筋緊張低下

🧠 全体像：筋緊張低下 hypotonia 筋緊張低下（hypotonia） hypotonia（筋緊張低下） は「関節を他動 passive (movement) 他動（passive (movement)） passive (movement)（他動） 的に動かしたときの抵抗が異常に低い」という所見であって、筋力そのものの低下（発揮できる最大筋力の低下）とは別の軸である。乳児では「floppy infant」として気づかれることが多く、評価の第一歩は意識レベルlevel of consciousness 意識レベル（level of consciousness）level of consciousness（意識レベル） と反射が保たれているかを見て、中枢性か末梢性かの大枠を決めることにある¹。

定義と用語の整理

筋緊張は安静時の筋にかかる持続的な軽度収縮で、関節を他動 passive (movement) 他動（passive (movement)） passive (movement)（他動） 的に動かしたときの抵抗として観察される。筋緊張低下hypotonia 筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下） （抵抗の低下）と筋力低下（出せる力の低下）は独立した軸であり、中枢性の筋緊張低下 hypotonia 筋緊張低下（hypotonia） hypotonia（筋緊張低下） では筋力そのものは比較的保たれることが多い¹。原因検索・鑑別の総論 common features 総論（common features） common features（総論） は筋力低下が担い、このノートはトーヌスtone (tonus) トーヌス（tone (tonus)）tone (tonus)（トーヌス） の低下という所見とその局在診断に絞る。

病態生理：中枢性か末梢性か

筋緊張低下hypotonia 筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下） の原因は、大きく中枢性（大脳・脳幹・脊髄上位 upper 上位（upper） upper（上位） の障害）と末梢性（脊髄前角細胞anterior horn cell脊髄前角細胞（anterior horn cell）anterior horn cell（脊髄前角細胞）・末梢神経・神経筋接合部neuromuscular junction (NMJ)神経筋接合部（neuromuscular junction (NMJ)）neuromuscular junction (NMJ)（神経筋接合部）・筋の障害）に分かれ、乳児期には中枢性が原因の60〜80%を占める。中枢性の遺伝性原因として最も頻度が高いのはDown症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）で、Prader-Willi症候群Prader-Willi syndromePrader-Willi症候群（Prader-Willi syndrome）Prader-Willi syndrome（Prader-Willi症候群）・低酸素性虚血性脳症hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)低酸素性虚血性脳症（hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)）hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)（低酸素性虚血性脳症）・先天感染・代謝性疾患が続く¹。

¹²

💡 「floppy but strong」という表現は中枢性を示唆する。 逆に、意識清明のまま明らかな筋力低下・腱反射消失loss of deep tendon reflexes 腱反射消失（loss of deep tendon reflexes）loss of deep tendon reflexes（腱反射消失） を伴えば末梢性（運動単位motor unit運動単位（motor unit）motor unit（運動単位））を疑う——この対比の骨格は、成人の筋力低下で使う「運動単位motor unit 運動単位（motor unit）motor unit（運動単位） のどの高さか」という発想と同じである。

診察では次の手技で抗重力運動 antigravity movement 抗重力運動（antigravity movement） antigravity movement（抗重力運動） と姿勢制御 postural control 姿勢制御（postural control） postural control（姿勢制御） を評価する²。

⚠️ 見逃してはいけないもの

発症時期そのものが手掛かりになる。出生時から、かつApgarスコア Apgar score Apgarスコア（Apgar score） Apgar score（Apgarスコア） 低値を伴う筋緊張低下hypotonia 筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下） は低酸素性虚血性脳症hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)低酸素性虚血性脳症（hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)）hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)（低酸素性虚血性脳症）を示唆する——Apgarスコア Apgar score Apgarスコア（Apgar score） Apgar score（Apgarスコア） が正常なら、出生時から見られていても大多数は先天性の他原因（Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）など）を考える。生後12〜24時間してからの発症は代謝性疾患（尿素サイクル異常症urea cycle disorder尿素サイクル異常症（urea cycle disorder）urea cycle disorder（尿素サイクル異常症）・有機酸血症organic acidemia有機酸血症（organic acidemia）organic acidemia（有機酸血症）・非ケトン性高グリシン血症nonketotic hyperglycinemia 非ケトン性高グリシン血症（nonketotic hyperglycinemia）nonketotic hyperglycinemia（非ケトン性高グリシン血症） など）を示唆する¹。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypotonia'>筋緊張低下</span>"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='level of consciousness'>意識レベル</span>・反射は保たれているか"}
    B -->|"意識低下・反射正常〜亢進・遷延"| C["中枢性を疑う"]
    B -->|"意識清明・反射低下〜消失・明らかな筋力低下"| D["末梢性（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='motor unit'>運動単位</span>）を疑う"]
    C --> E{"発症時期と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Apgar score'>Apgarスコア</span>"}
    E -->|"出生時から・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Apgar score'>Apgarスコア</span>低値"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)'>低酸素性虚血性脳症</span>を評価"]
    E -->|"出生時から・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Apgar score'>Apgarスコア</span>正常"| F2["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Down syndrome'>Down症候群</span>などの染色体異常・<br>先天性症候群・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='brain malformation'>脳形成異常</span>を評価"]
    E -->|"生後12〜24時間後"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='inborn error of metabolism'>先天代謝異常</span>（アンモニア・血糖・乳酸・アシドーシス）を評価"]
    D --> H{"感覚障害・自律神経症状の有無"}
    H -->|"感覚正常・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fasciculations'>線維束攣縮</span>"| I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anterior horn cell'>前角細胞</span>：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spinal muscular atrophy'>脊髄性筋萎縮症</span>を疑い遺伝学的検査"]
    H -->|"易疲労・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ptosis'>眼瞼下垂</span>・哺乳中増悪"| J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neuromuscular junction (NMJ)'>神経筋接合部</span>：一過性重症筋無力症・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital myasthenic syndrome'>先天性筋無力症症候群</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='infantile botulism'>乳児ボツリヌス症</span>を評価"]
    H -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='creatine kinase'>CK</span>上昇・筋力低下が主体"| K["筋：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital myopathy'>先天性ミオパチー</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital muscular dystrophy'>先天性筋ジストロフィー</span>を疑い<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle biopsy'>筋生検</span>・遺伝学的検査"]

基本検査（血算・生化学・電解質・Mg・薬物スクリーン、必要に応じ血液/尿/髄液培養cerebrospinal fluid culture髄液培養（cerebrospinal fluid culture）cerebrospinal fluid culture（髄液培養））を先に行い、画像（頭部超音波cranial ultrasonography頭部超音波（cranial ultrasonography）cranial ultrasonography（頭部超音波）・MRIMRI（magnetic resonance imaging））と特殊検査（CKCK（creatine kinase）・筋電図electromyography筋電図（electromyography）electromyography（筋電図）・筋生検muscle biopsy筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検）・遺伝学的検査）へ進む¹。

支持療法と原疾患治療の関係

筋緊張低下hypotonia 筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下） という所見そのものを直接に「治療」する手段はなく、管理は支持療法（哺乳・呼吸の確保、理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）・作業療法occupational therapy 作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法） によるポジショニング positioning ポジショニング（positioning） positioning（ポジショニング） と発達支援）と原疾患の治療の両輪になる。ただしこの原則には例外があり、脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy）spinal muscular atrophy（脊髄性筋萎縮症） のように疾患修飾治療disease-modifying therapy 疾患修飾治療（disease-modifying therapy）disease-modifying therapy（疾患修飾治療） が早期診断 early diagnosis 早期診断（early diagnosis） early diagnosis（早期診断） に強く依存する病態が末梢性の中に含まれるため、「様子を見る」判断を急がないことが重要である¹。一過性重症筋無力症や乳児ボツリヌス症 infantile botulism 乳児ボツリヌス症（infantile botulism） infantile botulism（乳児ボツリヌス症） のように支持療法だけで完全回復する病態もあり、予後は原因によって大きく異なる¹。

まとめ

• 筋緊張低下hypotonia 筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下） は「他動運動passive range of motion 他動運動（passive range of motion）passive range of motion（他動運動） への抵抗の低下」であり、筋力低下（出せる力の低下）とは別の軸。乳児では floppy infant として気づかれる。
• 中枢性が原因の60〜80%を占める。中枢性は意識低下・反射正常〜亢進・筋力比較的保持、末梢性は意識清明・反射低下〜消失・明らかな筋力低下という対比で見分ける。
• 垂直懸垂vertical suspension垂直懸垂（vertical suspension）vertical suspension（垂直懸垂）・水平懸垂horizontal (ventral) suspension 水平懸垂（horizontal (ventral) suspension）horizontal (ventral) suspension（水平懸垂） （逆U字姿勢inverted U posture逆U字姿勢（inverted U posture）inverted U posture（逆U字姿勢））・scarf徴候・pull-to-sitでの頭部ラグ head lag 頭部ラグ（head lag） head lag（頭部ラグ） が診察の要点。
• 発症時期が手掛かりになる：ApgarスコアApgar score Apgarスコア（Apgar score）Apgar score（Apgarスコア） 低値を伴う出生時からの発症は低酸素性虚血性脳症 hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)低酸素性虚血性脳症（hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)） hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)（低酸素性虚血性脳症）、生後12〜24時間後からは代謝性疾患を疑う（ApgarスコアApgar score Apgarスコア（Apgar score）Apgar score（Apgarスコア） が正常なら、出生時からの症状でも大多数は先天性の他原因）。
• 中枢性の遺伝性原因として最も頻度が高いのはDown症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）である。
• 脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy）spinal muscular atrophy（脊髄性筋萎縮症）・乳児ボツリヌス症infantile botulism乳児ボツリヌス症（infantile botulism）infantile botulism（乳児ボツリヌス症）・先天代謝異常inborn error of metabolism 先天代謝異常（inborn error of metabolism）inborn error of metabolism（先天代謝異常） は、見逃す/遅れることの代償が大きい。
• 治療は支持療法と原疾患治療の両輪。脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy）spinal muscular atrophy（脊髄性筋萎縮症） は早期診断 early diagnosis 早期診断（early diagnosis） early diagnosis（早期診断） が治療効果を左右する。