乏汗症

🧠 全体像：乏汗症oligohidrosis乏汗症（oligohidrosis）oligohidrosis（乏汗症）は「汗をかけない」という所見そのものに意味があるのではなく、汗をかけないことで熱を体外へ捨てられなくなるという熱放散の破綻に意味がある。発汗という所見全般の鑑別は発汗に、発熱と高体温hyperthermia高体温（hyperthermia）hyperthermia（高体温）を分ける総論common features総論（common features）common features（総論）は発熱に譲ったうえで、本ノートは「乏汗症oligohidrosis乏汗症（oligohidrosis）oligohidrosis（乏汗症）→高体温hyperthermia高体温（hyperthermia）hyperthermia（高体温）・労作性熱射病exertional heat stroke労作性熱射病（exertional heat stroke）exertional heat stroke（労作性熱射病）」という一本の連鎖に絞る。この連鎖が実務で最も切実になるのは、視床下部から汗腺までの経路のどこかが壊れている患者と、炭酸脱水酵素阻害carbonic anhydrase inhibition炭酸脱水酵素阻害（carbonic anhydrase inhibition）carbonic anhydrase inhibition（炭酸脱水酵素阻害）作用を持つ抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）を内服中の小児である。

定義と用語の整理

乏汗症oligohidrosis乏汗症（oligohidrosis）oligohidrosis（乏汗症）は発汗量の減少、無汗症anhidrosis無汗症（anhidrosis）anhidrosis（無汗症）は発汗の消失を指す。多汗症hyperhidrosis多汗症（hyperhidrosis）hyperhidrosis（多汗症）とは対義の関係にあり、発汗という所見全般の詳しい鑑別は発汗の項に譲る。

⭐ 分布（全身性か分節性segmental分節性（segmental）segmental（分節性）か局所性localized局所性（localized）localized（局所性）か）が病変部位の手掛かりになる。 全身性なら中枢性・薬剤性を、分節性segmental分節性（segmental）segmental（分節性）・局所性localized局所性（localized）localized（局所性）なら末梢神経の支配領域に沿った障害を考える。💡 患者が「汗が増えた」と訴えても、実は一部領域の乏汗を残りの汗腺が代償しているだけということがある。代償性多汗compensatory hyperhidrosis代償性多汗（compensatory hyperhidrosis）compensatory hyperhidrosis（代償性多汗）を見たら、逆に乏汗のある領域を探すという発想の転換が要る。

病態生理

発汗の経路は次の順に並ぶ——視床下部→脊髄中間外側核intermediolateral nucleus of the spinal cord脊髄中間外側核（intermediolateral nucleus of the spinal cord）intermediolateral nucleus of the spinal cord（脊髄中間外側核）→交感神経節前線維preganglionic sympathetic fiber交感神経節前線維（preganglionic sympathetic fiber）preganglionic sympathetic fiber（交感神経節前線維）→節後線維postganglionic fiber節後線維（postganglionic fiber）postganglionic fiber（節後線維）→エクリン汗腺eccrine sweat glandエクリン汗腺（eccrine sweat gland）eccrine sweat gland（エクリン汗腺）。この経路のどこが破れても乏汗になる。

flowchart TD
    A["視床下部（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thermoregulatory center'>体温調節中枢</span>）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intermediolateral nucleus of the spinal cord'>脊髄中間外側核</span>"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='preganglionic sympathetic fiber'>交感神経節前線維</span>"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='postganglionic sympathetic fiber'>交感神経節後線維</span><br>（例外的に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cholinergic'>コリン作動性</span>）"]
    D --> E["アセチルコリンが<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscarinic receptor'>ムスカリン受容体</span>を刺激"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='eccrine sweat gland'>エクリン汗腺</span>が発汗"]

⚠️ 汗腺への節後線維postganglionic fiber節後線維（postganglionic fiber）postganglionic fiber（節後線維）はアセチルコリンを伝達物質としムスカリン受容体muscarinic receptorムスカリン受容体（muscarinic receptor）muscarinic receptor（ムスカリン受容体）を介する。 交感神経系sympathetic nervous system交感神経系（sympathetic nervous system）sympathetic nervous system（交感神経系）でありながらコリン作動性cholinergicコリン作動性（cholinergic）cholinergic（コリン作動性）という数少ない例外であり、抗コリン薬Anticholinergics抗コリン薬（Anticholinergics）Anticholinergics（抗コリン薬）が汗腺の発汗を直接遮断できる理由でもある。⭐ 熱放散の主役は蒸発evaporation蒸発（evaporation）evaporation（蒸発）（発汗）である。 高温環境や運動負荷では対流convection対流（convection）convection（対流）・伝導・放射だけでは熱を捨てきれず、蒸発evaporation蒸発（evaporation）evaporation（蒸発）に依存する比率が跳ね上がる。乏汗があると、この局面で直ちに深部体温core body temperature深部体温（core body temperature）core body temperature（深部体温）の上昇——高体温hyperthermia高体温（hyperthermia）hyperthermia（高体温）・労作性熱射病exertional heat stroke労作性熱射病（exertional heat stroke）exertional heat stroke（労作性熱射病）——に繋がる。これが本ノートの骨格である。

原因の群分け

経路の階層で群にまとめると漏れない。

💡 外胚葉異形成症Ectodermal dysplasia外胚葉異形成症（Ectodermal dysplasia）Ectodermal dysplasia（外胚葉異形成症）の多くはX連鎖性で、EDA遺伝子EDA geneEDA遺伝子（EDA gene）EDA gene（EDA遺伝子）（エクトジスプラシンAectodysplasin AエクトジスプラシンA（ectodysplasin A）ectodysplasin A（エクトジスプラシンA））の変異により汗腺を含む外胚葉由来組織の発生が障害される。罹患男児は汗腺をほぼ欠くが、保因女性carrier female保因女性（carrier female）carrier female（保因女性）はX不活化X-inactivationX不活化（X-inactivation）X-inactivation（X不活化）の比率に応じてモザイク状の汗腺分布を示すため、症状の重さに個人差individual variation個人差（individual variation）individual variation（個人差）が大きい。

⚠️ 見逃してはいけないもの

危険度の高い順に並べる。

• ⚠️ 労作性熱射病exertional heat stroke労作性熱射病（exertional heat stroke）exertional heat stroke（労作性熱射病）・古典的熱射病classic heat stroke古典的熱射病（classic heat stroke）classic heat stroke（古典的熱射病）。 深部体温core body temperature深部体温（core body temperature）core body temperature（深部体温）の上昇に意識障害・せん妄などの中枢神経症状central nervous system manifestations中枢神経症状（central nervous system manifestations）central nervous system manifestations（中枢神経症状）を伴う。発熱と違って解熱薬antipyretic解熱薬（antipyretic）antipyretic（解熱薬）は無効で、直ちに外部冷却を開始する。乏汗はこの病態の危険因子だが診断の必須条件ではない——熱中症heat stroke熱中症（heat stroke）heat stroke（熱中症）では労作性exertional労作性（exertional）exertional（労作性）型はむしろ大量に発汗していることが多く、汗の有無だけで除外しない。
• ⚠️ 小児のゾニサミドzonisamideゾニサミド（zonisamide）zonisamide（ゾニサミド）・トピラマートtopiramateトピラマート（topiramate）topiramate（トピラマート）内服中の高温環境。 小児は体表面積body surface area, BSA体表面積（body surface area, BSA）body surface area, BSA（体表面積）が体重比で大きく中核体温core body temperature中核体温（core body temperature）core body temperature（中核体温）の上昇が成人より速いため、同じ乏汗があっても危険度が上がる²。保護者への具体的な指導——高温下での激しい運動を避ける、こまめな水分補給hydration水分補給（hydration）hydration（水分補給）と冷却、発汗低下hypohidrosis発汗低下（hypohidrosis）hypohidrosis（発汗低下）や体温上昇に気づいたら受診する——がそのまま予防になる³。
• ⚠️ Fabry病Fabry diseaseFabry病（Fabry disease）Fabry disease（Fabry病）。 見逃すと不可逆な腎・心・脳血管障害Cerebrovascular disease脳血管障害（Cerebrovascular disease）Cerebrovascular disease（脳血管障害）へ進むが、酵素補充療法enzyme replacement therapy (ERT)酵素補充療法（enzyme replacement therapy (ERT)）enzyme replacement therapy (ERT)（酵素補充療法）という有効な治療がある¹。小児期からの四肢疼痛発作pain crisis疼痛発作（pain crisis）pain crisis（疼痛発作）と乏汗の組み合わせで想起retrieval想起（retrieval）retrieval（想起）する。
• ⚠️ 外胚葉異形成症Ectodermal dysplasia外胚葉異形成症（Ectodermal dysplasia）Ectodermal dysplasia（外胚葉異形成症）の乳児。 汗腺そのものが乏しいため、暑熱環境で体温が急上昇surge急上昇（surge）surge（急上昇）する。原因不明の反復する発熱として救急外来を受診することがあり、乏毛・歯牙欠損hypodontia歯牙欠損（hypodontia）hypodontia（歯牙欠損）などほかの外胚葉由来組織の異常を併せて確認する。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oligohidrosis'>乏汗症</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypohidrosis'>発汗低下</span>に気づく"] --> B{"分布：全身性か<span class='jp-term jp-term-diagram' title='segmental'>分節性</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='localized'>局所性</span>か"}
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='segmental'>分節性</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='localized'>局所性</span>"| C["支配神経領域と皮膚病変を確認"]
    B -->|"全身性"| D{"発症は乳幼児期からか"}
    D -->|"乳幼児期から"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Ectodermal dysplasia'>外胚葉異形成症</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Fabry disease'>Fabry病</span>を考える"]
    D -->|"後天性"| F["薬剤歴を確認<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Antiepileptics'>抗てんかん薬</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Anticholinergics'>抗コリン薬</span>・抗精神病薬）"]
    F --> G{"随伴する自律神経症状・末梢神経障害があるか"}
    G -->|"あり"| H["糖尿病・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='amyloidosis'>アミロイドーシス</span>・GBS<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Sjögren'>シェーグレン</span>症候群・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='leprosy'>ハンセン病</span>を評価"]
    G -->|"なし"| I["皮膚生検・熱曝露歴を確認"]
    C --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='quantitative sudomotor axon reflex test'>定量的軸索反射性発汗試験</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thermoregulatory sweat test'>温熱発汗試験</span><br>皮膚生検・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='alpha-galactosidase A activity'>αガラクトシダーゼA活性</span>で確認"]
    E --> J
    H --> J
    I --> J

💡 糖尿病性自律神経障害diabetic autonomic neuropathy糖尿病性自律神経障害（diabetic autonomic neuropathy）diabetic autonomic neuropathy（糖尿病性自律神経障害）の評価には、心拍数・血圧の反射応答をみるEwingテストEwing testEwingテスト（Ewing test）Ewing test（Ewingテスト）など心血管反射検査cardiovascular reflex test心血管反射検査（cardiovascular reflex test）cardiovascular reflex test（心血管反射検査）が広く使われるが、それは循環調節の評価であり、発汗機能そのものの障害は温熱発汗試験thermoregulatory sweat test温熱発汗試験（thermoregulatory sweat test）thermoregulatory sweat test（温熱発汗試験）・QSARTで別に確認する必要がある。両者を混同すると、心血管反射検査cardiovascular reflex test心血管反射検査（cardiovascular reflex test）cardiovascular reflex test（心血管反射検査）が正常だから乏汗症oligohidrosis乏汗症（oligohidrosis）oligohidrosis（乏汗症）も否定できると誤って結論conclusion結論（conclusion）conclusion（結論）してしまう。

対症療法の考え方

原疾患の治療より先に、環境と行動の管理そのものが治療である。 高温環境の回避、こまめな冷却と水分補給hydration水分補給（hydration）hydration（水分補給）、活動する時間帯の調整、学校・保護者への説明——ここまでが対症療法の本体であり、原因の特定を待たずに始められる。

原因薬剤は減量・中止を検討するが、抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）では発作コントロールとの兼ね合いを処方医が判断するべきで、自己判断で中止しない。労作性熱射病exertional heat stroke労作性熱射病（exertional heat stroke）exertional heat stroke（労作性熱射病）・古典的熱射病classic heat stroke古典的熱射病（classic heat stroke）classic heat stroke（古典的熱射病）を発症してしまった場合は、解熱薬antipyretic解熱薬（antipyretic）antipyretic（解熱薬）ではなく直ちに外部冷却へ切り替える。

まとめ

• 乏汗症oligohidrosis乏汗症（oligohidrosis）oligohidrosis（乏汗症）は「汗をかけないために熱を捨てられない」という熱放散の破綻である。発汗症状全般の鑑別は発汗、発熱と高体温hyperthermia高体温（hyperthermia）hyperthermia（高体温）の区別の総論common features総論（common features）common features（総論）は発熱に譲る。
• 発汗の経路は視床下部→脊髄中間外側核intermediolateral nucleus of the spinal cord脊髄中間外側核（intermediolateral nucleus of the spinal cord）intermediolateral nucleus of the spinal cord（脊髄中間外側核）→交感神経節前線維preganglionic sympathetic fiber交感神経節前線維（preganglionic sympathetic fiber）preganglionic sympathetic fiber（交感神経節前線維）→節後線維postganglionic fiber節後線維（postganglionic fiber）postganglionic fiber（節後線維）（例外的にコリン作動性cholinergicコリン作動性（cholinergic）cholinergic（コリン作動性））→エクリン汗腺eccrine sweat glandエクリン汗腺（eccrine sweat gland）eccrine sweat gland（エクリン汗腺）で、どこが破れても乏汗になる。
• 原因は中枢性・末梢神経性・汗腺皮膚性・薬剤性に整理する。炭酸脱水酵素阻害carbonic anhydrase inhibition炭酸脱水酵素阻害（carbonic anhydrase inhibition）carbonic anhydrase inhibition（炭酸脱水酵素阻害）作用を持つ抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）（ゾニサミドzonisamideゾニサミド（zonisamide）zonisamide（ゾニサミド）・トピラマートtopiramateトピラマート（topiramate）topiramate（トピラマート）・アセタゾラミドacetazolamideアセタゾラミド（acetazolamide）acetazolamide（アセタゾラミド））は小児で乏汗症oligohidrosis乏汗症（oligohidrosis）oligohidrosis（乏汗症）・高体温hyperthermia高体温（hyperthermia）hyperthermia（高体温）のリスクが高い。
• 見逃してはいけないのは労作性exertional労作性（exertional）exertional（労作性）・古典的熱射病classic heat stroke古典的熱射病（classic heat stroke）classic heat stroke（古典的熱射病）、小児の抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）内服中の高温曝露、Fabry病Fabry diseaseFabry病（Fabry disease）Fabry disease（Fabry病）、外胚葉異形成症Ectodermal dysplasia外胚葉異形成症（Ectodermal dysplasia）Ectodermal dysplasia（外胚葉異形成症）の乳児。
• 鑑別は分布→発症年齢→薬剤歴→随伴する自律神経・末梢神経症状peripheral nerve symptoms末梢神経症状（peripheral nerve symptoms）peripheral nerve symptoms（末梢神経症状）の順に絞り込み、発汗機能検査functional test機能検査（functional test）functional test（機能検査）で確認する。
• 対症療法は環境・行動管理が本体であり、原因薬剤の減量・中止は原疾患とのバランスで判断する。