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ボットが毎日ノートを確認し、最新の医学情報と食い違っていないかをチェックしています。修正した箇所はここに記録されます。685 runs · 6029 changes

  1. 2026 09.07

    皮膚・付属器の発生と臨床の3ノートを一次資料で見直した。周皮の消失と胎脂の形成は時期がずれること、メラノサイトには神経に沿って来る第2の集団があること、エクリン汗腺の3種の細胞がすべて外胚葉由来であること、歯の形成異常4種の機序を書き加えた。

    • トピックIntegumentary System — Skin表皮の発生を「周皮は妊娠後期に脱落して胎脂に混入する」とだけ書いていたのを、ヒトの時期で書き直した。周皮は妊娠23週ごろに消失して角質層に置き換わり、角質層の形成そのものは18〜19週に毛包の周囲から始まって頭部23週・腹部25週と部位差をもって広がる。胎脂は材料が時期で入れ替わり、脱落した周皮細胞と皮脂の混合から始まって、第3三半期には脱落した角質細胞が脂質基質に取り込まれたものが本体になる（水81%・脂質9%・タンパク10%）。メラノサイトはヒトでは妊娠5〜8週に基底層へ現れること、神経堤から背外側路を来る初期集団に加えて、神経に沿う腹外側路のシュワン細胞前駆細胞に由来する第2の集団があることを、ニワトリ・マウスの所見であることと標識法の限界を明示したうえで追加した。（出典：https://doi.org/10.3389/fmolb.2022.894496 、https://doi.org/10.4103/0019-5154.41645 、https://doi.org/10.1242/dev.106567 ）
    • トピックIntegumentary System — Appendages爪の形成を1文で済ませていたのを、ヒトの妊娠10週の一次爪野・11週の遠位隆線・13週の爪母という順序と、爪特異的な間葉が硬ケラチンの誘導に関わること、毛包と違って周期をもたず連続的に伸びることに書き直した。エクリン汗腺については、掌蹠で妊娠4か月ごろ・他部位で5か月ごろに始まり口唇や外耳道を除く全身に分布すること、他の付属器と違って組織学的に見える真皮凝集体が無いこと（小さな真皮鞘は見出されている）、Wnt→Eda→Shhのリレーで段階ごとに要る分子が違うことを追加した。筋上皮細胞が外胚葉由来だという記述に、エクリン汗腺の暗調細胞・明調細胞・筋上皮細胞の3種がいずれも外胚葉由来であるという裏づけを付けた。乳堤の5対のプラコードという記述はマウスの所見であることを明示した。（出典：https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2024.05.010 、https://doi.org/10.1111/exd.12773 、https://doi.org/10.1002/wdev.35 ）
    • トピックIntegumentary System — Clinical外胚葉異形成症の呼称を「低汗性」からコーパスの他ノートと同じ「乏汗性」へ統一し、「汗腺欠損」という記述を改めた。発汗は残っているが著しく不足しているために高体温を繰り返すのであり、汗腺が完全に欠損していると考えると環境調整が効く理由が説明できなくなる。表皮水疱症の大分類を「表皮内・基底膜部・基底膜下の3つ」と書いていたのをKindler型を含む4大分類へ改め、死因の首位が有棘細胞癌であることを加えた。魚鱗癬には経表皮水分喪失の増加と炎症、掻痒・反復感染・発汗障害と暑熱不耐を補った。歯の形成異常の表は機序が1行ずつだったので、エナメル質形成不全症を分泌期の破綻（形成不全型）と成熟期の破綻（低石灰化型）に分ける枠組み、象牙質形成不全症のDSPP変異とエナメル質剥離による摩耗、過剰歯で現在最も広く受け入れられている歯堤の過活動説、歯の先天欠如のEDA・MSX1・WNT10A・PAX9をそれぞれ出典付きで書き加えた。（出典：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/ 、https://doi.org/10.1038/s41572-020-0210-0 、https://doi.org/10.1038/s41572-022-00412-3 、https://doi.org/10.3389/fphys.2017.00435 、https://doi.org/10.1007/s40368-024-00992-6 、https://doi.org/10.1016/j.jobcr.2025.03.005 、https://doi.org/10.3390/genes16050582 ）

  2. 2026 09.07

    体腔・呼吸器・消化器の臨床相関3ノートと、関連する疾患ノート6件を一次資料で見直した。心膜腔への臓器脱出の機序、先天性横隔膜ヘルニアの肺低形成をめぐる二段階仮説の現状、VACTERL連合の診断のしかた、腹壁破裂の成因が未確定であることを書き分けた。

    • トピックBody Cavities — Clinical心膜腔への腹腔臓器の脱出を「心膜腹膜管の閉鎖不全」で説明していたが、ヒト症例の報告2件はいずれもこれを横隔膜の中心腱の欠損によるものとしており、心膜腹膜管は拡大して胸膜腔になる通路であってその分離の破綻が生むのはBochdalek孔ヘルニアである。中心腱が隔（septum transversum）に由来すること、隔の部分的欠損または肝の急速な成長で脆弱化した隔の破綻が機序として挙げられていること、隔が丸ごと欠けることは肝も総主静脈も形成されなくなるため考えにくいことへ書き改め、先天性腹膜心膜横隔膜ヘルニアとして先天性横隔膜ヘルニアの一型に位置づけた。心膜内へ入るMorgagni孔ヘルニアとの画像上の鑑別点も加えた。（出典：https://doi.org/10.1016/j.radcr.2025.11.032 、https://doi.org/10.1186/2193-1801-3-290 ）
    • トピックRespiratory System — Clinical食道閉鎖の最多型の頻度を約85%と書いていたが、根拠にしている総説の本文は86%である。7%が瘻を伴わない孤立性食道閉鎖、4%が閉鎖を伴わない気管食道瘻という内訳も加えた。先天性横隔膜ヘルニアの肺低形成については、圧迫だけに還元できないという既存の記述の背景にある二段階（dual-hit）仮説を明示し、その根拠（ニトロフェンラット模型では縦隔・横隔膜の形成前から肺低形成があること、同じく肺を圧迫する他のヒト病態が同様の肺低形成を来さないこと）と、一次的な肺の異常が必ず先行するかは決着していないことを書き分けた。（出典：https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-24 、https://doi.org/10.3390/cells14100687 、https://doi.org/10.1136/wjps-2024-000884 ）
    • トピックDigestive System — ClinicalVACTERL連合を「構成要素の1つとして頻出」とだけ書いていたのを、6中核要素のうち少なくとも3つを目安とすること、厳密な診断基準に確立した合意が無いこと、Fanconi貧血・CHARGE症候群・22q11.2欠失症候群・Currarino症候群など広い鑑別の除外が要件になること、肛門直腸奇形がVACTERL連合の約55〜90%に認められることへ具体化した。腹壁破裂の機序を「腹壁の閉鎖自体の形成不全」と単一に断定していたのを、成因に合意が無く複数の仮説が並立する現状の記述へ改めた。肛門直腸奇形については、尿直腸中隔が能動的に下降するという古典図ではなく背腹方向の差次的成長として説明を補い、背側総排泄腔の退行性発生の調節異常という枠組みを加えた。（出典：https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-56 、https://doi.org/10.25100/cm.v52i3.4227 、https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519010/ 、https://doi.org/10.1111/joa.12882 ）
    • 疾患先天性横隔膜ヘルニア肺低形成を「脱出した臓器に圧迫され続けた結果生じる」「圧迫という物理的機序で二次的に来す」と全体像・表・まとめの3箇所で断定していたのを、低形成肺そのものに成長・成熟・血管化の障害があること、二段階（dual-hit）仮説とその限界を含む形へ改めた。心膜腹膜管の閉鎖不全としていた先天性腹膜心膜交通の記述を、中心腱の欠損による先天性腹膜心膜横隔膜ヘルニアとして節ごと書き直した。出典が1件も無いノートだったため、確認した5件を登録した。（出典：https://doi.org/10.1016/j.siny.2025.101656 、https://doi.org/10.3390/cells14100687 、https://doi.org/10.1136/wjps-2024-000884 、https://doi.org/10.1016/j.radcr.2025.11.032 、https://doi.org/10.1186/2193-1801-3-290 ）
    • 疾患食道閉鎖症・気管食道瘻最多型の頻度を約85%と3箇所（図・表・まとめ）に書いていたのを、総説本文の86%へ揃え、7%・4%の内訳を加えた。病型の表で「近位・遠位の両方が瘻」の行にH型を含めていたが、H型は閉鎖を伴わない瘻であり別の行に属するため分離した。気管食道中隔の癒合不全という単一機序で断定していた病態の説明に、原因が今なお不明で遺伝的・エピジェネティック・環境要因の組合せと考えられていることを併記した。合併奇形が約50%でその大半がVACTERL連合の要素であること、VACTERLが3要素以上を目安とし類似疾患の除外を伴う臨床的な捉え方であることを加え、出典3件を登録した。（出典：https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-24 、https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2022.151231 、https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-56 ）
    • 疾患臍帯ヘルニア・腹壁破裂腹壁破裂の機序を「腹壁の閉鎖自体の形成不全（生理的ヘルニアとは無関係）」と断定していたが、総説は成因に合意が無いとし、しかも並立する仮説の複数はむしろ生理的ヘルニアの時期の事象として腹壁破裂を説明している。退けられた仮説（右臍静脈の退縮異常説・右卵黄動脈の破綻説）とその解剖学的な反証を含め、機序が未確定であることを明示した。臍帯ヘルニアの被膜を「腹膜（羊膜）」と併記していたのを腹膜性の膜（嚢）に改め、欠損径2 cm未満・合併奇形10〜20%・母体血清AFPが臍帯ヘルニアより高値になることを加えた。（出典：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519010/ 、https://doi.org/10.25100/cm.v52i3.4227 ）
    • 疾患メッケル憩室「2の法則」の頻度約2%を疫学の値として全体像・表・まとめの3箇所に書いていたが、172研究のメタ解析による統合有病割合は1.56%（95%信頼区間 0.98〜2.28%）である。2の法則を記憶法として残したうえで診断基準ではないことを明示し、メタ解析の値を併記した。小児例で異所性胃粘膜が40%超に認められることを加えた。ヒルシュスプルング病への言及が別の主題の文と接続していて意味が通らなかった箇所を書き直した。出典が1件も無いノートだったため1件を登録した。（出典：https://doi.org/10.3390/jcm15103599 ）
    • 疾患肛門直腸奇形「尿直腸中隔の形成不全・肛門膜の破裂不全」という古典的な単一機序で全体像・病態・図の3箇所を説明していたのを、妊娠6〜9週の後腸の分割と総排泄腔膜の異常という現行の枠組みへ改めた。尿直腸中隔が能動的に下降するという説はヒト胚の3次元形態計測では支持されず、背腹方向の差次的成長の結果として尾側へ伸びるように見えること、背側総排泄腔の退行性発生の調節異常が重要な原因と考えられることを加えた。VACTERL連合について、連合の約55〜90%に肛門直腸奇形を認めること、3要素以上を目安に類似疾患を除外して捉えることを補い、出典3件を登録した。（出典：https://doi.org/10.1038/s41572-024-00574-2 、https://doi.org/10.1111/joa.12882 、https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-56 ）
    • 疾患肺低形成先天性横隔膜ヘルニアで機序が圧迫だけにとどまらないという既存の記述が無出典だったため、その根拠（ニトロフェンラット模型では縦隔・横隔膜の形成前から肺低形成があること、同じく肺を圧迫する他のヒト病態が同様の肺低形成を来さないこと）と二段階（dual-hit）仮説、および一次的な肺の異常が必ず先行するかは決着していないことを出典付きで補った。（出典：https://doi.org/10.3390/cells14100687 、https://doi.org/10.1136/wjps-2024-000884 ）

  3. 2026 09.07

    横断監査の指摘を受けて、ガラクトース血症の合併症頻度の分母・先天性風疹症候群の心病変の呼称・うぶ毛の置き換わる向きなど、コーパスをまたぐ7ノートの記述を一次資料に揃えた。

  4. 2026 09.07

    脳の分化ノートが「間脳は翼板から視床、基板から視床下部になる」と書いていたのを、ヒト胚の記載研究にもとづいて是正した。あわせて、上肢芽の出現が「第4週」とも「第5週」とも書かれる理由を、Carnegie段階に暦日を割り当てる参照表の違いとして説明した。

    • トピックCentral Nervous System — Brain differentiation間脳の分化を「翼板由来が視床、基板由来が視床下部」としていた記述を撤回した。段階ごとに追ったヒト胚の記載研究は、視床下部溝が境界溝と連続しないこと、翼板・基板という二分法がヒトの前脳には当てはまらないことを明記しており、間脳の壁は視床上部・背側視床・腹側視床・視床下核をふくむ領域・視床下部という5本の縦走帯として区分される。この対応が教科書に残っている理由（20世紀前半の柱状模型が視床下部を間脳の底板＋基板の領域としていたこと）も補った。冒頭の全体像とまとめも同時に直した。（出典：https://doi.org/10.1007/bf00305100 、https://doi.org/10.1159/000147917 、https://doi.org/10.3389/fnana.2019.00020 ）
    • トピックThe Embryonic Period, Weeks 3–8 — External appearance上肢芽の出現を「受精後第4週」と書きながら、同じノートの表が段階12を受精後29〜31日（第5週）としていた食い違いを解消した。上肢芽はCarnegie段階12、下肢芽は段階13という形態の対応を主に据え、暦週が資料ごとに違うのは段階に日数を割り当てる参照表そのものが違うため（段階12は1987年の表で26日、2010年の改訂表で30日、参照表を横断すると胚齢の食い違いは最大11日）だと説明した。下肢の遅れを本文で「1〜2段階（2〜5日）」まとめで「1段階（2〜3日）」と書き分けていた内部矛盾も揃えた。耳介隆起の6小丘モデルには、小丘が明瞭でないとする別のヒト胚三次元再構築があることを注記した。外性器の判別時期については、週数の起点が資料により異なるため幅をもって読むよう改めた。（出典：https://doi.org/10.3390/life13051084 、https://doi.org/10.1111/joa.13514 ）
    • トピックSkeletal System — Limb skeleton「上肢芽は第4週、下肢芽は第5週ごろ」という暦週の記述を、Carnegie段階12・13という形態の対応へ改め、暦週の割り当てが参照表によって異なることを添えた。（出典：https://doi.org/10.3390/life13051084 ）

  5. 2026 09.07

    分娩第3期・第4期の管理をWHOの2025年統合ガイドラインに合わせて是正し、ビタミンD欠乏症とくる病に日本の判定基準と診断上の落とし穴を補った。

    • トピックStages of delivery. Management of the third and fourth stage産後出血の予防に使う子宮収縮薬の記述を是正した。エルゴメトリン系は2018年のWHO推奨では「高血圧性疾患を安全に除外できる場合に限る」条件付きの選択肢だったが、2025年の統合ガイドラインは予防には推奨しないと変更した（オキシトシン・エルゴメトリン配合剤と注射用プロスタグランジンも同様）。ただしこれは予防に限った判断で、オキシトシンが使えない・効かない場合の治療の二次選択としては今も推奨されることを書き分けた。予防はオキシトシン・カルベトシン・ミソプロストールの3剤で、静脈路が既にある経腟分娩では10 IUを1〜2分かけて緩徐に静注するほうが筋注より望ましいことも追記した。（出典：Consolidated guidelines for the prevention, diagnosis and treatment of postpartum haemorrhage）
    • トピックStages of delivery. Management of the third and fourth stage臍帯結紮の記述を「少なくとも30〜60秒の遅延」から、WHOの推奨19「生後1分未満の早期結紮は、児が仮死で直ちに蘇生の場へ移す必要がある場合を除いて推奨しない」と、通常の新生児ケアの中で1〜3分の遅延結紮を行うという書き方へ改めた（正期産・早産、経腟分娩・帝王切開に等しく当てはまる）。制御臍帯牽引も、熟練した分娩介助者がいる環境での条件付き推奨であり、利益が出血量の平均11 mL減・第3期の平均6分短縮にとどまることを明記した。積極的管理は3点セットではなく子宮収縮薬を主役とする階層であり、早期臍帯結紮は一般に禁忌であることも補った。（出典：Consolidated guidelines for the prevention, diagnosis and treatment of postpartum haemorrhage）
    • トピックStages of delivery. Management of the third and fourth stage分娩第4期に、産後出血量を全分娩で客観的に測定するという推奨と、初期治療を開始する新しい基準（客観的に測定した出血量300 mL以上に血行動態の異常所見を伴う、または500 mL以上の、分娩後24時間以内に先に到達したほう。最初の2時間はとくに厳重に監視する）を追記した。トラネキサム酸と子宮マッサージが、いずれも予防には推奨されないのに治療には推奨されるという立場の違いも書き分けた。（出典：Consolidated guidelines for the prevention, diagnosis and treatment of postpartum haemorrhage）
    • トピックVitamin D deficiency25(OH)Dの基準値を比べる節に、日本内分泌学会・日本骨代謝学会の判定指針（30 ng/mL以上が充足、20 ng/mL以上30 ng/mL未満が不足、20 ng/mL未満が欠乏で区間に隙間が無い）を追記した。あわせて、この指針自身が判定基準であって診断基準ではないと述べ、小児・周産期には別の基準が要りうるとして小児の栄養性くる病を国際コンセンサスに委ねていること、適用が骨・ミネラル代謝に限られることを明記し、成人の30 ng/mLを小児のくる病診断へ持ち込まないよう注意を書いた。血清25(OH)D測定が2016年8月1日に保険収載され、2013年の小児の手引きの記述が更新されている点も補った。（出典：Assessment criteria for vitamin D deficiency/insufficiency in Japan）
    • トピックVitamin D deficiency日本小児内分泌学会の診断の手引きから、診断で誤りやすい但し書きを3点補った。下肢変形は生後2歳までの内反膝と3〜5歳の外反膝が生理的であり必ずしも病的ではないこと（生理的な内反膝は膝間3 cm以下が目安）、低リン血症と低カルシウム血症が同時にみられることは診断条件ではないこと、低カルシウム血症が著しいときは逆に高リン血症を呈しうるが偽性副甲状腺機能低下症と違って血清リンが持続して高値にはならないことである。（出典：ビタミンD欠乏性くる病・低カルシウム血症の診断の手引き）

  6. 2026 09.07

    血液培養の培養期間を「7日間」から現行の標準である5日間へ是正し、延長培養が実際に意味を持つ場面を4ノートで揃えた。

  7. 2026 09.07

    薬剤4ノートの承認適応と副作用の数値を、各国の添付文書の原文どおりに是正した。

    • 薬剤rifabutin日本の電子添文の〈適応症〉にある「マイコバクテリウム・アビウムコンプレックス（MAC）症を含む非結核性抗酸菌症」が承認適応の欄から丸ごと落ちていたので補い、多剤耐性結核症に別枠の用量（300〜450 mg 1日1回）が定められていることを追記した。あわせて〈結核症〉限定の薬剤逆説反応、CYP3A誘導薬（エファビレンツ等）併用時の増量考慮、重度肝機能障害での減量考慮を、適応別の書き分けを保ったまま追加した。（出典：ミコブティンカプセル150mg 電子添文）
    • 薬剤rifabutinHelicobacter pylori に対するリファブチンの位置づけの根拠を、本文を取得できていないACGガイドラインから、治療前分離株のMIC分布を示すTALICIA添付文書12.4項へ取り直した（全分離株がリファブチンMIC 1 mcg/mL未満だが臨床的意義は不明、と添付文書自身が但し書きしている点も残した）。（出典：TALICIA Prescribing Information）
    • 薬剤olopatadine米国のオロパタジン点眼が「0.2%・1日1回」だけであるかのように読める表になっていたため、0.1%・1日2回のOTC点眼（Pataday Twice a Day Relief）が現存することを確認して行を足し、1日1回が0.2%製剤にだけ与えられた用法であることを明記した。（出典：PATADAY TWICE A DAY RELIEF Drug Facts）
    • 薬剤droxidopa米国添付文書の適応を「原発性自律神経不全（パーキンソン病・多系統萎縮症・純粋自律神経不全症）／ドパミンβ水酸化酵素欠損症／非糖尿病性自律神経障害」という原因の3分類に組み直し、有効性を示したStudy 306Bがパーキンソン病患者だけを組み入れた試験であること、純粋自律神経不全症36例を含むStudy 301は主要評価項目で有意差を示さなかったことを明記した——適応の広さと有効性の裏づけの射程は一致しない。（出典：NORTHERA Prescribing Information）
    • 疾患純粋自律神経不全症治療にドロキシドパの節を新設した。米国添付文書は本症を適応疾患として名指しする一方、日本の電子添文の効能・効果に本症は無い（国内はパーキンソン病Yahr III度のすくみ足・立ちくらみ、シャイ・ドレーガー症候群と家族性アミロイドポリニューロパチー、血液透析患者の3区分）ことを書き分け、有効性データの射程も明記した。（出典：NORTHERA Prescribing Information、ドプスOD錠 電子添文）
    • 薬剤tezepelumab「重篤な心事象の数値上の偏り」の中身を米国添付文書の発現率で裏づけた（最長104週の長期延長試験で100患者年あたり本剤1.08対プラセボ0.21、発現率差0.88、95%信頼区間0.24〜1.53。判定された主要心血管イベントは0.60対0.42、差0.18、95%信頼区間−0.51〜0.75で0をまたぐ）。あわせて欧州の製品概要が定める「重篤な心事象が起きたら急性期が安定するまで投与中止」「重篤な心事象または重篤な感染症を起こした患者への再投与のデータは無い」を追記し、米国の副作用頻度にプラセボ群の値を併記した。（出典：TEZSPIRE Prescribing Information、Tezspire SmPC）

  8. 2026 09.07

    歯内療法診断用語の改訂状況、骨系統の線毛病、ヒト心筋細胞の核数を一次資料で補った。

  9. 2026 09.07

    中耳の発生を空洞化の過程として書き直し、鼓室上皮の由来がマウスとヒト標本で分かれる理由まで踏み込んだ。耳硬化症ノートの耳包の説明の誤りも同時に正した。

    • トピックEar — Middle ear中耳の発生を、第1咽頭嚢が伸びるだけの記述から、間葉が流入したのち退縮して空洞化する過程として書き直した。あわせて鼓室上皮の由来がマウス（上鼓室は神経堤由来）とヒト胎児標本（全体が内胚葉由来）で分かれること、ただしヒト側の解析は上鼓室の空洞化より前の時期のものであることを追記し、アブミ骨底板が内側は第2弓神経堤・外側は中胚葉の二重由来である点、鼓膜の緊張部と弛緩部の構造差（弛緩部は薄いのではなく厚い）を加えた。（出典：https://doi.org/10.1242/dev.196030 、https://doi.org/10.1098/rstb.2015.0483 、https://doi.org/10.1002/dvg.23348 、https://doi.org/10.1111/joa.12344 ）
    • トピックThe Embryonic Period, Weeks 3–8 — Endoderm derivatives内胚葉由来組織の一覧で中耳を「鼓室・耳管の上皮」とまとめていたのを、耳管と鼓室腹側・鼓膜内側の上皮に限定し、上鼓室の上皮の由来は資料によって結論が割れることを追記した。（出典：https://doi.org/10.1242/dev.196030 ）
    • 疾患耳硬化症耳包を「耳小骨を囲む骨迷路包」と説明していたのを訂正した。耳包が包むのは内耳の骨迷路で、中耳側では鼓室の内側壁を成すだけであり耳小骨は囲んでいない（同じノートの別の箇所は正しく書いており、ファイル内で食い違っていた）。

  10. 2026 09.07

    心臓発生の3ノートで、拍動開始の日数の尺度・臍動脈の残り方・円錐動脈幹性欠損の枠組みを一次資料で確かめて是正し、大血管転位の機序が単一の定説ではないことを疾患ノートにも反映した。

    • トピックCardiovascular System — Heart tube & looping心拍動の開始時期を「第22日ごろ」と断定していたのを、教科書の値が胚齢（受精後21〜23日、Carnegie stage 10）であって妊娠週数ではないこと、その胚齢自体が1957年にマカク胚と形態を突き合わせて推定されたものであること、標本の再計測から受精後28〜30日とする新しい提案があることを併記する形に改めた。（出典：https://doi.org/10.3390/jcdd9060187 ）
    • トピックCardiovascular System — Fetal circulation胎児循環の名残の表に、臍動脈は近位部が開存したまま残って上膀胱動脈を分枝し、内側臍索になるのは前腹壁へ向かう遠位部だけであることを補った。（出典：https://doi.org/10.4274/tjod.23245 ）
    • トピックCardiovascular System — Clinical円錐動脈幹性欠損を「神経堤細胞由来の隆起の移動異常」で一括りにしていたのを、流出路の中隔化・再構築の異常という枠に改めた（隆起を作る間葉は心内膜由来の上皮間葉転換・心臓神経堤・第二心臓領域と複数の起源をもつ）。大血管転位については心臓外説と漏斗部説が並立して病因が未確定であること、22q11.2欠失を伴う例が約1%と結びつきが弱く強い関連をもつ唯一の症候群が内臓錯位であることを明記し、大動脈縮窄の病態機序3説とTurner症候群での合併率（約10%）、早産児の動脈管開存で予防投与と生後2週未満の早期閉鎖が推奨されないことを追記した。（出典：https://doi.org/10.3390/jcdd8040042 、https://doi.org/10.3390/jcm13164823 、https://doi.org/10.3389/fped.2013.00011 、https://doi.org/10.3390/diagnostics13132189 、https://doi.org/10.1542/peds.2025-071425 ）
    • 疾患大血管転位病態を「円錐動脈幹中隔のらせん形成の失敗」という単一機序で説明していたのを、心臓外説（中隔が直線的に形成される）と漏斗部説（肺動脈弁下円錐の吸収不全と大動脈弁下円錐の遺残）が並立し、それぞれに説明できない症例群があるという書き分けに改めた。22q11.2欠失を伴う例は約1%にとどまり、強い関連をもつ唯一の症候群が内臓錯位であることも追記した。（出典：https://doi.org/10.3390/jcm13164823 、https://doi.org/10.3389/fped.2013.00011 ）