Disease Atlas · 消化器 · 疾患

アカラシア

Achalasia

別名: 食道アカラシア
臓器系: 消化器
科目: PathologyInternal MedicineSurgery
トピック: 病理学 C/32：食道の病理内科学 G-01：食道・胃疾患外科学 B/06：食道憩室とアカラシア外科学 S-05：食道良性疾患の診断と治療（アカラシア・憩室・食道裂孔ヘルニア・胃食道逆流症）
鑑別疾患: 胃食道逆流症
治療薬: ボツリヌス毒素ニフェジピンイソソルビドモノニトラート
原因微生物: Trypanosoma cruzi
症状: 咳体重減少嚥下障害疼痛
画像所見: コークスクリュー食道
スコア: Eckardtスコア
禁忌薬: アレンドロン酸イバンドロナトクロドロナートティルドロナートリセドロナート

🧠 全体像：アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）は「食道筋間神経叢esophageal myenteric plexus食道筋間神経叢（esophageal myenteric plexus）esophageal myenteric plexus（食道筋間神経叢）（アウエルバッハ神経叢Auerbach's plexusアウエルバッハ神経叢（Auerbach's plexus）Auerbach's plexus（アウエルバッハ神経叢））の抑制性ニューロンinhibitory neuron抑制性ニューロン（inhibitory neuron）inhibitory neuron（抑制性ニューロン）が変性し、下部食道括約筋LES下部食道括約筋（LES）LES（下部食道括約筋）が緩めなくなる病気」である。興奮系（アセチルコリン・サブスタンスPsubstance PサブスタンスP（substance P）substance P（サブスタンスP））だけが残るため、LESは弛緩不全non-relaxing pelvic floor muscles弛緩不全（non-relaxing pelvic floor muscles）non-relaxing pelvic floor muscles（弛緩不全）＋高緊張となり、食道体部esophageal body食道体部（esophageal body）esophageal body（食道体部）の蠕動も同時に失われる。診断は高解像度食道内圧検査high-resolution esophageal manometry高解像度食道内圧検査（high-resolution esophageal manometry）high-resolution esophageal manometry（高解像度食道内圧検査）（マノメトリー）によるシカゴ分類Chicago Classificationシカゴ分類（Chicago Classification）Chicago Classification（シカゴ分類） I〜III型が中心で、内視鏡は原発性アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）ではなく偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）（腫瘍による二次性狭窄）を除外する役割を担う。治療はPD（空気圧拡張術pneumatic dilation, PD空気圧拡張術（pneumatic dilation, PD）pneumatic dilation, PD（空気圧拡張術））・LHM（腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下）Heller筋層切開myotomy筋層切開（myotomy）myotomy（筋層切開）＋部分噴門cardia噴門（cardia）cardia（噴門）形成）・POEMPatient-Oriented Eczema MeasurePOEM（Patient-Oriented Eczema Measure）Patient-Oriented Eczema Measure（POEM）（経口内視鏡的筋層切開術peroral endoscopic myotomy, POEM経口内視鏡的筋層切開術（peroral endoscopic myotomy, POEM）peroral endoscopic myotomy, POEM（経口内視鏡的筋層切開術））の3本柱を病型と患者背景で選び、いずれも神経変性neurodegeneration神経変性（neurodegeneration）neurodegeneration（神経変性）そのものを治すのではなく通過障害を緩和する対症療法である点を軸に理解する。

疫学

比較的まれな食道運動障害esophageal dysmotility食道運動障害（esophageal dysmotility）esophageal dysmotility（食道運動障害）で、年間発生率incidence発生率（incidence）incidence（発生率）は人口10万人あたり約1例程度とされる。
性差は乏しく、典型的には30〜60歳で診断されるが、小児から高齢者までいずれの年齢層でも発症しうる。
進行してから受診することが多く、症状出現から診断までに数年単位の遅れが生じやすい。

病態

嚥下時のLES弛緩と食道蠕動は、興奮性神経伝達物質excitatory neurotransmitter興奮性神経伝達物質（excitatory neurotransmitter）excitatory neurotransmitter（興奮性神経伝達物質）（アセチルコリン、サブスタンスPsubstance PサブスタンスP（substance P）substance P（サブスタンスP））と抑制性神経伝達物質（一酸化窒素nitric oxide, NO一酸化窒素（nitric oxide, NO）nitric oxide, NO（一酸化窒素）〔NO〕、血管作動性腸管ペプチドvasoactive intestinal peptide, VIP血管作動性腸管ペプチド（vasoactive intestinal peptide, VIP）vasoactive intestinal peptide, VIP（血管作動性腸管ペプチド）〔VIP〕）のバランスで制御されている。

flowchart TD
    A["筋間神経叢（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Auerbach&#39;s plexus'>アウエルバッハ神経叢</span>）の<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='inhibitory neuron'>抑制性ニューロン</span>が変性・消失"] --> B["抑制性神経伝達物質（NO・VIP）の欠乏"]
    B --> C["LESが弛緩できない<br>＋LES<span class='jp-term jp-term-diagram' title='resting pressure'>安静時圧</span>の上昇"]
    B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal body'>食道体部</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='peristalsis'>蠕動運動</span>が消失"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='EGJ'>食道胃接合部</span>の通過障害"]
    D --> E
    E --> F["LESより<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oral side (proximal, toward the mouth)'>口側</span>の食道拡張・食物停滞"]
    F --> G["嚥下障害・逆流・誤嚥・体重減少"]

⭐ アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）は「LESが閉まりすぎている」病気ではなく、「LESが開けない」病気として理解する。安静時圧resting pressure安静時圧（resting pressure）resting pressure（安静時圧）の上昇はLES機能不全の結果であり、原因は抑制性神経支配の喪失そのものにある。

病因による分類

分類	内容
特発性（原発性）	大部分を占める。抑制性ニューロンinhibitory neuron抑制性ニューロン（inhibitory neuron）inhibitory neuron（抑制性ニューロン）に対する自己免疫機序が想定されているが、確立した単一原因はない
二次性（偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）を含む）	シャーガス病Chagas diseaseシャーガス病（Chagas disease）Chagas disease（シャーガス病）（Trypanosoma cruzi感染による筋間神経叢破壊、中南米に流行）、食道胃接合部gastroesophageal junction, GEJ食道胃接合部（gastroesophageal junction, GEJ）gastroesophageal junction, GEJ（食道胃接合部）の腫瘍による偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）、アミロイドーシスamyloidosisアミロイドーシス（amyloidosis）amyloidosis（アミロイドーシス）など

分類

内容

特発性（原発性）

大部分を占める。抑制性ニューロンinhibitory neuron抑制性ニューロン（inhibitory neuron）inhibitory neuron（抑制性ニューロン）に対する自己免疫機序が想定されているが、確立した単一原因はない

二次性（偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）を含む）

シャーガス病Chagas diseaseシャーガス病（Chagas disease）Chagas disease（シャーガス病）（Trypanosoma cruzi感染による筋間神経叢破壊、中南米に流行）、食道胃接合部gastroesophageal junction, GEJ食道胃接合部（gastroesophageal junction, GEJ）gastroesophageal junction, GEJ（食道胃接合部）の腫瘍による偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）、アミロイドーシスamyloidosisアミロイドーシス（amyloidosis）amyloidosis（アミロイドーシス）など

⚠️ シャーガス病Chagas diseaseシャーガス病（Chagas disease）Chagas disease（シャーガス病）は中南米（サシガメassassin bugサシガメ（assassin bug）assassin bug（サシガメ）〔reduviid bug〕媒介）の風土病endemic disease風土病（endemic disease）endemic disease（風土病）であり、他地域の風土病endemic disease風土病（endemic disease）endemic disease（風土病）と混同しない。二次性アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）の原因としては、腫瘍による偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）の除外がより臨床的に重要である。

臨床像

進行性嚥下障害：固形物・液体の両方に対して起こる点が、腫瘍などの器質的狭窄structural stenosis器質的狭窄（structural stenosis）structural stenosis（器質的狭窄）（固形物から始まり液体へ進行）と異なる特徴。
未消化食物の夜間の逆流（酸を伴わない）と、それに伴う誤嚥・咳嗽・反復性肺炎。
胸骨後部retrosternal胸骨後部（retrosternal）retrosternal（胸骨後部）の圧迫感・疼痛（食道の攣縮様収縮による）。
体重減少、栄養不良。
病悩期間が長い患者では、拡張した食道内の慢性炎症・停滞を背景に食道扁平上皮癌esophageal squamous cell carcinoma食道扁平上皮癌（esophageal squamous cell carcinoma）esophageal squamous cell carcinoma（食道扁平上皮癌）のリスクが上昇する。

💡 「嚥下障害＝固形物のみが引っかかる」という腫瘍性狭窄の典型像を当てはめない。アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）は液体でも同様につかえる液体嚥下障害を伴う点が鑑別の手がかりになる。

診断

flowchart TD
    A["進行性の固形物＋液体嚥下障害"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='upper gastrointestinal endoscopy'>上部消化管内視鏡</span>"]
    B --> C{"腫瘍・狭窄による<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='pseudoachalasia'>偽アカラシア</span>があるか？"}
    C -->|"はい"| D["原因病変の治療へ"]
    C -->|"いいえ"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high-resolution esophageal manometry'>高解像度食道内圧検査</span>（マノメトリー）"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='IRP'>統合弛緩圧</span>上昇＋<br>正常な蠕動の消失（100%失敗）"]
    F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Chicago Classification'>シカゴ分類</span>でI・II・III型に亜分類"]
    G --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='timed barium esophagogram'>時間測定バリウム食道造影</span>で<br>拡<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tonicity'>張度</span>・排出遅延を評価"]

検査	役割・所見
上部消化管内視鏡upper gastrointestinal endoscopy上部消化管内視鏡（upper gastrointestinal endoscopy）upper gastrointestinal endoscopy（上部消化管内視鏡）	偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）の除外が最優先。食道胃接合部gastroesophageal junction, GEJ食道胃接合部（gastroesophageal junction, GEJ）gastroesophageal junction, GEJ（食道胃接合部）の腫瘍・狭窄がないかを確認する。急速な体重減少や高齢発症では特に癌を疑う
高解像度食道内圧検査high-resolution esophageal manometry高解像度食道内圧検査（high-resolution esophageal manometry）high-resolution esophageal manometry（高解像度食道内圧検査）	確定診断のゴールドスタンダードgold standardゴールドスタンダード（gold standard）gold standard（ゴールドスタンダード）。統合弛緩圧integrated relaxation pressure, IRP統合弛緩圧（integrated relaxation pressure, IRP）integrated relaxation pressure, IRP（統合弛緩圧）の上昇と、蠕動収縮peristaltic contraction蠕動収縮（peristaltic contraction）peristaltic contraction（蠕動収縮）の消失（食道体部esophageal body食道体部（esophageal body）esophageal body（食道体部）の正常蠕動が100%欠如）を確認し、シカゴ分類Chicago Classificationシカゴ分類（Chicago Classification）Chicago Classification（シカゴ分類）のI〜III型に亜分類する
時間測定バリウム食道造影timed barium esophagogram時間測定バリウム食道造影（timed barium esophagogram）timed barium esophagogram（時間測定バリウム食道造影）	遠位食道胃接合部gastroesophageal junction, GEJ食道胃接合部（gastroesophageal junction, GEJ）gastroesophageal junction, GEJ（食道胃接合部）の「鳥のくちばし（bird-beak）」様狭窄像、食道拡張、造影剤の停滞・排出遅延を示す。治療前後の客観的objective客観的（objective）objective（客観的）な排出評価にも有用

⭐ 現行のシカゴ分類Chicago Classificationシカゴ分類（Chicago Classification）Chicago Classification（シカゴ分類）第4版（Chicago Classification v4.0、2021年改訂）では、高解像度resolution解像度（resolution）resolution（解像度）内圧検査でIRPが異常高値かつ食道体部esophageal body食道体部（esophageal body）esophageal body（食道体部）の蠕動が100%消失していることを条件に、以下の3亜型へ分類する。

亜型	内圧検査所見Laboratory findings検査所見（Laboratory findings）Laboratory findings（検査所見）
I型	食道内圧esophageal pressure食道内圧（esophageal pressure）esophageal pressure（食道内圧）の上昇を伴わない完全な蠕動消失（有意な内圧上昇なし）
II型	嚥下の20%以上で食道全体が同時に加圧される汎食道性加圧panesophageal pressurization汎食道性加圧（panesophageal pressurization）panesophageal pressurization（汎食道性加圧）（panesophageal pressurization）
III型	嚥下の20%以上で痙攣性（早期収縮）の異常収縮を認め、有意な蠕動を欠く。バリウム食道造影barium esophagographyバリウム食道造影（barium esophagography）barium esophagography（バリウム食道造影）ではコークスクリュー食道corkscrew esophagusコークスクリュー食道（corkscrew esophagus）corkscrew esophagus（コークスクリュー食道）様のらせん状corkscrew (appearance)らせん状（corkscrew (appearance)）corkscrew (appearance)（らせん状）陰影として捉えられることがある

⚠️ 内視鏡だけでアカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）を除外・確定してはいけない。早期例では内視鏡所見が乏しいことがあり、症状から疑えば高解像度resolution解像度（resolution）resolution（解像度）内圧検査に進む。逆に、内圧検査でアカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）様パターンを認めても、必ず内視鏡で腫瘍による偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）を除外してから治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）を決める。

治療

⭐ 2020年ACG（米国消化器病学会American College of Gastroenterology (ACG) / American Gastroenterological Association (AGA)米国消化器病学会（American College of Gastroenterology (ACG) / American Gastroenterological Association (AGA)）American College of Gastroenterology (ACG) / American Gastroenterological Association (AGA)（米国消化器病学会））臨床ガイドラインおよび2020年ASGEガイドラインでは、空気圧拡張術pneumatic dilation, PD空気圧拡張術（pneumatic dilation, PD）pneumatic dilation, PD（空気圧拡張術）（PD）・腹腔鏡下Heller筋層切開術laparoscopic Heller myotomy腹腔鏡下Heller筋層切開術（laparoscopic Heller myotomy）laparoscopic Heller myotomy（腹腔鏡下Heller筋層切開術）＋部分噴門形成術LHM部分噴門形成術（LHM）LHM（部分噴門形成術）・経口内視鏡的筋層切開術peroral endoscopic myotomy, POEM経口内視鏡的筋層切開術（peroral endoscopic myotomy, POEM）peroral endoscopic myotomy, POEM（経口内視鏡的筋層切開術）（POEMPatient-Oriented Eczema MeasurePOEM（Patient-Oriented Eczema Measure）Patient-Oriented Eczema Measure（POEM））の3つを確定的治療の中心に位置づけている。

flowchart TD
    A["確定診断・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Chicago Classification'>シカゴ分類</span>による病型決定"] --> B{"手術・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endoscopic treatment'>内視鏡治療</span>に<br>耐えられるか？"}
    B -->|"はい"| C{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Chicago Classification'>シカゴ分類</span>の病型は？"}
    C -->|"I型・II型"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Patient-Oriented Eczema Measure'>POEM</span>、または<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='laparoscopic'>腹腔鏡下</span>Heller<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myotomy'>筋層切開</span>＋部分<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardia'>噴門</span>形成、<br>あるいは<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pneumatic dilation, PD'>空気圧拡張術</span>"]
    C -->|"III型（痙攣型）"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Patient-Oriented Eczema Measure'>POEM</span>を優先<br>（長い<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myotomy'>筋層切開</span>が可能）"]
    B -->|"いいえ（高齢・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='multimorbidity'>多疾患併存</span>など）"| F["LESへの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='botulinum toxin'>ボツリヌス毒素</span>注射"]
    F --> G["効果は一時的、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='repeated administration'>反復投与</span>が必要"]
    D --> H["治療後は逆流症状を<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='objective'>客観的</span>にフォロー"]
    E --> H

治療	位置づけ・要点
経口内視鏡的筋層切開術POEM経口内視鏡的筋層切開術（POEM）POEM（経口内視鏡的筋層切開術）	粘膜下submucosal粘膜下（submucosal）submucosal（粘膜下）トンネルを作成し筋層のみを切開する低侵襲手技。全病型に有効で、特に長い筋層切開myotomy筋層切開（myotomy）myotomy（筋層切開）を要するIII型（痙攣型）で優先される。抗逆流機構を伴わないため術後GERDの頻度が他治療other treatments他治療（other treatments）other treatments（他治療）より高く、術後は逆流の客観的objective客観的（objective）objective（客観的）フォローを要する
腹腔鏡下Heller筋層切開術laparoscopic Heller myotomy腹腔鏡下Heller筋層切開術（laparoscopic Heller myotomy）laparoscopic Heller myotomy（腹腔鏡下Heller筋層切開術）＋部分噴門形成術LHM部分噴門形成術（LHM）LHM（部分噴門形成術）	I・II型を中心に長期的な症状改善が得られる標準的外科治療surgery外科治療（surgery）surgery（外科治療）。逆流予防のため部分噴門形成術partial fundoplication部分噴門形成術（partial fundoplication）partial fundoplication（部分噴門形成術）（Toupet法など）を通常併施concomitant (performed together)併施（concomitant (performed together)）concomitant (performed together)（併施）する
空気圧拡張術pneumatic dilation, PD空気圧拡張術（pneumatic dilation, PD）pneumatic dilation, PD（空気圧拡張術）（PD）	バルーンで内視鏡的にLES筋線維を段階的に裂開する。I・II型で有効だが、穿孔リスクと再治療retreatment再治療（retreatment）retreatment（再治療）の可能性がある
ボツリヌス毒素botulinum toxinボツリヌス毒素（botulinum toxin）botulinum toxin（ボツリヌス毒素）のLES局所注射	手術・内視鏡治療endoscopic treatment内視鏡治療（endoscopic treatment）endoscopic treatment（内視鏡治療）に耐えられない高齢・高リスク患者向け。効果は一時的で反復投与repeated administration反復投与（repeated administration）repeated administration（反復投与）を要する
硝酸薬nitrates硝酸薬（nitrates）nitrates（硝酸薬）（イソソルビドモノニトラートisosorbid-mononitrateイソソルビドモノニトラート（isosorbid-mononitrate）isosorbid-mononitrate（イソソルビドモノニトラート））・Ca²⁺拮抗薬（ニフェジピンnifedipineニフェジピン（nifedipine）nifedipine（ニフェジピン））	LES圧を薬理学pharmacology薬理学（pharmacology）pharmacology（薬理学）的に低下させるが効果は乏しく副作用もあり、他治療other treatments他治療（other treatments）other treatments（他治療）が行えない場合の限定的な選択肢にとどまる

💡 ACGガイドラインはPDよりPOEMPatient-Oriented Eczema MeasurePOEM（Patient-Oriented Eczema Measure）Patient-Oriented Eczema Measure（POEM）を条件付きで推奨し、I・II型に対してはPOEMPatient-Oriented Eczema MeasurePOEM（Patient-Oriented Eczema Measure）Patient-Oriented Eczema Measure（POEM）とLHM＋部分噴門cardia噴門（cardia）cardia（噴門）形成のいずれも条件付きで妥当な選択としている。POEMPatient-Oriented Eczema MeasurePOEM（Patient-Oriented Eczema Measure）Patient-Oriented Eczema Measure（POEM）・LHM・PDのいずれも神経変性neurodegeneration神経変性（neurodegeneration）neurodegeneration（神経変性）そのものを治す治療ではなく、通過障害となっているLESを機械的に開放する対症療法である点は共通する。

⚠️ 「アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）の薬物治療＝硝酸薬nitrates硝酸薬（nitrates）nitrates（硝酸薬）・Ca²⁺拮抗薬が主軸」という理解は誤り。これらは効果が限定的で、内視鏡的・外科的治療endovascular/surgical intervention外科的治療（endovascular/surgical intervention）endovascular/surgical intervention（外科的治療）に耐えられない患者への次善策にとどまる。

末期の巨大食道megaesophagus巨大食道（megaesophagus）megaesophagus（巨大食道）（LES上方の高度拡張）で他の治療がすべて奏効(treatment) response奏効（(treatment) response）(treatment) response（奏効）しない場合に限り、食道切除esophagectomy食道切除（esophagectomy）esophagectomy（食道切除）術を検討する。
治療後に症状が再燃relapse再燃（relapse）relapse（再燃）した場合は、まず時間測定バリウム食道造影timed barium esophagogram時間測定バリウム食道造影（timed barium esophagogram）timed barium esophagogram（時間測定バリウム食道造影）で排出障害の再発と逆流性regurgitant逆流性（regurgitant）regurgitant（逆流性）狭窄を鑑別する。
食道扁平上皮癌esophageal squamous cell carcinoma食道扁平上皮癌（esophageal squamous cell carcinoma）esophageal squamous cell carcinoma（食道扁平上皮癌）リスクは上昇するが、無症候患者への定型的routine定型的（routine）routine（定型的）な内視鏡サーベイランスendoscopic surveillance内視鏡サーベイランス（endoscopic surveillance）endoscopic surveillance（内視鏡サーベイランス）が予後を改善するという十分な根拠はなく、一律には行わない。

まとめ

アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）は筋間神経叢の抑制性ニューロンinhibitory neuron抑制性ニューロン（inhibitory neuron）inhibitory neuron（抑制性ニューロン）（NO・VIP）変性によるLES弛緩不全non-relaxing pelvic floor muscles弛緩不全（non-relaxing pelvic floor muscles）non-relaxing pelvic floor muscles（弛緩不全）＋食道体部esophageal body食道体部（esophageal body）esophageal body（食道体部）蠕動消失で、固形物・液体の両方に対する進行性嚥下障害を来す。
診断は上部消化管内視鏡upper gastrointestinal endoscopy上部消化管内視鏡（upper gastrointestinal endoscopy）upper gastrointestinal endoscopy（上部消化管内視鏡）で偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）（腫瘍性）を除外したうえで、高解像度食道内圧検査high-resolution esophageal manometry高解像度食道内圧検査（high-resolution esophageal manometry）high-resolution esophageal manometry（高解像度食道内圧検査）によりシカゴ分類v4.0Chicago Classification version 4.0シカゴ分類v4.0（Chicago Classification version 4.0）Chicago Classification version 4.0（シカゴ分類v4.0）のI〜III型に亜分類する。時間測定バリウム食道造影timed barium esophagogram時間測定バリウム食道造影（timed barium esophagogram）timed barium esophagogram（時間測定バリウム食道造影）の鳥のくちばし様狭窄像bird-beak sign鳥のくちばし様狭窄像（bird-beak sign）bird-beak sign（鳥のくちばし様狭窄像）も特徴的。
確定的治療はPOEMPatient-Oriented Eczema MeasurePOEM（Patient-Oriented Eczema Measure）Patient-Oriented Eczema Measure（POEM）・腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下）Heller筋層切開myotomy筋層切開（myotomy）myotomy（筋層切開）＋部分噴門cardia噴門（cardia）cardia（噴門）形成・空気圧拡張術pneumatic dilation, PD空気圧拡張術（pneumatic dilation, PD）pneumatic dilation, PD（空気圧拡張術）の3本柱で、III型はPOEMPatient-Oriented Eczema MeasurePOEM（Patient-Oriented Eczema Measure）Patient-Oriented Eczema Measure（POEM）が優先される。いずれも通過障害を緩和する対症療法であり、神経変性neurodegeneration神経変性（neurodegeneration）neurodegeneration（神経変性）自体は治せない。
手術・内視鏡治療endoscopic treatment内視鏡治療（endoscopic treatment）endoscopic treatment（内視鏡治療）に耐えられない患者にはボツリヌス毒素botulinum toxinボツリヌス毒素（botulinum toxin）botulinum toxin（ボツリヌス毒素）のLES注射を、それも困難な場合に限り硝酸薬nitrates硝酸薬（nitrates）nitrates（硝酸薬）・Ca²⁺拮抗薬を検討する。
特発性が大部分だが、Trypanosoma cruziによるシャーガス病Chagas diseaseシャーガス病（Chagas disease）Chagas disease（シャーガス病）（中南米流行）は二次性アカラシアachalasiaアカラシア（achalasia）achalasia（アカラシア）の代表例であり、腫瘍による偽アカラシアpseudoachalasia偽アカラシア（pseudoachalasia）pseudoachalasia（偽アカラシア）とは区別する。
長期罹患例では食道扁平上皮癌esophageal squamous cell carcinoma食道扁平上皮癌（esophageal squamous cell carcinoma）esophageal squamous cell carcinoma（食道扁平上皮癌）リスクが上昇するが、無症候者へのルーチン内視鏡サーベイランスendoscopic surveillance内視鏡サーベイランス（endoscopic surveillance）endoscopic surveillance（内視鏡サーベイランス）は推奨されない。