂） が閉じたままで眼球が見えない乳児や、片眼だけ眼瞼裂 palpebral fissure 眼瞼裂（palpebral fissure） palpebral fissure（眼瞼裂） が小さい乳児として気づかれる。
• 片眼性でも両眼性でも視覚障害visual disturbance視覚障害（visual disturbance）visual disturbance（視覚障害）を伴い、両眼性では重い視覚障害 visual disturbance 視覚障害（visual disturbance） visual disturbance（視覚障害） になる。
• 管理
  • 全身の精査：他の奇形・発達の遅れdevelopmental delay 発達の遅れ（developmental delay）developmental delay（発達の遅れ） を伴うことが多いので、眼科・小児科・臨床遺伝科の多職種で診る¹。
  • 視覚の訓練：残っている視機能を最大限に育てる早期療育 early intervention早期療育（early intervention） early intervention（早期療育）。
  • 整容のリハビリテーション：眼球がないと眼窩と眼瞼が育たず顔が非対称になる。軽度〜中等度の小眼球症 microphthalmia 小眼球症（microphthalmia） microphthalmia（小眼球症） ではコンフォーマー conformer コンフォーマー（conformer） conformer（コンフォーマー） （眼窩に入れる型）で、重い小眼球症 microphthalmia 小眼球症（microphthalmia） microphthalmia（小眼球症） と無眼球症 anophthalmia 無眼球症（anophthalmia） anophthalmia（無眼球症） ではインプラント implantインプラント（implant） implant（インプラント）・拡張器dilator拡張器（dilator）dilator（拡張器）・真皮脂肪移植で眼窩の容積を補い、軟部組織と骨の成長を促す¹。

コロボーマ

コロボーマColobomaコロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ）は、胎生期embryonic period 胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期） の眼裂palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure) 眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)）palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂） が閉じ切らないことによる組織の欠損である。眼裂palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure) 眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)）palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂） は眼杯 optic cup 眼杯（optic cup） optic cup（眼杯） の下面（やや鼻側）にあるので、虹彩iris虹彩（iris）iris（虹彩）・脈絡膜choroid 脈絡膜（choroid）choroid（脈絡膜） のコロボーマ Coloboma コロボーマ（Coloboma） Coloboma（コロボーマ） は下方に生じる。

• ⚠️ 眼瞼のコロボーマ Coloboma コロボーマ（Coloboma） Coloboma（コロボーマ） は、発生学的には眼裂 palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure) 眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)） palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂） ではなく眼瞼のひだの癒合不全 failure of fusion 癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全） によるもので、眼球のコロボーマ Coloboma コロボーマ（Coloboma） Coloboma（コロボーマ） とは仕組みが異なる。治療の緊急度 urgency 緊急度（urgency） urgency（緊急度） は角膜の露出の程度で決まる。
• どの部位でも、まず全身と眼全体の丁寧な診察を行う。眼球のコロボーマ Coloboma コロボーマ（Coloboma） Coloboma（コロボーマ） は CHARGE 症候群などの全身の症候群の一部であることがある（CHARGE症候群CHARGE syndromeCHARGE症候群（CHARGE syndrome）CHARGE syndrome（CHARGE症候群））。

眼瞼下垂と眼瞼縮小症候群

• 先天性の眼瞼下垂ptosis眼瞼下垂（ptosis）ptosis（眼瞼下垂）は片眼にも両眼にも起こる。眼瞼縮小症候群では、眼瞼裂palpebral fissure 眼瞼裂（palpebral fissure）palpebral fissure（眼瞼裂） が水平方向に短く、下垂と内眼角の皮膚のひだ（逆内眼角贅皮 epicanthal folds内眼角贅皮（epicanthal folds） epicanthal folds（内眼角贅皮））を伴う（眼瞼の病気）。
• 両眼の強い下垂では、見るために顎を上げる頭位をとる。このため歩き始めの時期に足元が見えにくく、つまずきやすい。
• ⚠️ 弱視amblyopia 弱視（amblyopia）amblyopia（弱視） の危険：瞳孔が眼瞼で覆われる（遮断弱視 amblyopia弱視（amblyopia） amblyopia（弱視））、眼瞼の圧迫で乱視 astigmatism 乱視（astigmatism） astigmatism（乱視） が生じる（屈折異常refractive error 屈折異常（refractive error）refractive error（屈折異常） 弱視 amblyopia弱視（amblyopia） amblyopia（弱視））。

治療

• 屈折異常refractive error 屈折異常（refractive error）refractive error（屈折異常） を必ず調べ、眼鏡spectacles 眼鏡（spectacles）spectacles（眼鏡） で矯正する。
• 弱視amblyopia 弱視（amblyopia）amblyopia（弱視） の治療（健眼unaffected (fellow) eye 健眼（unaffected (fellow) eye）unaffected (fellow) eye（健眼） の遮閉）を並行して行う（弱視amblyopia弱視（amblyopia）amblyopia（弱視））。
• 挙筋の機能が乏しい先天下垂には前頭筋吊り上げ術frontalis suspension前頭筋吊り上げ術（frontalis suspension）frontalis suspension（前頭筋吊り上げ術）を行う。眼瞼（瞼板）と眉 eyebrow 眉（eyebrow） eyebrow（眉） の上の前頭筋 frontalis muscle 前頭筋（frontalis muscle） frontalis muscle（前頭筋） を皮下で帯状の素材でつなぎ、眉eyebrow 眉（eyebrow）eyebrow（眉） を上げる力で眼瞼を持ち上げる。

先天鼻涙管閉塞

先天鼻涙管閉塞 nasolacrimal duct obstruction鼻涙管閉塞（nasolacrimal duct obstruction） nasolacrimal duct obstruction（鼻涙管閉塞）は生まれたときからの流涙 lacrimation流涙（lacrimation） lacrimation（流涙）で気づかれる。鼻涙管nasolacrimal duct 鼻涙管（nasolacrimal duct）nasolacrimal duct（鼻涙管） の下端の膜が開通していないためで、自然に開通する率が高い。

プロービングprobing プロービング（probing）probing（プロービング） の時期には幅があり、1歳を過ぎてから行う整理もある。詳細は涙道lacrimal drainage system 涙道（lacrimal drainage system）lacrimal drainage system（涙道） の病気を参照。

⚠️ 流涙lacrimation 流涙（lacrimation）lacrimation（流涙） に羞明 photophobia 羞明（photophobia） photophobia（羞明） と角膜の混濁 opacity (turbidity)混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁）・拡大を伴えば、鼻涙管閉塞nasolacrimal duct obstruction 鼻涙管閉塞（nasolacrimal duct obstruction）nasolacrimal duct obstruction（鼻涙管閉塞） ではなく先天緑内障 congenital glaucoma 先天緑内障（congenital glaucoma） congenital glaucoma（先天緑内障） を疑う（次節）。

前眼部の異常

虹彩低形成

• 虹彩iris 虹彩（iris）iris（虹彩） の実質が薄く、隅角鏡gonioscopy 隅角鏡（gonioscopy）gonioscopy（隅角鏡） で見ると虹彩 iris 虹彩（iris） iris（虹彩） と隅角の発生異常が確かめられる。
• 隅角の発生異常を伴うため緑内障を起こしやすく、その治療が中心になる。無虹彩aniridia 無虹彩（aniridia）aniridia（無虹彩） や Axenfeld-Rieger症候群Axenfeld-Rieger syndrome Axenfeld-Rieger症候群（Axenfeld-Rieger syndrome）Axenfeld-Rieger syndrome（Axenfeld-Rieger症候群） の一部として現れることもある。

原発先天緑内障

隅角（線維柱帯trabecular meshwork線維柱帯（trabecular meshwork）trabecular meshwork（線維柱帯））の発生異常（線維柱帯trabecular meshwork 線維柱帯（trabecular meshwork）trabecular meshwork（線維柱帯） 形成不全）で房水 aqueous humor 房水（aqueous humor） aqueous humor（房水） の流出が妨げられ、乳児期に眼圧 intraocular pressure 眼圧（intraocular pressure） intraocular pressure（眼圧） が上がる。

⭐ 「流涙lacrimation流涙（lacrimation）lacrimation（流涙）・羞明photophobia羞明（photophobia）photophobia（羞明）・眼瞼けいれん」が乳児の先天緑内障 congenital glaucoma 先天緑内障（congenital glaucoma） congenital glaucoma（先天緑内障） の3徴で、流涙lacrimation 流涙（lacrimation）lacrimation（流涙） だけなら鼻涙管閉塞 nasolacrimal duct obstruction鼻涙管閉塞（nasolacrimal duct obstruction） nasolacrimal duct obstruction（鼻涙管閉塞）、羞明photophobia 羞明（photophobia）photophobia（羞明） と角膜の混濁 opacity (turbidity)混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁）・拡大があれば緑内障を考える。

手術療法が治療の中心で、薬は手術までのつなぎにとどめる。

• ⚠️ 乳児に眼圧下降薬 ocular hypotensive agent 眼圧下降薬（ocular hypotensive agent） ocular hypotensive agent（眼圧下降薬） を使うときは副作用に注意する。ブリモニジンbrimonidineブリモニジン（brimonidine）brimonidine（ブリモニジン）などのα作動薬 alpha agonist α作動薬（alpha agonist） alpha agonist（α作動薬） は2歳未満で禁忌（無呼吸・中枢抑制）である。薬と手術の詳細は小児と成人の緑内障手術と点眼薬の薬理を参照。
• 眼圧intraocular pressure 眼圧（intraocular pressure）intraocular pressure（眼圧） が下がっても、伸びた眼球による強い近視 myopia 近視（myopia） myopia（近視） と乱視 astigmatism乱視（astigmatism） astigmatism（乱視）、角膜の瘢痕による弱視 amblyopia弱視（amblyopia） amblyopia（弱視）が残る。屈折矯正refractive correction 屈折矯正（refractive correction）refractive correction（屈折矯正） と弱視 amblyopia 弱視（amblyopia） amblyopia（弱視） 治療を続ける。

Axenfeld-Rieger症候群

Axenfeld-Rieger症候群Axenfeld-Rieger syndromeAxenfeld-Rieger症候群（Axenfeld-Rieger syndrome）Axenfeld-Rieger syndrome（Axenfeld-Rieger症候群）は、神経堤細胞neural crest cells 神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞） に由来する前眼部 anterior segment 前眼部（anterior segment） anterior segment（前眼部） と全身の組織の発生異常である。

• 治療は緑内障の治療が中心で、薬が効きにくく手術を要することが多い。瞳孔の形と位置を整える瞳孔形成pupilloplasty 瞳孔形成（pupilloplasty）pupilloplasty（瞳孔形成） 術を行うこともある。
• 同じ前眼部 anterior segment 前眼部（anterior segment） anterior segment（前眼部） の発生異常として、角膜中央の後面が欠損して混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） し、虹彩iris 虹彩（iris）iris（虹彩） や水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） が角膜に癒着するPeters奇形Peters anomalyPeters奇形（Peters anomaly）Peters anomaly（Peters奇形）がある。角膜混濁corneal opacity 角膜混濁（corneal opacity）corneal opacity（角膜混濁） が視軸 visual axis 視軸（visual axis） visual axis（視軸） にかかれば早期の角膜移植 corneal transplantation (keratoplasty) 角膜移植（corneal transplantation (keratoplasty)） corneal transplantation (keratoplasty)（角膜移植） を考える。

無虹彩

無虹彩aniridia 無虹彩（aniridia）aniridia（無虹彩） は PAX6 遺伝子（染色体11p13）の異常で起こる、両眼性の汎眼球的な発生異常である。

• 虹彩iris 虹彩（iris）iris（虹彩） がほとんどなく、角膜の径いっぱいに赤色反射 red reflex 赤色反射（red reflex） red reflex（赤色反射） が見え、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） の縁まで透けて見える。
• 眼振と羞明 photophobia羞明（photophobia） photophobia（羞明）、中心窩fovea 中心窩（fovea）fovea（中心窩） の低形成を伴い、視力障害が生まれつきある。中心窩fovea 中心窩（fovea）fovea（中心窩） が育たないことが視力低下 decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下） の主因で、眼振もそのためである。
• 年齢とともに緑内障・白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）・角膜の混濁 opacity (turbidity)混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁）（輪部の幹細胞の不足による角膜症）が加わり、視機能が悪化しうる。定期的な眼圧測定 tonometry 眼圧測定（tonometry） tonometry（眼圧測定） が欠かせない。

⚠️ WAGR症候群WAGR syndromeWAGR症候群（WAGR syndrome）WAGR syndrome（WAGR症候群）：無虹彩 aniridia 無虹彩（aniridia） aniridia（無虹彩） が PAX6 だけの異常でなく、隣の WT1 を含む11p13の欠失によるときは、次の4つが組み合わさる²。

• WAGR症候群WAGR syndrome WAGR症候群（WAGR syndrome）WAGR syndrome（WAGR症候群） では Wilms腫瘍の危険が約50% あり、出生時（または診断時）から7歳の誕生日まで3か月ごとに腎臓の超音波検査 ultrasound (US)超音波検査（ultrasound (US)） ultrasound (US)（超音波検査）を行うことが推奨されている²。
• ⭐ 家族歴のない（孤発性sporadic 孤発性（sporadic）sporadic（孤発性） の）無虹彩 aniridia 無虹彩（aniridia） aniridia（無虹彩） の乳児を見たら、11p13の欠失（WT1 を含むか）を遺伝学的に調べ、Wilms腫瘍の監視が必要かを決める（WAGR症候群WAGR syndromeWAGR症候群（WAGR syndrome）WAGR syndrome（WAGR症候群））。

水晶体と硝子体の異常

先天白内障

先天白内障congenital cataract 先天白内障（congenital cataract）congenital cataract（先天白内障） は白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）の最も多い原因であり、放置すれば視覚の発達を妨げて弱視amblyopia弱視（amblyopia）amblyopia（弱視）を起こす（白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障））。

• 所見：両眼の瞳孔が灰白色に見える。片眼の白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） では、一方の眼は赤色反射 red reflex 赤色反射（red reflex） red reflex（赤色反射） があり、他方は暗く濁って見える（赤色反射red reflex 赤色反射（red reflex）red reflex（赤色反射） の左右差）。
• 原因を調べる：小児科と連携し、先天性TORCH感染症congenital TORCH infection先天性TORCH感染症（congenital TORCH infection）congenital TORCH infection（先天性TORCH感染症）（とくに風疹）、ガラクトース血症galactosemiaガラクトース血症（galactosemia）galactosemia（ガラクトース血症）などの代謝疾患を検索する。
• 早期の手術：瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） の中央にかかる3 mm を超える混濁 opacity (turbidity)混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁）は視覚を妨げるので早く手術する。濃い白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） は臨界期 critical period 臨界期（critical period） critical period（臨界期） の考え方から生後早期に手術する。
  • 片眼の濃い先天白内障 congenital cataract 先天白内障（congenital cataract） congenital cataract（先天白内障） では、生後6週ごろまでに手術した子どもの視力予後が良く、それ以後は遅れるほど悪くなると報告されている（Birch らの研究）。
  • 両眼の濃い先天白内障 congenital cataract 先天白内障（congenital cataract） congenital cataract（先天白内障） では「猶予期間」は見つからず、生後14週までは手術が3週遅れるごとに最終視力が約1段ずつ下がったと報告されている。
  • 一方、同じ両眼例の研究では、生後4週より前の手術で後発膜と続発緑内障 secondary glaucoma 続発緑内障（secondary glaucoma） secondary glaucoma（続発緑内障） が多く、4週以降の手術で斜視 Strabismus 斜視（Strabismus） Strabismus（斜視） と眼振が多かった。手術時期は、この利点と危険を比べて個々に決める。
  • 米国眼科学会の弱視 amblyopia 弱視（amblyopia） amblyopia（弱視） の診療指針は、片眼の視力を脅かす白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） の新生児は生後2か月までに摘出と光学的矯正を済ませると予後が良いとしている（弱視amblyopia弱視（amblyopia）amblyopia（弱視））。
• 早期の光学的リハビリテーション：水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） を取った眼（無水晶体眼aphakic eye無水晶体眼（aphakic eye）aphakic eye（無水晶体眼））を眼鏡spectacles眼鏡（spectacles）spectacles（眼鏡）・コンタクトレンズ（年長児では眼内レンズ intraocular lens眼内レンズ（intraocular lens） intraocular lens（眼内レンズ））ですぐに矯正する。
• 弱視amblyopia 弱視（amblyopia）amblyopia（弱視） 治療：健眼 unaffected (fellow) eye 健眼（unaffected (fellow) eye） unaffected (fellow) eye（健眼） を遮閉して手術眼を使わせる。片眼の白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） ほど弱視 amblyopia 弱視（amblyopia） amblyopia（弱視） が深く、遮閉を長く続ける必要がある。

💡 片眼の先天白内障 congenital cataract 先天白内障（congenital cataract） congenital cataract（先天白内障） が両眼より視力予後が悪いのは、よく見える眼との競合で手術眼が使われなくなるからである。手術そのものより、術後の矯正と遮閉を何年も続けられるかが視力を決める。

遺残胎児血管系

遺残胎児血管系persistent fetal vasculature (PFV)遺残胎児血管系（persistent fetal vasculature (PFV)）persistent fetal vasculature (PFV)（遺残胎児血管系）（旧称：第一次硝子体過形成遺残 persistent hyperplastic primary vitreous第一次硝子体過形成遺残（persistent hyperplastic primary vitreous） persistent hyperplastic primary vitreous（第一次硝子体過形成遺残））は、胎生期embryonic period 胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期） に水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） と硝子体 vitreous body 硝子体（vitreous body） vitreous body（硝子体） を栄養していた硝子体vitreous body 硝子体（vitreous body）vitreous body（硝子体） 血管系が退縮しない先天異常congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常） である³。

• 前部型（上記の所見、白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）、浅い前房 anterior chamber前房（anterior chamber） anterior chamber（前房）、膜の牽引で毛様突起 ciliary process 毛様突起（ciliary process） ciliary process（毛様突起） が引かれると低眼圧 hypotony低眼圧（hypotony） hypotony（低眼圧））と、後部型（視神経乳頭optic disc 視神経乳頭（optic disc）optic disc（視神経乳頭） から水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） 後面へ伸びる索状物 cord-like structure索状物（cord-like structure） cord-like structure（索状物）、網膜のひだ・剥離）に分けられる³。
• ⚠️ 白色瞳孔leukocoria 白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔） として網膜芽細胞腫 retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma） retinoblastoma（網膜芽細胞腫） と鑑別が要る。超音波で腫瘤内に石灰化があれば網膜芽細胞腫 retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma） retinoblastoma（網膜芽細胞腫） を疑う³。両眼例では13トリソミー trisomy 13 13トリソミー（trisomy 13） trisomy 13（13トリソミー） などの全身の異常を探す。
• 治療は、視機能が期待できる例で白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） と膜の手術を行い、弱視amblyopia 弱視（amblyopia）amblyopia（弱視） 治療を続ける。閉塞隅角緑内障angle-closure glaucoma 閉塞隅角緑内障（angle-closure glaucoma）angle-closure glaucoma（閉塞隅角緑内障） や眼内の出血を防ぐ目的で手術することもある。

後眼部の異常

視神経乳頭の低形成と形成異常

• 視神経低形成optic nerve hypoplasia視神経低形成（optic nerve hypoplasia）optic nerve hypoplasia（視神経低形成）では、視神経乳頭optic disc 視神経乳頭（optic disc）optic disc（視神経乳頭） が小さく、網膜の血管は相対的に太く見える。乳頭の周りに色素の輪（二重輪）を伴うことがある。
• 形成異常の乳頭は、大きく陥凹し、周りに色素の乱れや輪を伴うなど、さまざまな形をとる。
• 視力は正常に近いものから光覚 light perception 光覚（light perception） light perception（光覚） が無いものまで幅が広い。両眼性の重い例では眼振で気づかれる。
• ⚠️ 他の正中線 midline 正中線（midline） midline（正中線） の形成異常を探す：透明中隔 septum pellucidum 透明中隔（septum pellucidum） septum pellucidum（透明中隔） の欠損と下垂体の機能低下を伴う視隔膜異形成症septo-optic dysplasia視隔膜異形成症（septo-optic dysplasia）septo-optic dysplasia（視隔膜異形成症）では、成長ホルモンgrowth hormone (GH)成長ホルモン（growth hormone (GH)）growth hormone (GH)（成長ホルモン）・副腎皮質ホルモンadrenocortical hormone 副腎皮質ホルモン（adrenocortical hormone）adrenocortical hormone（副腎皮質ホルモン） の不足で低血糖や突然死の危険がある。頭部 MRI と内分泌の評価を行う。

網膜異形成

網膜の血管や層構造が正常に育たない病気で、視覚障害visual disturbance 視覚障害（visual disturbance）visual disturbance（視覚障害） を起こす。

• 眼底では、周辺からの牽引で網膜にひだができ、網膜の血管が一方向へ引き寄せられる。
• 管理：小児科と連携した全身の丁寧な診察、視覚の訓練（ロービジョンlow vision ロービジョン（low vision）low vision（ロービジョン） 療育 developmental support (habilitation)療育（developmental support (habilitation)） developmental support (habilitation)（療育））。新生血管neovascularization (new vessels) 新生血管（neovascularization (new vessels)）neovascularization (new vessels)（新生血管） があれば光凝固 photocoagulation光凝固（photocoagulation） photocoagulation（光凝固）を行い、網膜剥離retinal detachment 網膜剥離（retinal detachment）retinal detachment（網膜剥離） への進行を防ぐ。遺伝性網膜疾患 retinal disease 網膜疾患（retinal disease） retinal disease（網膜疾患） としての位置づけは後眼部posterior segment 後眼部（posterior segment）posterior segment（後眼部） の遺伝性疾患を参照。

早期発見：赤色反射と紹介

⭐ 発生異常の多くは、赤色反射red reflex赤色反射（red reflex）red reflex（赤色反射）を見るだけで見つけられる（赤色反射red reflex赤色反射（red reflex）red reflex（赤色反射））。

• 検眼鏡ophthalmoscope 検眼鏡（ophthalmoscope）ophthalmoscope（検眼鏡） の光を暗い部屋で両眼に同時に当て、瞳孔が左右同じ明るさの赤〜橙色に光るかを見る。白い・暗い・左右差がある反射は異常である。
• 出生直後、生後1・3・6か月、その後の定期健診、そして保護者が子どもの眼の見た目を心配したときに確かめる。米国小児科学会American Academy of Pediatrics 米国小児科学会（American Academy of Pediatrics）American Academy of Pediatrics（米国小児科学会） と米国眼科学会の臨床報告は、視覚のスクリーニングを新生児室から始めて小児期を通じて続け、赤色反射red reflex 赤色反射（red reflex）red reflex（赤色反射） を頻繁に・定期的に調べるよう勧めている。正常な赤色反射 red reflex 赤色反射（red reflex） red reflex（赤色反射） は左右で色・明るさ・大きさが同じで、明るい白色・黄色の反射や、鈍い・消えた反射があれば小児眼科医の精査に回す⁴。
• 乳児の視力の左右差は、片眼ずつ手で覆って反応を見ることで推測できる。よく見える方の眼を覆うと、乳児は嫌がって泣いたり手を払いのけたりし、見えにくい方の眼を覆っても平然としている。

flowchart TD
    A["新生児・乳児の眼の診察"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='red reflex'>赤色反射</span>は左右同じ<br>赤〜橙色に見えるか"}
    B -->|"見える"| C["定期健診で繰り返し確認<br>保護者の心配があれば再検"]
    B -->|"見えない<br>（白い・暗い・左右差）"| D["至急眼科へ紹介"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital cataract'>先天白内障</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent fetal vasculature (PFV)'>遺残胎児血管系</span>・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinoblastoma'>網膜芽細胞腫</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Coloboma'>コロボーマ</span>・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinal dysplasia'>網膜異形成</span>などを鑑別"]
    A --> F{"眼の見た目に異常があるか<br>（小さい眼・大きく濁った角膜・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='iris'>虹彩</span>の欠損・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ptosis'>眼瞼下垂</span>）"}
    F -->|"ある"| D
    F -->|"ない"| C

⚠️ 眼の見た目に異常がある子ども、白色瞳孔leukocoria 白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔） のある子どもは、すべて至急眼科へ紹介する。網膜芽細胞腫retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫） は命にかかわり、先天白内障congenital cataract 先天白内障（congenital cataract）congenital cataract（先天白内障） と先天緑内障 congenital glaucoma 先天緑内障（congenital glaucoma） congenital glaucoma（先天緑内障） は数週〜数か月の遅れが一生の視力を決める。

まとめ

• 眼の発生異常は発生段階 developmental stages 発生段階（developmental stages） developmental stages（発生段階） で整理する：眼胞 optic vesicle 眼胞（optic vesicle） optic vesicle（眼胞） の失敗→無眼球 anophthalmia無眼球（anophthalmia） anophthalmia（無眼球）・小眼球microphthalmia小眼球（microphthalmia）microphthalmia（小眼球）、眼裂palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure) 眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)）palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂） の閉鎖不全→コロボーマ Colobomaコロボーマ（Coloboma） Coloboma（コロボーマ）、神経堤細胞neural crest cells 神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞） の異常→先天緑内障 congenital glaucoma先天緑内障（congenital glaucoma） congenital glaucoma（先天緑内障）・Axenfeld-Rieger・Peters奇形Peters anomalyPeters奇形（Peters anomaly）Peters anomaly（Peters奇形）・虹彩低形成iris hypoplasia虹彩低形成（iris hypoplasia）iris hypoplasia（虹彩低形成）、PAX6 の異常→無虹彩 aniridia無虹彩（aniridia） aniridia（無虹彩）、硝子体vitreous body 硝子体（vitreous body）vitreous body（硝子体） 血管の退縮不全→遺残胎児血管系 persistent fetal vasculature (PFV)遺残胎児血管系（persistent fetal vasculature (PFV)） persistent fetal vasculature (PFV)（遺残胎児血管系）、網膜血管retinal vessel網膜血管（retinal vessel）retinal vessel（網膜血管）・視神経の発育不全→網膜異形成 retinal dysplasia網膜異形成（retinal dysplasia） retinal dysplasia（網膜異形成）・視神経低形成optic nerve hypoplasia視神経低形成（optic nerve hypoplasia）optic nerve hypoplasia（視神経低形成）。
• 無眼球anophthalmia無眼球（anophthalmia）anophthalmia（無眼球）・小眼球microphthalmia 小眼球（microphthalmia）microphthalmia（小眼球） ：視覚障害 visual disturbance視覚障害（visual disturbance） visual disturbance（視覚障害）、全身の精査、視覚の訓練、拡張器dilator拡張器（dilator）dilator（拡張器）・義眼ocular prosthesis 義眼（ocular prosthesis）ocular prosthesis（義眼） による眼窩の成長の促進。
• コロボーマColoboma コロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ） ：眼瞼は角膜露出 corneal exposure 角膜露出（corneal exposure） corneal exposure（角膜露出） （人工涙液artificial tears 人工涙液（artificial tears）artificial tears（人工涙液） ゲル・早期手術early surgery早期手術（early surgery）early surgery（早期手術））、虹彩iris 虹彩（iris）iris（虹彩） は鍵穴状 keyhole-shaped (keyhole pupil) 鍵穴状（keyhole-shaped (keyhole pupil)） keyhole-shaped (keyhole pupil)（鍵穴状） の瞳孔（整容）、網脈絡膜chorioretinal 網脈絡膜（chorioretinal）chorioretinal（網脈絡膜） は視力・視野障害visual field defect 視野障害（visual field defect）visual field defect（視野障害） と網膜剥離 retinal detachment 網膜剥離（retinal detachment） retinal detachment（網膜剥離） の危険。
• 先天眼瞼下垂 ptosis眼瞼下垂（ptosis） ptosis（眼瞼下垂）・眼瞼縮小症候群：顎上げ頭位、弱視amblyopia 弱視（amblyopia）amblyopia（弱視） の危険。屈折検査refraction test屈折検査（refraction test）refraction test（屈折検査）・弱視amblyopia 弱視（amblyopia）amblyopia（弱視） 治療・前頭筋吊り上げ術frontalis suspension前頭筋吊り上げ術（frontalis suspension）frontalis suspension（前頭筋吊り上げ術）。
• 先天鼻涙管閉塞 nasolacrimal duct obstruction 鼻涙管閉塞（nasolacrimal duct obstruction） nasolacrimal duct obstruction（鼻涙管閉塞） ：生まれつきの流涙 lacrimation流涙（lacrimation） lacrimation（流涙）。マッサージで多くが治り、治らなければプロービング probingプロービング（probing） probing（プロービング）。
• 原発先天緑内障 congenital glaucoma 先天緑内障（congenital glaucoma） congenital glaucoma（先天緑内障） ：巨大角膜・牛眼buphthalmos牛眼（buphthalmos）buphthalmos（牛眼）・羞明photophobia羞明（photophobia）photophobia（羞明）・角膜混濁corneal opacity角膜混濁（corneal opacity）corneal opacity（角膜混濁）・高眼圧ocular hypertension高眼圧（ocular hypertension）ocular hypertension（高眼圧）。治療は隅角切開術・線維柱帯trabecular meshwork 線維柱帯（trabecular meshwork）trabecular meshwork（線維柱帯） 切開術などの手術が中心。
• Axenfeld-Rieger症候群Axenfeld-Rieger syndrome Axenfeld-Rieger症候群（Axenfeld-Rieger syndrome）Axenfeld-Rieger syndrome（Axenfeld-Rieger症候群） ：後部胎生環 posterior embryotoxon後部胎生環（posterior embryotoxon） posterior embryotoxon（後部胎生環）・瞳孔偏位corectopia瞳孔偏位（corectopia）corectopia（瞳孔偏位）・偽多瞳孔と、顔面・歯・臍・泌尿生殖器・下垂体の異常。およそ半数に緑内障。
• 無虹彩aniridia 無虹彩（aniridia）aniridia（無虹彩） ：PAX6、両眼、眼振・羞明photophobia羞明（photophobia）photophobia（羞明）・中心窩低形成foveal hypoplasia中心窩低形成（foveal hypoplasia）foveal hypoplasia（中心窩低形成）。WAGR症候群WAGR syndrome WAGR症候群（WAGR syndrome）WAGR syndrome（WAGR症候群） （Wilms腫瘍・無虹彩aniridia無虹彩（aniridia）aniridia（無虹彩）・泌尿生殖器異常genitourinary anomaly泌尿生殖器異常（genitourinary anomaly）genitourinary anomaly（泌尿生殖器異常）・知的障害）ではWilms腫瘍が約50%で、7歳まで3か月ごとの腎臓超音波。
• 先天白内障congenital cataract 先天白内障（congenital cataract）congenital cataract（先天白内障） ：白色瞳孔 leukocoria 白色瞳孔（leukocoria） leukocoria（白色瞳孔） の最多の原因。TORCH・代謝疾患を検索し、3 mm を超える混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） は早期手術 early surgery 早期手術（early surgery） early surgery（早期手術） （片眼は生後6週ごろまでの手術で予後が良いとの報告。生後4週より前は緑内障が増える）、すぐに光学的矯正と遮閉。
• 遺残胎児血管系persistent fetal vasculature (PFV) 遺残胎児血管系（persistent fetal vasculature (PFV)）persistent fetal vasculature (PFV)（遺残胎児血管系） ：虹彩 iris 虹彩（iris） iris（虹彩） 血管・水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） 後方の白い血管膜 vascular layer / uvea血管膜（vascular layer / uvea） vascular layer / uvea（血管膜）・毛様突起ciliary process 毛様突起（ciliary process）ciliary process（毛様突起） の延長、ほぼ片眼、視力予後不良。網膜芽細胞腫retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫） と鑑別。
• 視神経低形成optic nerve hypoplasia 視神経低形成（optic nerve hypoplasia）optic nerve hypoplasia（視神経低形成） は正中線 midline 正中線（midline） midline（正中線） の異常（視隔膜異形成症septo-optic dysplasia視隔膜異形成症（septo-optic dysplasia）septo-optic dysplasia（視隔膜異形成症）・下垂体機能低下）を探す。家族性滲出性 exudate 滲出性（exudate） exudate（滲出性） 硝子体網膜 vitreoretinal 硝子体網膜（vitreoretinal） vitreoretinal（硝子体網膜） 症・色素失調症Incontinentia pigmenti, IP 色素失調症（Incontinentia pigmenti, IP）Incontinentia pigmenti, IP（色素失調症） は新生血管 neovascularization (new vessels) 新生血管（neovascularization (new vessels)） neovascularization (new vessels)（新生血管） に光凝固 photocoagulation光凝固（photocoagulation） photocoagulation（光凝固）。
• 赤色反射red reflex 赤色反射（red reflex）red reflex（赤色反射） を出生直後から健診ごとに確かめ、眼の見た目の異常や白色瞳孔 leukocoria 白色瞳孔（leukocoria） leukocoria（白色瞳孔） はすべて至急紹介する。